Scube3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Scube3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08620

品系全称

C57BL/6JCya-Scube3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268935-Scube3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scube3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08620) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal peptide, CUB domain, EGF-like 3
基因别称
CEGF3,D030038I21Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001004366 | Ensembl: ENSMUST00000043503
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~21
敲除长度
~7.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045253Mice homozygous for a targeted allele encoding a truncated protein exhibit normal morphology. Mice with a point mutation show skeletal abnormalities, bone metabolism alterations, changes in renal function, behavioral alternations and hearing loss.
Scube3,全称为信号肽-CUB-EGF结构域蛋白3,是一种在脊椎动物中高度保守的蛋白质,其编码基因位于人类6号染色体上。Scube3属于Scube家族,该家族包括三个成员:Scube1、Scube2和Scube3,这些蛋白质在多种组织中表达,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、发育和疾病发生。

Scube3是一种多功能的分泌性糖蛋白,其结构特征包括一个N端信号肽序列、九个串联的表皮生长因子(EGF)样重复序列、一个大的间隔区域、三个富含半胱氨酸(CR)的结构域以及一个C端的CUB结构域。Scube3在多种组织中表达,包括血管内皮细胞、血小板、乳腺导管上皮细胞和成骨细胞等。Scube3的表达具有组织特异性和发育阶段特异性,在早期胚胎发育过程中,Scube3的mRNA主要在神经外胚层中表达,随着发育的进行,Scube3的表达逐渐扩展到外胚层、内胚层和中胚层组织,包括神经管、鳃弓、额鼻区、分化中的生肌节和肢体芽等。在发育的后期,Scube3的表达还出现在骨骼的软骨原基和颅面区域形成膜内骨的区域。此外,Scube3的表达也与多种疾病的发生发展密切相关。

Scube3作为转化生长因子β(TGF-β)信号通路的激活剂,在多种生物学过程中发挥作用。在系统性红斑狼疮(SLE)的研究中,发现Scube3基因的多个单核苷酸多态性(SNPs)与SLE的易感性相关,并且SLE患者中Scube3的mRNA表达水平显著低于健康对照组。此外,Scube3的表达也与骨形成和成骨细胞分化密切相关。在成骨细胞中,Scube3的表达水平在早期成骨分化过程中显著增加,而过表达Scube3可以促进成骨细胞的成骨分化和钙沉积。此外,Scube3的表达还与卵巢癌、舌鳞状细胞癌等恶性肿瘤的发生发展相关。

Scube3的突变也与多种疾病的发生相关。研究发现,Scube3的突变可以导致一种罕见的发育障碍,表现为生长发育迟缓、骨骼特征异常、独特的颅面外观和牙齿异常等。Scube3的突变小鼠模型也表现出骨骼、牙齿、肾脏和听力等方面的异常,这些发现为研究Scube3的功能和作用机制提供了重要的线索。

综上所述,Scube3是一种重要的多功能蛋白质,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、发育和疾病发生。Scube3的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括系统性红斑狼疮、骨形成障碍、恶性肿瘤等。Scube3的研究有助于深入理解其功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Qi, Yuan-Yuan, Zhao, Ya-Fei, Zhai, Ya-Ling, Ning, Xiang-Hui, Zhao, Zhan-Zheng. 2020. SCUBE3 Is Likely a Susceptibility Gene for Systemic Lupus Erythematosus for Chinese Populations. In Journal of immunology research, 2020, 8897936. doi:10.1155/2020/8897936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33274247/
2. Lin, Yuh-Charn, Sahoo, Binay K, Gau, Shiang-Shin, Yang, Ruey-Bing. 2023. The biology of SCUBE. In Journal of biomedical science, 30, 33. doi:10.1186/s12929-023-00925-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37237303/
3. Chen, Hongyu, Wu, Xiaoyong, Lan, Yinan, Zhang, Weijun, Xue, DeTing. . SCUBE3 promotes osteogenic differentiation and mitophagy in human bone marrow mesenchymal stem cells through the BMP2/TGF-β signaling pathway. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 38, e70011. doi:10.1096/fj.202400991R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39250278/
4. Shen, Jing, Ma, Xinhui, Wei, Zehui, Liu, Bin, Huang, Jinling. 2023. β-catenin/TCF4-induced SCUBE3 upregulation promotes ovarian cancer development via HIF-1 signaling pathway. In Molecular and cellular endocrinology, 582, 112127. doi:10.1016/j.mce.2023.112127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38109990/
5. Fuchs, Helmut, Sabrautzki, Sibylle, Przemeck, Gerhard K H, Gailus-Durner, Valerie, Hrabé de Angelis, Martin. 2016. The First Scube3 Mutant Mouse Line with Pleiotropic Phenotypic Alterations. In G3 (Bethesda, Md.), 6, 4035-4046. doi:10.1534/g3.116.033670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27815347/
6. Haworth, Kim, Smith, Francis, Zoupa, Maria, Sharpe, Paul T, Cobourne, Martyn T. 2006. Expression of the Scube3 epidermal growth factor-related gene during early embryonic development in the mouse. In Gene expression patterns : GEP, 7, 630-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17258941/
7. Liu, X, Wang, L G, Zhang, L C, Zhang, T, Wang, L X. 2016. Molecular cloning, tissue expression pattern, and copy number variation of porcine SCUBE3. In Genetics and molecular research : GMR, 15, . doi:10.4238/gmr.15017010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26909946/
8. Zhu, Minhui, Ma, Yi, Wang, Wei, Zheng, Hongliang, Zhang, Caiyun. . SCUBE3 Exerts a Tumor-Promoting Effect in Tongue Squamous Cell Carcinoma by Promoting CEBPA Binding to the CCL2 Promoter. In Molecular cancer research : MCR, 22, 482-494. doi:10.1158/1541-7786.MCR-23-0038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38349738/