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Or5ar1-KO 基因敲除小鼠

Or5ar1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or5ar1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08348

品系全称

C57BL/6JCya-Or5ar1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-259017-Or5ar1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Or5ar1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08348) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily AR member 1
基因别称
MOR180-1，Olfr1019
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_147015 | Ensembl: ENSMUST00000102634
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3030853Male mice homozygous for a null allele display reduced freezing behavior in response to 2,4,5-trimethyl thiazolin.
更多信息
Or5ar1，也称为Olfr1019，是哺乳动物中一类重要的G蛋白偶联受体（GPCRs）家族成员，属于嗅觉受体（ORs）亚家族。这类受体主要表达在嗅觉系统，负责感知气味分子，在嗅觉信号传导过程中发挥着重要作用。除了在嗅觉系统中的功能，一些ORs在身体其他部位也有表达，并参与调节多种生物学过程，包括细胞增殖、分化和信号传导等。Or5ar1的表达不仅限于嗅觉系统，还在其他组织中有所发现，例如大脑和结肠组织，这表明Or5ar1可能具有除了嗅觉感知以外的其他生物学功能。

Or5ar1的基因突变与一些遗传性疾病有关。一项基于全外显子测序的研究发现，Or5ar1基因中的终止获得突变与先天性囊性结肠（CPC）的发生相关。在这项研究中，研究人员对18名CPC患者和64份样本进行了全外显子测序，发现Or5ar1基因中的终止获得突变是导致CPC的原因之一[1]。这一发现为CPC的遗传机制提供了新的见解，并为CPC的诊断和治疗提供了潜在的分子标志物。

除了与CPC相关，Or5ar1基因的突变还与成人弥漫性胶质瘤的发生发展有关。另一项研究发现，Or5ar1基因在胶质瘤中存在IDH野生型特异性突变。研究人员对胶质瘤样本进行了转录组分析和突变谱分析，发现Or5ar1基因的突变在超过60%的胶质瘤样本中存在。这些发现表明，Or5ar1基因的突变可能是胶质瘤发生发展过程中的一个重要因素，并且可能成为胶质瘤诊断和治疗的新靶点[2]。

综上所述，Or5ar1基因是一种重要的G蛋白偶联受体，不仅参与嗅觉感知，还与多种遗传性疾病的发生发展有关。Or5ar1基因的突变与先天性囊性结肠和成人弥漫性胶质瘤的发生相关，这表明Or5ar1基因可能在这些疾病的发生发展中起着关键作用。未来的研究需要进一步探讨Or5ar1基因的生物学功能和突变机制，以期为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mathur, Praveen, Medicherla, Krishna Mohan, Chaudhary, Spandan, Bagali, Prashanth, Suravajhala, Prashanth. 2018. Whole exome sequencing reveals rare variants linked to congenital pouch colon. In Scientific reports, 8, 6646. doi:10.1038/s41598-018-24967-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29703930/
2. Cho, Hee Jin, Koo, JaeHyung. . Odorant G protein-coupled receptors as potential therapeutic targets for adult diffuse gliomas: a systematic analysis and review. In BMB reports, 54, 601-607. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34847986/

资料下载

S-KO-08348_6J_259017_Or5ar1_Exon 1_A_strategy.pdf
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