Col6a6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Col6a6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07571

品系全称

C57BL/6JCya-Col6a6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245026-Col6a6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col6a6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07571) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type VI, alpha 6
基因别称
E330019B14,E330026B02Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001102607.1 | Ensembl: ENSMUST00000098441
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~9984 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Col6a6,即胶原VI α6链基因,是编码胶原VI的主要链之一。胶原VI是一种重要的细胞外基质蛋白,由三个α链组成,其中α6链就是由Col6a6基因编码。Col6a6基因的突变与多种疾病的发生发展相关,包括先天性肌肉疾病、皮肤疾病、癌症和视网膜色素变性等。

在先天性肌肉疾病中,Col6a6基因的突变与Ullrich先天性肌肉营养不良症、Bethlem肌病和肌硬化性肌病的发生相关。这些疾病表现为肌肉萎缩和无力、关节挛缩、远端松弛和呼吸功能障碍等症状。目前尚无有效的治疗方法,对Col6a6基因突变对其他组织的影响也尚未完全清楚[1]。

在皮肤疾病中,Col6a6基因的多态性与早期发生的特应性皮炎相关。Col6a6基因突变导致皮肤屏障受损,从而促进特应性皮炎的发生。此外,Col6a6基因的表达受到炎症因子的调节,并可能参与纤维化和炎症过程,这些是特应性皮炎的主要特征[2]。

在癌症中,Col6a6基因的表达与结肠腺癌、非小细胞肺癌和肺腺癌的预后相关。在结肠腺癌中,Col6a6基因的野生型等位基因状态与更好的总生存率相关。此外,基于Col6a6基因等位基因状态的预后风险模型,包括MUC16、ASNSP1、PRR18、PEG10和RPL26P8等基因,能够预测患者的预后[3]。在非小细胞肺癌中,Col6a6基因的表达下调,其高表达与更好的预后相关。Col6a6基因通过调节JAK信号通路抑制肿瘤的生长和转移[4]。在肺腺癌中,Col6a6基因的表达下调,其高表达与更好的预后相关。此外,Col6a6基因的表达与免疫细胞浸润水平相关,并可能作为免疫治疗的潜在靶点[5]。

在视网膜色素变性中,Col6a6基因的突变与常染色体显性遗传的视网膜色素变性相关。Col6a6基因突变导致胶原蛋白VI的结构异常,从而影响视网膜细胞的正常功能[6]。此外,Col6a6基因的变异与RHO基因的断裂点相关,导致RHO基因的缺失,从而引起视网膜色素变性[8]。

在垂体腺瘤中,Col6a6基因的表达下调,其过表达可以抑制肿瘤的生长和转移。Col6a6基因通过与P4HA3蛋白相互作用,抑制PI3K-Akt信号通路,从而发挥抑癌作用[7]。

此外,Col6a6基因的肽疫苗可以减轻动脉粥样硬化,通过诱导免疫反应和调节脂质代谢发挥作用[9]。在乳腺癌中,Col6a6基因的表达上调,其表达水平与乳腺癌的侵袭性和转移性相关[10]。

综上所述,Col6a6基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括先天性肌肉疾病、皮肤疾病、癌症和视网膜色素变性等。Col6a6基因的表达受到多种因素的调节,并与疾病的预后相关。Col6a6基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Di Martino, Alberto, Cescon, Matilde, D'Agostino, Claudio, Merlini, Luciano, Faldini, Cesare. 2023. Collagen VI in the Musculoskeletal System. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24065095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36982167/
2. Jung, Hye Jung, Heo, Won Il, Park, Kui Young, Park, Mi Youn, Seo, Seong Jun. 2022. The Role of Collagen VI α6 Chain Gene in Atopic Dermatitis. In Annals of dermatology, 34, 46-54. doi:10.5021/ad.2022.34.1.46. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35221595/
3. Liu, Qun, Zhang, Xiaohua, Song, Yan, Li, Zhaoshui, Dong, Quanjiang. 2024. Construction and analysis of a reliable five-gene prognostic signature for colon adenocarcinoma associated with the wild-type allelic state of the COL6A6 gene. In Translational cancer research, 13, 2475-2496. doi:10.21037/tcr-23-463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38881933/
4. Qiao, Han, Feng, Yan, Tang, Huaping. . COL6A6 inhibits the proliferation and metastasis of non-small cell lung cancer through the JAK signalling pathway. In Translational cancer research, 10, 4514-4522. doi:10.21037/tcr-21-2002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35116307/
5. Ma, Yi, Qiu, Mantang, Guo, Haifa, Li, Xiao, Yang, Fan. 2021. Comprehensive Analysis of the Immune and Prognostic Implication of COL6A6 in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 633420. doi:10.3389/fonc.2021.633420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33747955/
6. Vaclavik, Veronika, Tiab, Leila, Sun, Young Joo, Munier, Francis L, Schorderet, Daniel F. . New COL6A6 Variant Causes Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Four-Generation Family. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 23. doi:10.1167/iovs.63.3.23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35333290/
7. Long, Ruiqing, Liu, Zhuohui, Li, Jinghui, Yu, Hualin. 2019. COL6A6 interacted with P4HA3 to suppress the growth and metastasis of pituitary adenoma via blocking PI3K-Akt pathway. In Aging, 11, 8845-8859. doi:10.18632/aging.102300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31627190/
8. de Sousa Dias, Miguel, Hernan, Imma, Delás, Barbara, Ayuso, Carmen, Carballo, Miguel. 2015. New COL6A6 variant detected by whole-exome sequencing is linked to break points in intron 4 and 3'-UTR, deleting exon 5 of RHO, and causing adRP. In Molecular vision, 21, 857-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26321861/
9. Tang, Dongmei, Liu, Yan, Duan, Rui, Huang, Jingrong, Zhao, Ming. 2024. COL6A6 Peptide Vaccine Alleviates Atherosclerosis through Inducing Immune Response and Regulating Lipid Metabolism in Apoe-/- Mice. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13181589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39329770/
10. Makoukji, Joelle, Makhoul, Nadine J, Khalil, Maya, Boustany, Rose-Mary, Tfayli, Arafat. 2016. Gene expression profiling of breast cancer in Lebanese women. In Scientific reports, 6, 36639. doi:10.1038/srep36639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27857161/