Frmpd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Frmpd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07614

品系全称

C57BL/6JCya-Frmpd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245643-Frmpd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmpd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07614) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM and PDZ domain containing 3
基因别称
B930041G04,EG245643,Gm29750
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001320946 | Ensembl: ENSMUST00000208130
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~5.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FRMPD3,全称为FERM and PDZ domain containing 3,是一种编码FERM和PDZ结构域的蛋白质的基因。FERM结构域是细胞骨架与细胞膜之间的连接桥梁,PDZ结构域则参与蛋白质-蛋白质相互作用。FRMPD3的生物学功能尚未完全明了,但其在多种生理和病理过程中可能发挥重要作用。

一项研究通过全外显子测序(WES)在韩国人群中检测了367例抑郁症患者和161名健康对照者的基因型,以寻找与抑郁症相关的罕见变异。该研究发现了40个与抑郁症相关的基因,并观察到了95个拷贝数变异的重复区域。研究人员还发现了一个新的基因FRMPD3,其罕见变异可能影响抑郁症[1]。

另一项研究旨在构建一个基于mRNA表达的风险签名,用于预测子宫体子宫内膜癌患者的生存情况。研究分析了TCGA数据库中子宫内膜癌样本的mRNA表达数据,并将其与子宫内膜癌患者的临床病理特征和预后相关联。研究人员筛选了与子宫内膜癌预后相关的基因,并构建了一个包含九个mRNA表达相关基因的风险签名,其中包括FRMPD3。高风险和低风险患者之间的预后差异显著,该风险签名可以准确预测他们的1年、3年和5年生存率[2]。

还有一项研究通过全基因组关联研究(GWAS)对狮头鹅的产蛋性状进行了遗传选择。研究检测到了30个可能影响产蛋性状的单核苷酸多态性(SNP),并使用实时定量PCR验证了这些基因在狮头鹅中的表达水平。结果显示,高蛋产量群体中FRMPD3的表达水平显著低于低蛋产量群体[3]。

此外,一项研究对卡塔尔队列中的自闭症谱系障碍(ASD)患者进行了全基因组测序(GS),以识别与ASD相关的候选基因。研究发现了13个与ASD相关的候选基因,其中包括FRMPD3。这些基因的功能涉及认知发展,包括泛素途径、转录因子、溶质载体、激酶、谷氨酸受体、染色质重塑和离子通道[4]。

综上所述,FRMPD3是一种编码FERM和PDZ结构域的蛋白质的基因,其生物学功能尚未完全明了。然而,FRMPD3在多种生理和病理过程中可能发挥重要作用。研究表明,FRMPD3的罕见变异可能影响抑郁症,并且与子宫内膜癌的预后相关。此外,FRMPD3的表达水平还与狮头鹅的产蛋性状相关。这些研究结果提示FRMPD3可能在人类健康和疾病中发挥重要作用,并为进一步研究提供了线索。

参考文献:
1. Oh, Eun-Young, Han, Kyu-Man, Kim, Aram, Han, Mi-Ryung, Ham, Byung-Joo. 2024. Integration of whole-exome sequencing and structural neuroimaging analysis in major depressive disorder: a joint study. In Translational psychiatry, 14, 141. doi:10.1038/s41398-024-02849-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38461185/
2. Xu, Haoya, Zou, Ruoyao, Liu, Jiyu, Zhu, Liancheng. 2021. A Risk Signature with Nine Stemness Index-Associated Genes for Predicting Survival of Patients with Uterine Corpus Endometrial Carcinoma. In Journal of oncology, 2021, 6653247. doi:10.1155/2021/6653247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33747079/
3. Zhao, Qiqi, Chen, Junpeng, Zhang, Xinheng, Lin, Wencheng, Xie, Qingmei. 2020. Genome-Wide Association Analysis Reveals Key Genes Responsible for Egg Production of Lion Head Goose. In Frontiers in genetics, 10, 1391. doi:10.3389/fgene.2019.01391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32047514/
4. Ben-Mahmoud, Afif, Gupta, Vijay, Abdelaleem, Alice, Stanton, Lawrence W, Kim, Hyung-Goo. 2024. Genome Sequencing Identifies 13 Novel Candidate Risk Genes for Autism Spectrum Disorder in a Qatari Cohort. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252111551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39519104/