Ankk1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ankk1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07554

品系全称

C57BL/6JCya-Ankk1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244859-Ankk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankk1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07554) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and kinase domain containing 1
基因别称
9930020N01Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172922.4 | Ensembl: ENSMUST00000034792
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~3919 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKK1基因,全称为Ankyrin Repeat and Kinase Domain containing 1,是一种包含单一丝氨酸/苏氨酸激酶结构域和11个锚蛋白重复序列的基因。ANKK1属于RIP(受体相互作用蛋白)丝氨酸/苏氨酸激酶家族,这些激酶在细胞增殖、分化和激活转录因子中起着重要作用[1]。研究表明,ANKK1基因与多种神经精神疾病有关,如酒精、尼古丁和药物成瘾、饮食障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、精神分裂症和药物基因组学。

ANKK1基因在精神病学领域尤其受到关注,因为它与多巴胺受体2(DRD2)基因重叠,并且包含一个在精神病学中广泛研究的单核苷酸多态性(SNP)——Taq1A。Taq1A多态性位于ANKK1基因中,而不是在DRD2基因中。Taq1A多态性与多种精神疾病有关,包括药物成瘾、饮食障碍、ADHD、精神分裂症和药物基因组学[1]。

此外,研究发现,ANKK1基因与多巴胺系统的调节有关。ANKK1基因的激活可能受NF-κB(核因子-κB)的调节,而NF-κB是一种重要的转录因子,参与多种生物学过程,包括炎症反应、细胞增殖和凋亡。此外,ANKK1基因的激活也可能受到阿扑吗啡(一种多巴胺能激动剂)的影响,这表明ANKK1基因与多巴胺系统之间可能存在联系。因此,研究ANKK1基因多态性与多巴胺系统疾病之间的关联是准确的[1]。

一些研究发现,ANKK1基因的多态性与冲动行为有关。例如,一项研究发现,ANKK1-rs1800497和TH-rs6356基因变异与父系虐待的相互作用会增加认知和注意力冲动的风险[2]。此外,研究发现,ANKK1基因的T(rs1800497)和Del(rs1799732)等位基因与伊朗阿塞拜疆妇女的体重指数(BMI)和愉悦性饥饿有关[3]。这些发现表明,ANKK1基因可能在调节人类行为和代谢中发挥作用。

此外,一些研究发现,ANKK1基因与帕金森病(PD)有关。例如,一项研究发现,ANKK1基因的罕见变异可能增加PD的风险[4]。此外,研究发现,ANKK1基因的表达在星形胶质细胞中,并且被阿扑吗啡上调,这表明ANKK1基因可能与多巴胺系统有关[5]。

综上所述,ANKK1基因是一种重要的基因,与多种神经精神疾病和代谢疾病有关。研究表明,ANKK1基因的多态性与多巴胺系统疾病、冲动行为、体重指数和愉悦性饥饿有关。此外,ANKK1基因的表达在星形胶质细胞中,并且被阿扑吗啡上调。这些发现为理解ANKK1基因在神经精神疾病和代谢疾病中的作用提供了新的见解。

参考文献:
1. Suchanecka, Aleksandra, Grzywacz, Anna, Samochowiec, Jerzy. . [ANKK1 gene in psychiatry]. In Psychiatria polska, 45, 349-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22232965/
2. Palumbo, Sara, Mariotti, Veronica, Vellucci, Stefano, Kiehl, Kent A, Pellegrini, Silvia. 2022. ANKK1 and TH gene variants in combination with paternal maltreatment increase susceptibility to both cognitive and attentive impulsivity. In Frontiers in psychiatry, 13, 868804. doi:10.3389/fpsyt.2022.868804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35935430/
3. Aliasghari, Fereshteh, Nazm, Saba A, Yasari, Sepideh, Mahdavi, Reza, Bonyadi, Morteza. 2020. Associations of the ANKK1 and DRD2 gene polymorphisms with overweight, obesity and hedonic hunger among women from the Northwest of Iran. In Eating and weight disorders : EWD, 26, 305-312. doi:10.1007/s40519-020-00851-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32020513/
4. Pérez-Santamarina, Estela, García-Ruiz, Pedro, Martínez-Rubio, Dolores, Palau, Francesc, Hoenicka, Janet. 2021. Regulatory rare variants of the dopaminergic gene ANKK1 as potential risk factors for Parkinson's disease. In Scientific reports, 11, 9879. doi:10.1038/s41598-021-89300-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33972609/
5. Hoenicka, Janet, Quiñones-Lombraña, Adolfo, España-Serrano, Laura, Ponce, Guillermo, Palomo, Tomás. . The ANKK1 gene associated with addictions is expressed in astroglial cells and upregulated by apomorphine. In Biological psychiatry, 67, 3-11. doi:10.1016/j.biopsych.2009.08.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19853839/