Sec22a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sec22a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09111

品系全称

C57BL/6JCya-Sec22aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-317717-Sec22a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sec22a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SEC22 homolog A, vesicle trafficking protein
基因别称
1810005C06Rik,Sec22l2
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133704.4 | Ensembl: ENSMUST00000043521
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1396 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Sec22a,也称为SEC22A,是一种重要的细胞器膜转运蛋白,属于SNARE(可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体)家族。SNARE蛋白在细胞内囊泡运输中发挥着关键作用,通过介导囊泡与目标膜融合,确保蛋白质和脂质的正确运输。Sec22a主要定位于内质网(ER)上,在ER到高尔基体(Golgi apparatus)的囊泡运输中起着重要作用。Sec22a与syntaxin 5、GOS-28等蛋白形成复合物,这些蛋白的相互作用决定了囊泡对接/融合的准确性,从而保证了ER到Golgi的囊泡运输的精确性[5]。

在多种生物学过程中,Sec22a发挥着重要作用。例如,在结直肠癌中,Sec22a的表达与患者的预后相关,其高表达与不良预后相关[2]。此外,Sec22a在卵母细胞的成熟过程中也发挥着重要作用。在体外成熟过程中,Sec22a的表达水平升高,提示其在卵母细胞成熟过程中可能发挥关键作用[3]。

Sec22a还与某些遗传性疾病相关。例如,RAB18基因的功能缺失会导致常染色体隐性遗传病——Warburg Micro综合征。RAB18是一种小GTP酶,与Sec22a等蛋白相互作用,参与胆固醇的生物合成和动员。研究发现,RAB18的缺失会导致胆固醇前体和EBP产物的积累,进而影响胆固醇的生物合成[1]。此外,Sec22a的基因多态性还与2型糖尿病相关。研究发现,ADCY5基因内的一种功能性调控变异与2型糖尿病相关,该变异会导致Sec22a相邻基因的表达水平降低,进而影响胰岛素的分泌[4]。

综上所述,Sec22a是一种重要的细胞器膜转运蛋白,在细胞内囊泡运输、胆固醇生物合成、卵母细胞成熟以及某些遗传性疾病中发挥着重要作用。Sec22a的研究有助于深入理解细胞器膜转运的分子机制,以及其在生物学过程和疾病发生中的作用。Sec22a的研究还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Kiss, Robert S, Chicoine, Jarred, Khalil, Youssef, Sheridan, Eamonn, Handley, Mark T. 2023. Comparative proximity biotinylation implicates the small GTPase RAB18 in sterol mobilization and biosynthesis. In The Journal of biological chemistry, 299, 105295. doi:10.1016/j.jbc.2023.105295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37774976/
2. Chang, Zhiqiang, Miao, Xiuxiu, Zhao, Wenyuan. 2020. Identification of Prognostic Dosage-Sensitive Genes in Colorectal Cancer Based on Multi-Omics. In Frontiers in genetics, 10, 1310. doi:10.3389/fgene.2019.01310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31998369/
3. Mamo, Solomon, Carter, Fiona, Lonergan, Patrick, Evans, Alexander Co, Fair, Trudee. 2011. Sequential analysis of global gene expression profiles in immature and in vitro matured bovine oocytes: potential molecular markers of oocyte maturation. In BMC genomics, 12, 151. doi:10.1186/1471-2164-12-151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21410957/
4. Roman, Tamara S, Cannon, Maren E, Vadlamudi, Swarooparani, Stitzel, Michael L, Mohlke, Karen L. 2017. A Type 2 Diabetes-Associated Functional Regulatory Variant in a Pancreatic Islet Enhancer at the ADCY5 Locus. In Diabetes, 66, 2521-2530. doi:10.2337/db17-0464. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28684635/
5. Hay, J C, Chao, D S, Kuo, C S, Scheller, R H. . Protein interactions regulating vesicle transport between the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus in mammalian cells. In Cell, 89, 149-58. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9094723/