Maml2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Maml2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08760

品系全称

C57BL/6JCya-Maml2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270118-Maml2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Maml2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08760) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mastermind like transcriptional coactivator 2
基因别称
5930431H10
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001013813 | Ensembl: ENSMUST00000159294
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~77.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MAML2,也称为Mastermind-like 2,是一种在生物医学领域具有重要意义的基因。MAML2编码的蛋白属于Notch信号通路中的转录激活因子家族,这一通路在细胞分化、发育、组织修复和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥着关键作用。MAML2蛋白通过与Notch受体和其配体相互作用,参与调控下游基因的表达,从而影响细胞的生物学行为。

MAML2基因的异常重排或融合与多种肿瘤的发生发展密切相关。例如,MAML2基因与CRTC1或CRTC3基因的融合在黏液表皮样癌(MEC)中十分常见,这种融合基因编码的蛋白具有致癌性,能够促进肿瘤细胞的生长和存活。此外,MAML2基因的重排还与皮肤附属器肿瘤如汗腺瘤的发生有关。在汗腺瘤中,MAML2基因的重排可能导致肿瘤细胞表型的改变,进而影响肿瘤的发生发展。

近年来,MAML2基因的重排和融合在多种肿瘤的诊断和预后评估中显示出重要的价值。例如,在口腔颌面部黏液表皮样癌中,MAML2基因的重排可以作为区分良性和恶性肿瘤的重要分子标志物[1]。此外,MAML2基因的重排还与肺黏液表皮样癌的预后密切相关,携带MAML2基因重排的肺黏液表皮样癌患者通常具有较好的预后[2]。在食管黏液表皮样癌中,MAML2基因的重排也有助于明确诊断,区分黏液表皮样癌与其他类型肿瘤[3]。

在血管内皮瘤中,MAML2基因的重排与肿瘤的形态和临床特征有关。研究发现,YAP1基因与MAML2基因的融合在部分血管内皮瘤中存在,并且与肿瘤的发生部位和患者性别有关[4]。此外,MAML2基因的重排还与汗腺瘤的发生密切相关,MAML2基因的重排可以作为一种诊断汗腺瘤的分子标志物[5]。

综上所述,MAML2基因的重排和融合在多种肿瘤的发生发展和预后评估中具有重要作用。MAML2基因的重排和融合可以作为肿瘤诊断和预后的重要分子标志物,有助于提高肿瘤诊断的准确性和预测肿瘤的预后。未来,进一步研究MAML2基因的生物学功能和作用机制,将有助于深入理解肿瘤的发生发展过程,为肿瘤的防治提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Keerthika, R, Devi, Anju, Kamboj, Mala, Narwal, Anjali, Girdhar, Akhil. 2022. Diagnostic Reliability of CRTC1/3::MAML2 Gene Fusion Transcripts in Discriminating Histologically Similar Intraosseous Mucoepidermoid Carcinoma from Glandular Odontogenic Cyst: A Systematic Review and Meta-analysis. In Head and neck pathology, 17, 233-245. doi:10.1007/s12105-022-01494-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36357765/
2. Zhang, X, Bai, Q M, Yao, Q L, Hou, Y Y, Zhou, X Y. . [MAML2 gene rearrangement, fusion patterns and clinicopathological characteristics in primary pulmonary mucoepidermoid carcinoma]. In Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology, 50, 891-898. doi:10.3760/cma.j.cn112151-20210421-00308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34344072/
3. Chen, Rongshan, Wang, Bingzhi, Li, Lin, Xue, Liyan. 2022. Mucoepidermoid carcinoma of the esophagus with MAML2 gene rearrangement: Case report and literature review. In Pathology, research and practice, 241, 154242. doi:10.1016/j.prp.2022.154242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36481651/
4. Antonescu, Cristina R, Dickson, Brendan C, Sung, Yun-Shao, Mechtersheimer, Gunhild, Fletcher, Christopher D M. . Recurrent YAP1 and MAML2 Gene Rearrangements in Retiform and Composite Hemangioendothelioma. In The American journal of surgical pathology, 44, 1677-1684. doi:10.1097/PAS.0000000000001575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32991341/
5. Russell-Goldman, Eleanor, Hanna, John. 2022. MAML2 Gene Rearrangement Occurs in Nearly All Hidradenomas: A Reappraisal in a Series of 20 Cases. In The American Journal of dermatopathology, 44, 806-811. doi:10.1097/DAD.0000000000002276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35925563/