Tspear-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tspear-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07683

品系全称

C57BL/6JCya-Tspearem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-252974-Tspear-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tspear-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07683) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
基因别称
C330046G03Rik,ORF65,TSP-EAR,Tnep1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001287074.1 | Ensembl: ENSMUST00000092366
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~221 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TSPEAR基因,全称为thrombospondin-type laminin G domain and epilepsy-associated repeats(血栓蛋白样层粘连蛋白G结构域和癫痫相关重复序列),是一种重要的基因,其编码的蛋白质在细胞外基质中发挥重要作用,参与多种生物学过程。TSPEAR基因突变与多种疾病相关,包括外胚层发育不良、牙齿发育异常和听力丧失等。

TSPEAR基因突变与外胚层发育不良相关。研究发现,TSPEAR基因突变导致的外胚层发育不良主要表现为牙齿异常,如圆锥形牙尖和缺牙。此外,研究发现,TSPEAR基因突变还与牙齿发育不良相关,如牙齿缺失。这些发现表明,TSPEAR基因在外胚层发育和牙齿发育中发挥重要作用[1]。

TSPEAR基因突变还与听力丧失相关。研究发现,TSPEAR基因突变导致的听力丧失为先天性重度感音神经性聋,呈常染色体隐性遗传。此外,研究发现,TSPEAR基因突变还与其他听觉特征相关,如癫痫和听觉诱发惊厥。这些发现表明,TSPEAR基因在听觉系统中发挥重要作用[2]。

TSPEAR基因突变还与肿瘤相关。研究发现,TSPEAR基因的长链非编码RNA(lncRNA)TSPEAR-AS2在食管癌中高表达,并与患者预后不良相关。此外,研究发现,TSPEAR-AS2在乳腺癌中表达上调,并可促进乳腺癌的生长和转移。这些发现表明,TSPEAR基因在肿瘤发生和进展中发挥重要作用[3,4]。

此外,研究发现,TSPEAR基因突变还与肝细胞癌(HCC)相关。研究发现,TSPEAR基因的lncRNA TSPEAR-AS1在HBV-HCC组织中表达下调,并与患者预后不良相关。此外,研究发现,TSPEAR-AS1可能通过抑制肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭而在HCC中发挥抑制作用。这些发现表明,TSPEAR基因在HCC中发挥重要作用[5]。

综上所述,TSPEAR基因编码的蛋白质在细胞外基质中发挥重要作用,参与多种生物学过程。TSPEAR基因突变与多种疾病相关,包括外胚层发育不良、牙齿发育异常、听力丧失和肿瘤等。TSPEAR基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jackson, Adam, Lin, Sheng-Jia, Jones, Elizabeth A, Varshney, Gaurav K, Banka, Siddharth. 2023. Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. In HGG advances, 4, 100186. doi:10.1016/j.xhgg.2023.100186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37009414/
2. Delmaghani, Sedigheh, Aghaie, Asadollah, Michalski, Nicolas, Weil, Dominique, Petit, Christine. 2012. Defect in the gene encoding the EAR/EPTP domain-containing protein TSPEAR causes DFNB98 profound deafness. In Human molecular genetics, 21, 3835-44. doi:10.1093/hmg/dds212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22678063/
3. Zhang, Chunyan, Cui, Yuanbo. 2024. Targeting TSPEAR-AS2 suppresses tumor growth and interferon signaling in esophageal cancer. In Scientific reports, 14, 28768. doi:10.1038/s41598-024-80439-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39567604/
4. Xu, Jian, Li, Tao, Zhang, Yang, Chai, Xupeng, Li, Jia. 2022. C-myc/TSPEAR-AS2 Axis Facilitates Breast Cancer Growth and Metastasis in a GLUT1-Dependent Glycolysis Manner. In BioMed research international, 2022, 4239500. doi:10.1155/2022/4239500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35692593/
5. Zhang, Yichuan, Wang, Fei, Wang, Yu. 2022. LncRNA TSPEAR-AS1 predicts poor prognosis in patients with hepatitis B virus-associated hepatocellular carcinoma and promotes metastasis via miR-1915-5p. In Virus research, 315, 198788. doi:10.1016/j.virusres.2022.198788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35477008/