Nav3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nav3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08443

品系全称

C57BL/6JCya-Nav3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-260315-Nav3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nav3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08443) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neuron navigator 3
基因别称
4732483H20Rik,9630020C08Rik,POMFIL1,Pomfil1p,mKIAA0938,unc53H3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081035.2 | Ensembl: ENSMUST00000032719
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~8428 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NAV3,也称为Neuron Navigator 3,是一个编码神经元导向蛋白的基因,属于导航蛋白家族。导航蛋白是一类在细胞骨架动态中发挥多方面作用的蛋白质。NAV3基因位于12号染色体上,编码一种微管正端追踪蛋白,参与微管动态和细胞骨架的调节。NAV3在多种细胞类型中表达,包括神经元、心脏、肾脏和肝脏等器官。NAV3的功能研究主要集中在神经发育、心脏发育和肿瘤抑制等方面。

NAV3在神经发育中发挥重要作用。研究表明,NAV3基因突变与智力障碍、发育迟缓和微头畸形等神经发育障碍相关[4]。NAV3蛋白在神经元中表达,参与神经元形态发生、神经元生长和神经肌肉反应等过程。NAV3基因突变会导致NAV3蛋白功能异常,进而影响神经系统的正常发育。

NAV3在心脏发育中也发挥重要作用。研究发现,NAV3基因在斑马鱼胚胎的心脏区域表达,NAV3基因的缺失会导致心脏形态和结构的严重缺陷[3]。NAV3蛋白通过调节微管动态,参与心脏的形成和成熟。NAV3基因突变或缺失会导致心脏发育异常,进而引发心脏疾病。

NAV3在肿瘤抑制中也发挥重要作用。研究发现,NAV3基因在多种肿瘤组织中表达下调或缺失,包括子宫肌瘤、结直肠癌、基底细胞癌和鳞状细胞癌等[1,2,5,6]。NAV3蛋白作为一种肿瘤抑制因子,通过调节微管动态和细胞迁移抑制肿瘤的发生和进展。NAV3基因突变或缺失会导致肿瘤抑制功能的丧失,进而促进肿瘤的发生和转移。

NAV3基因在肿瘤抑制中的作用机制尚不完全清楚。研究发现,NAV3基因的缺失与淋巴转移相关,并且NAV3基因的缺失与不良预后相关[2,6]。此外,NAV3基因的缺失还与炎症相关基因的表达上调相关,提示NAV3可能通过调节炎症反应抑制肿瘤的发生和进展[1,5]。

综上所述,NAV3基因在神经发育、心脏发育和肿瘤抑制等方面发挥重要作用。NAV3基因的突变或缺失会导致神经发育障碍、心脏发育异常和肿瘤的发生和进展。NAV3基因的功能研究有助于深入理解神经发育、心脏发育和肿瘤抑制的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aly, Jasmine M, Lewis, Terrence D, Parikh, Toral, Malik, Minnie, Catherino, William H. 2020. NAV3, a Tumor Suppressor Gene, Is Decreased in Uterine Leiomyoma Tissue and Cells. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 27, 925-934. doi:10.1007/s43032-019-00096-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32046415/
2. Carlsson, E, Ranki, A, Sipilä, L, Peltomäki, P, Krohn, K. 2011. Potential role of a navigator gene NAV3 in colorectal cancer. In British journal of cancer, 106, 517-24. doi:10.1038/bjc.2011.553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22173670/
3. Lv, Feng, Ge, Xiaojuan, Qian, Peipei, Liu, Dong, Chen, Changsheng. 2022. Neuron navigator 3 (NAV3) is required for heart development in zebrafish. In Fish physiology and biochemistry, 48, 173-183. doi:10.1007/s10695-022-01049-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35039994/
4. Ghaffar, Amama, Akhter, Tehmeena, Strømme, Petter, Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima. 2024. Variants of NAV3, a neuronal morphogenesis protein, cause intellectual disability, developmental delay, and microcephaly. In Communications biology, 7, 831. doi:10.1038/s42003-024-06466-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38977784/
5. Maliniemi, Pilvi, Carlsson, Emilia, Kaukola, Anna, Hautaniemi, Sampsa, Ranki, Annamari. . NAV3 copy number changes and target genes in basal and squamous cell cancers. In Experimental dermatology, 20, 926-31. doi:10.1111/j.1600-0625.2011.01358.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21995814/
6. Cohen-Dvashi, Hadas, Ben-Chetrit, Nir, Russell, Roslin, Caldas, Carlos, Yarden, Yosef. . Navigator-3, a modulator of cell migration, may act as a suppressor of breast cancer progression. In EMBO molecular medicine, 7, 299-314. doi:10.15252/emmm.201404134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25678558/