Elmod1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elmod1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08769

品系全称

C57BL/6JCya-Elmod1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270162-Elmod1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elmod1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08769) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELMO/CED-12 domain containing 1
基因别称
4831417L10
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177769.4 | Ensembl: ENSMUST00000048409
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~4421 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3583900Mice homozygous for a spontaneous allele exhibit circling, absent startle reflex, deafness, organ of Corti degeneration and abnormal cochlear hair stereociliary bundle.
Elmod1,即ELMO domain containing 1,是一种编码具有GTPase-activating功能的蛋白质的基因。该基因在多种细胞过程中发挥着重要作用,包括细胞迁移、细胞骨架重排以及细胞内囊泡转运。ELMOD1蛋白通过与多种GTPase蛋白相互作用,如ARF6和Rac2,调节这些细胞过程。

在脑组织中,ELMOD1基因的表达水平较高,这表明它在神经系统发育和功能中具有重要作用。研究表明,ELMOD1基因的突变与人类的精神发育迟滞和自闭症谱系障碍相关[1]。这些突变可能通过影响神经细胞的结构和功能,导致神经系统的发育异常,从而引发精神发育迟滞和自闭症谱系障碍。

除了在神经系统中发挥作用外,ELMOD1基因还在内耳毛细胞的发育和功能中发挥重要作用。内耳毛细胞是负责听觉和平衡的细胞,它们的顶部结构,即静纤毛束,对于听觉和平衡功能至关重要。研究表明,ELMOD1基因的突变会导致内耳毛细胞的静纤毛束结构异常,进而引发听力下降和平衡问题[2,3]。这些研究发现揭示了ELMOD1基因在维持内耳毛细胞结构稳定性方面的重要性。

此外,ELMOD1基因还与心脏功能相关。研究表明,ELMOD1基因的DNA甲基化水平与心脏功能相关,特别是在心脏衰竭患者中[4]。这表明ELMOD1基因的表观遗传调控可能影响心脏功能,并为心脏疾病的研究和治疗提供了新的思路。

除了在心脏功能中发挥作用外,ELMOD1基因还与结直肠癌的发生发展相关。研究表明,ELMOD1基因的DNA甲基化水平在结直肠癌患者中发生改变,这可能影响结直肠癌细胞的发生和进展[5]。这表明ELMOD1基因的表观遗传调控可能参与结直肠癌的发生发展,并为结直肠癌的早期诊断和治疗提供了新的思路。

综上所述,Elmod1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经系统发育、内耳毛细胞结构和功能、心脏功能和结直肠癌的发生发展。ELMOD1基因的突变和表观遗传调控可能影响这些生物学过程,导致相关疾病的发生。因此,深入研究ELMOD1基因的功能和调控机制对于理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Miryounesi, Mohammad, Bahari, Sorya, Salehpour, Shadab, Alipour, Nasrin, Ghafouri-Fard, Soudeh. 2019. ELMO Domain Containing 1 (ELMOD1) Gene Mutation Is Associated with Mental Retardation and Autism Spectrum Disorder. In Journal of molecular neuroscience : MN, 69, 312-315. doi:10.1007/s12031-019-01359-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31327155/
2. Krey, Jocelyn F, Dumont, Rachel A, Wilmarth, Philip A, Johnson, Kenneth R, Barr-Gillespie, Peter G. 2017. ELMOD1 Stimulates ARF6-GTP Hydrolysis to Stabilize Apical Structures in Developing Vestibular Hair Cells. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 38, 843-857. doi:10.1523/JNEUROSCI.2658-17.2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29222402/
3. Johnson, Kenneth R, Longo-Guess, Chantal M, Gagnon, Leona H. 2012. Mutations of the mouse ELMO domain containing 1 gene (Elmod1) link small GTPase signaling to actin cytoskeleton dynamics in hair cell stereocilia. In PloS one, 7, e36074. doi:10.1371/journal.pone.0036074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22558334/
4. Benincasa, Giuditta, Pepin, Mark E, Russo, Vincenzo, Condorelli, Gianluigi, Napoli, Claudio. 2024. High-resolution DNA methylation changes reveal biomarkers of heart failure with preserved ejection fraction versus reduced ejection fraction. In Basic research in cardiology, , . doi:10.1007/s00395-024-01093-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39725721/
5. Zhang, Xin, Li, Tao, Niu, Qiang, Wang, Xiao-Liang, Zhu, Jian-Bin. 2022. Genome-wide analysis of cell-Free DNA methylation profiling with MeDIP-seq identified potential biomarkers for colorectal cancer. In World journal of surgical oncology, 20, 21. doi:10.1186/s12957-022-02487-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35065650/