Rpl8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpl8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08705

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26961-Rpl8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08705) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L8
基因别称
-
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_012053.2 | Ensembl: ENSMUST00000004072
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~1964 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Rpl8,也称为ribosomal protein L8,是核糖体60S大亚基的一个组成部分。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的复合体,而Rpl8作为核糖体的一个组分,直接参与蛋白质合成过程。Rpl8的生物学功能对于维持细胞正常的代谢活动和生命过程至关重要。

在人类中,Rpl8的变异与Diamond-Blackfan贫血(DBA)的发生有关[1]。DBA是一种罕见的遗传性疾病,特征是红细胞前体减少和一系列的发育异常。研究发现,Rpl8基因的变异会导致其编码的蛋白质功能受损,从而影响核糖体的产生和功能,最终导致DBA的发生。

除了在人类疾病中的作用,Rpl8在动物模型中也显示出重要的功能。例如,在奶牛中,RPL8的表达水平与牛奶的脂肪含量有关[2]。研究发现,RPL8的启动子区域存在一个单核苷酸多态性,该多态性会影响RPL8的表达水平,进而影响牛奶的脂肪含量。这一发现为奶牛育种提供了新的遗传标记。

在非哺乳动物中,Rpl8也显示出重要的功能。例如,在蚊子中,Rpl8 mRNA的表达水平与蚊子的生殖周期有关[4]。研究发现,Rpl8 mRNA的表达水平在蚊子成虫羽化后迅速增加,并在卵黄蛋白原mRNA表达之前达到高峰。这表明Rpl8 mRNA的转录在蚊子的生殖周期中受到独立于rRNA转录的调控。

在细胞生物学研究中,Rpl8还与其他蛋白质相互作用,参与调节细胞内重要的生物学过程。例如,Rpl8可以与NO66蛋白结合,并被NO66蛋白催化进行羟基化[5]。这一发现揭示了Rpl8在细胞内蛋白质修饰和调控中的作用。

此外,Rpl8还与铁死亡相关。铁死亡是一种铁依赖性的细胞死亡方式,在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。研究发现,RPL8的表达水平与肝细胞癌患者的预后不良相关[3]。RPL8的表达水平越高,患者的生存期越短。这表明RPL8可能是一个潜在的肝癌治疗靶点。

综上所述,Rpl8作为核糖体60S大亚基的一个组成部分,直接参与蛋白质合成过程。Rpl8的变异与Diamond-Blackfan贫血的发生有关。RPL8的表达水平与奶牛牛奶的脂肪含量有关。Rpl8 mRNA的表达水平在蚊子的生殖周期中受到独立于rRNA转录的调控。Rpl8还与其他蛋白质相互作用,参与调节细胞内重要的生物学过程。RPL8的表达水平与肝细胞癌患者的预后不良相关,可能是一个潜在的肝癌治疗靶点。

参考文献:
1. Lebaron, Simon, O'Donohue, Marie-Françoise, Smith, Scott C, Saunders, Carol J, Gleizes, Pierre-Emmanuel. 2022. Functionally impaired RPL8 variants associated with Diamond-Blackfan anemia and a Diamond-Blackfan anemia-like phenotype. In Human mutation, 43, 389-402. doi:10.1002/humu.24323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34961992/
2. Liu, Xuan, Yang, Jie, Zhang, Qin, Jiang, Li. 2017. Regulation of DNA methylation on EEF1D and RPL8 expression in cattle. In Genetica, 145, 387-395. doi:10.1007/s10709-017-9974-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28667419/
3. Fan, Shunli, Zhang, Sai, Kong, Dejun, Wang, Zhenglu, Zheng, Hong. . Integrative Multi-Omics Analysis of Identified Ferroptosis-Marker RPL8 as a Candidate Oncogene Correlates with Poor Prognosis and Immune Infiltration in Liver Cancer. In Combinatorial chemistry & high throughput screening, 26, 1298-1310. doi:10.2174/1386207325666220823122942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017842/
4. Mazzacano, C A, Fallon, A M. . Changes in ribosomal protein rpL8 mRNA during the reproductive cycle of the mosquito, Aedes aegypti. In Insect biochemistry and molecular biology, 26, 563-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8969467/
5. Wang, Chengliang, Zhang, Qiongdi, Hang, Tianrong, Zhang, Xuan, Zang, Jianye. 2015. Structure of the JmjC domain-containing protein NO66 complexed with ribosomal protein Rpl8. In Acta crystallographica. Section D, Biological crystallography, 71, 1955-64. doi:10.1107/S1399004715012948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26327385/