Ermap-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ermap-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08779

品系全称

C57BL/6JCya-Ermapem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27028-Ermap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ermap-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08779) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythroblast membrane-associated protein
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013848.3 | Ensembl: ENSMUST00000239029
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~9699 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Ermap,也称为红细胞膜相关蛋白,是一种在红细胞中特异性表达的跨膜蛋白编码基因。Ermap基因编码的蛋白在红细胞生成过程中发挥重要作用,参与红细胞的黏附和受体功能。该基因位于人类染色体1p34,由11个外显子组成,跨越19kb的基因组区域[3]。

Ermap蛋白在红细胞中高度表达,并且定位于细胞膜和细胞质囊泡中。其细胞外结构域包含一个免疫球蛋白折叠,与牛奶蛋白家族中的butyrophilin具有高度同源性。细胞内结构域则包含一个高度保守的B30.2结构域,该结构域在多种蛋白质中具有高度同源性,包括butyrophilin、pyrin和MID1等[3]。

Ermap基因的表达具有组织特异性,主要在胎儿和成年的红细胞组织中表达。通过Northern blot和原位杂交分析发现,Ermap在胎儿和成年的红细胞组织中特异性表达,而在其他组织中则不表达[1]。这表明Ermap在红细胞生成和功能中具有重要作用。

Ermap基因的突变与Scianna血型系统中的Sc1和Sc2抗原的表达相关。Scianna血型系统包括两个对立抗原Sc1和Sc2,以及五个其他抗原。这些抗原位于由Ermap基因编码的糖蛋白上。通过对五个不同人群的100个染色体进行测序分析,发现Ermap基因的编码序列和内含子区域共包含80个单核苷酸多态性(SNPs),其中包括6个新发现的SNPs[2]。

Ermap基因的表达在胎儿肝脏和骨髓中具有明显的时序性。研究发现,在9-36周的胎儿肝脏中,Ermap基因的表达水平从第12周开始逐渐增加,在第18-20周达到峰值,然后从第21周开始缓慢下降。在胎儿的骨髓中,Ermap基因的表达从第15周开始,在第27-32周达到最高水平,然后从第33周开始迅速下降[4]。这表明Ermap在胎儿红细胞生成和发育过程中具有重要作用。

此外,研究发现Ermap基因的表达在脐带血单核细胞向红细胞谱系分化过程中逐渐增加。通过对脐带血单核细胞进行诱导分化,发现Ermap基因的表达水平随着细胞向红细胞谱系的分化而逐渐升高[5]。这进一步证实了Ermap在红细胞生成和发育中的重要作用。

综上所述,基因Ermap在红细胞生成和功能中发挥着重要作用。Ermap基因的表达具有组织特异性和时序性,主要在胎儿和成年的红细胞组织中表达。Ermap基因的突变与Scianna血型系统中的抗原表达相关。Ermap基因的表达在胎儿红细胞生成和发育过程中具有重要作用,并且在脐带血单核细胞向红细胞谱系分化过程中逐渐增加。这些研究结果为深入理解Ermap基因的功能和红细胞生成机制提供了重要的理论基础。

参考文献:
1. Ye, T Z, Gordon, C T, Lai, Y H, Perkins, A C, Chui, D H. . Ermap, a gene coding for a novel erythroid specific adhesion/receptor membrane protein. In Gene, 242, 337-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10721728/
2. Srivastava, Kshitij, Lee, Eunah, Owens, Eric, Rujirojindakul, Pairaya, Flegel, Willy A. 2016. Full-length nucleotide sequence of ERMAP alleles encoding Scianna (SC) antigens. In Transfusion, 56, 3047-3054. doi:10.1111/trf.13801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27612015/
3. Su, Y Y, Gordon, C T, Ye, T Z, Perkins, A C, Chui, D H. . Human ERMAP: an erythroid adhesion/receptor transmembrane protein. In Blood cells, molecules & diseases, 27, 938-49. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11783959/
4. He, Xin-Rong, He, Ying-Yi, Chen, Ying, Ye, Tie-Zhen. . [Expression of human ERMAP gene in fetal tissues]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 14, 972-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17096900/
5. Lin, Li-Dan, He, Xin-Rong, Ye, Tie-Zhen, Chen, Ying, Liang, Jie-Fang. . [Expression of human ermap gene in umbilical cord blood mononuclear cells during differentiation and development towards erythroid lineage]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 16, 328-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18426659/