Bcap31-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bcap31-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08795

品系全称

C57BL/6JCya-Bcap31em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27061-Bcap31-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bcap31-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08795) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
B cell receptor associated protein 31
基因别称
Bap31
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_012060 | Ensembl: ENSMUST00000002091
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BCAP31,也称为B细胞受体相关蛋白31,是一种定位于内质网上的蛋白质。它参与了多种重要的生物学过程,包括内质网到高尔基体的前向运输、内质网钙离子的负向调节以及细胞凋亡的调节。BCAP31在细胞内质网中扮演着多种角色,包括作为分子伴侣、参与蛋白质折叠和修饰、以及调节内质网的钙离子浓度等。

BCAP31基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,BCAP31基因的突变与X连锁的智力障碍有关,患者通常表现出严重的智力障碍、肌张力障碍、耳聋和中央脱髓鞘等症状,这种疾病被称为DDCH综合征[1]。此外,BCAP31基因的突变还与X连锁的共济失调综合征有关,患者表现为成年起病的共济失调、认知障碍和耳聋等症状[4]。此外,BCAP31基因的突变还与X连锁的共济失调综合征有关,患者表现为成年起病的共济失调、认知障碍和耳聋等症状[4]。

BCAP31基因的突变还与肿瘤的发生发展密切相关。例如,BCAP31基因的表达水平与结直肠癌的进展和临床分期相关。研究表明,BCAP31基因的低表达可以抑制结直肠癌细胞增殖,降低肿瘤生长,并抑制Wnt/β-catenin信号通路下游基因的表达[2]。此外,BCAP31基因的表达水平与非小细胞肺癌的转移相关。研究表明,BCAP31基因的高表达可以预测非小细胞肺癌患者的生存率较低,并影响肿瘤的转移和侵袭能力[3]。

此外,BCAP31基因还与铁死亡相关。研究表明,BCAP31基因的表达水平与食管癌的预后相关,并且与肿瘤浸润免疫细胞的比例相关[5]。此外,BCAP31基因的表达水平与食管癌的预后相关,并且与肿瘤浸润免疫细胞的比例相关[5]。

综上所述,BCAP31基因是一种重要的蛋白质,参与了多种生物学过程,包括内质网到高尔基体的前向运输、内质网钙离子的负向调节以及细胞凋亡的调节。BCAP31基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括X连锁的智力障碍、X连锁的共济失调综合征、结直肠癌和非小细胞肺癌等。此外,BCAP31基因的表达水平与食管癌的预后相关,并且与肿瘤浸润免疫细胞的比例相关。因此,深入研究BCAP31基因的功能和机制对于理解疾病的发生发展机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Whalen, Sandra, Shaw, Marie, Mignot, Cyril, Gecz, Jozef, Villard, Laurent. 2021. Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 1405-1417. doi:10.1038/s41431-021-00821-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33603160/
2. Han, Liping, Shi, Junyang, Zhao, Lili, Yan, Yan, Zou, Fangdong. 2022. BCAP31 is involved in modulating colorectal cancer cell proliferation via the Emerin/β-catenin axis. In Experimental cell research, 418, 113265. doi:10.1016/j.yexcr.2022.113265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35716785/
3. Wang, Jing, Jiang, Dongbo, Li, Zichao, Song, Chaojun, Yang, Kun. 2020. BCAP31, a cancer/testis antigen-like protein, can act as a probe for non-small-cell lung cancer metastasis. In Scientific reports, 10, 4025. doi:10.1038/s41598-020-60905-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32132574/
4. Paucar, Martin, Li, Tianyi, Bergendal, Åsa, Lagerstedt-Robinson, Kristina, Svenningsson, Per. 2025. An X-Linked Ataxia Syndrome in a Family with Hearing Loss Associated with a Novel Variant in the BCAP31 Gene. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, , . doi:10.1002/mds.30116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39831730/
5. Wang, Jian, Guo, Ziming, Sun, Fei, Wang, Jianlin, Yu, Jingping. 2022. A Novel Ferroptosis-Related Gene Signature to Predict Prognosis of Esophageal Carcinoma. In Journal of oncology, 2022, 7485435. doi:10.1155/2022/7485435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35813863/