Or4c12b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or4c12b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08316

品系全称

C57BL/6JCya-Or4c12bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-258979-Or4c12b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or4c12b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08316) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 4 subfamily C member 12B
基因别称
MOR232-4,Olfr1255
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146977 | Ensembl: ENSMUST00000057369
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or4c12b,全称为olfactory receptor family 4, subfamily C, member 12B,是一种嗅觉受体基因。嗅觉受体基因家族是一类编码嗅觉受体的基因,这些受体位于嗅觉神经元的嗅觉感受器细胞膜上,负责识别和响应环境中的气味分子。Or4c12b位于人类基因组中的7号染色体上,属于G蛋白偶联受体超家族,其编码的蛋白质在嗅觉信号传导中发挥关键作用。

在基因进化过程中,基因复制和基因丢失是常见事件,这些动态过程对动物基因组中基因数量的差异做出了贡献[1]。基因复制后,两个副本通常以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累非常不均匀,一个副本会与另一个副本发生显著分化。这种“非对称进化”似乎在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并可以产生全新的基因[1]。

在人类中,Or4c12b基因的变异与乳腺癌等疾病的发生有关。乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常发生在乳腺癌发病率高的家族中,与多种高、中、低渗透性易感基因有关。家族连锁研究已确定高渗透性基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关[2]。

Or4c12b基因的变异也可能与其他疾病的发生有关。例如,基因敲除技术被广泛应用于探索基因功能和疾病发生机制。基因敲除会产生一种完全失去功能的基因型,是研究基因功能的一种常用方法。在某些情况下,基因敲除会导致致命的表型,这些基因被称为必需基因。然而,对于一些必需基因,敲除引起的致命性可以通过基因间的相互作用得到挽救,这种“必需性绕过”(BOE)基因间相互作用是一种尚未被充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统分析显示,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用得到挽救[3]。

Or4c12b基因的研究有助于我们更好地理解嗅觉信号传导和疾病发生机制。通过深入研究Or4c12b基因的功能和调控机制,我们可以为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/