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Spin4-KO 基因敲除小鼠

Spin4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spin4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08796

品系全称

C57BL/6JCya-Spin4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270624-Spin4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spin4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08796) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spindlin family, member 4
基因别称
9630042H07Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178753 | Ensembl: ENSMUST00000096367
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444925Mice with truncating mutations in this gene show increased overall body size, overgrowth of multiple organs, and increased longitudinal bone growth with increased cell proliferation in the proliferative zone and an increased number of progenitor chondrocytes in the resting zone of the tibial growth plate.
更多信息
Spin4，也称为Spindlin 4，是一种在哺乳动物中发现的基因，它编码的蛋白属于Spindlin家族。Spindlin蛋白是参与细胞分裂过程中纺锤体形成的蛋白质，与细胞周期调控和染色体的正确分离有关。近年来，研究发现Spin4在表观遗传调控中也发挥着重要作用，它能够识别并结合特定的组蛋白修饰，从而影响基因的表达和细胞的生物学功能。

在人类中，Spin4基因的突变与一种X连锁的过度生长综合征相关。研究发现，Spin4基因中的一个移码突变导致蛋白质功能丧失，进而引发个体出生前就开始的全身性过度生长。这种突变导致Spin4蛋白失去了其结合特定组蛋白修饰的能力，进而影响了WNT信号通路的正常功能，增加了细胞的增殖能力。在实验小鼠中，敲除Spin4基因也导致了类似的过度生长现象，包括长骨生长的增加。这些发现表明，Spin4在哺乳动物的生长调控中扮演着负调控因子的角色，它的缺失会导致细胞过度增殖和生长[1]。

此外，Spin4基因的表达水平与鼻咽癌患者的临床预后密切相关。研究发现，鼻咽癌肿瘤组织中Spin4基因的表达水平较高，且与淋巴结转移的严重程度和AJCC临床分期相关。高表达Spin4的肿瘤患者具有较差的疾病特异性生存率、远处转移无病生存率和局部复发无病生存率。这些结果表明，Spin4基因可能作为一种新的预后生物标志物，用于鼻咽癌患者的临床管理[2]。

在儿童肾母细胞瘤的研究中，也发现了一个由五个mRNA组成的签名，其中包含了Spin4基因。这个签名能够有效地预测肾母细胞瘤患者的生存率。进一步的分析显示，这些与生存相关的基因主要富集在ErbB2和ErbB3信号通路以及钙信号通路中。这表明Spin4可能在肾母细胞瘤的发病机制中发挥作用，并可能作为治疗靶点[3]。

综上所述，Spin4基因在哺乳动物的生长调控、肿瘤发生发展以及临床预后评估中发挥着重要作用。它通过表观遗传调控机制影响基因表达和细胞功能，其异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。未来的研究需要进一步探索Spin4的生物学功能，以及其在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lui, Julian C, Wagner, Jacob, Zhou, Elaine, Jee, Youn Hee, Baron, Jeffrey. 2023. Loss-of-function variant in SPIN4 causes an X-linked overgrowth syndrome. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.167074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36927955/
2. Chang, Shih-Lun, Chan, Ti-Chun, Chen, Tzu-Ju, Lee, Sung-Wei, Lai, Hong-Yue. 2021. High SPIN4 Expression Is Linked to Advanced Nodal Status and Inferior Prognosis in Nasopharyngeal Carcinoma Patients. In Life (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/life11090912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34575061/
3. Lin, Xiao-Dan, Wu, Yu-Peng, Chen, Shao-Hao, Xu, Ning, Xue, Xue-Yi. 2019. Identification of a five-mRNA signature as a novel potential prognostic biomarker in pediatric Wilms tumor. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1032. doi:10.1002/mgg3.1032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31701684/

资料下载

S-KO-08796_6J_270624_Spin4_Exon 1_strategy.pdf
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