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Elfn1-KO 基因敲除小鼠

Elfn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elfn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07432

品系全称

C57BL/6JCya-Elfn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243312-Elfn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Elfn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07432) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat and fibronectin type III, extracellular 1
基因别称
A930017N06Rik，Ppp1r28
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175522 | Ensembl: ENSMUST00000050519
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~4.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442479Homozygous mutants display impaired coordination, hyperactivity, lower anxiety-related response, and increased susceptibility to induced seizures.
更多信息
ELFN1（extracellular leucine-rich repeat and fibronectin type III domain containing 1）是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。ELFN1编码一种单次穿膜的富含亮氨酸重复序列蛋白，参与信号转导和细胞间相互作用。ELFN1在神经系统和结缔组织中均有表达，并与多种神经发育障碍和结缔组织疾病相关。

ELFN1的突变与多种疾病相关。一项研究发现，ELFN1基因的双等位基因突变与发育性和癫痫性脑病以及关节松弛有关。这项研究报道了三个兄弟姐妹因ELFN1基因突变而出现发育性和癫痫性脑病，这是首次在文献中定义ELFN1基因突变的人类表型[1]。研究发现，ELFN1基因突变导致ELFN1蛋白功能受损，进而影响神经系统和结缔组织的功能。

此外，ELFN1的转录本ELFN1-AS1（ELFN1 antisense RNA 1）在肿瘤组织中高表达，而正常组织中表达较弱。研究发现，ELFN1-AS1可能是一种非蛋白质编码RNA，可能具有微RNA功能。ELFN1-AS1在多种肿瘤中发挥重要作用，如胃癌、卵巢癌、结直肠癌和非小细胞肺癌。例如，一项研究发现，ELFN1-AS1在胃癌组织中高表达，并通过抑制miR-211-3p上调TRIM29的表达，从而促进胃癌的进展[2]。另一项研究发现，ELFN1-AS1在卵巢癌组织中高表达，并通过抑制miR-497-3p上调CLDN4的表达，从而促进卵巢癌的进展[3]。

除了在肿瘤中的作用外，ELFN1还与神经系统的功能密切相关。研究发现，ELFN1基因突变导致小鼠出现癫痫和过度活跃。ELFN1在小鼠大脑的多个区域表达，包括海马和皮层，并与GluK2-KARs和mGluR7相互作用，调节神经递质的释放和突触功能[4]。

综上所述，ELFN1是一种重要的基因，参与多种生物学过程，包括信号转导、细胞间相互作用和神经系统功能。ELFN1的突变与多种疾病相关，包括发育性和癫痫性脑病、关节松弛和肿瘤。此外，ELFN1的转录本ELFN1-AS1在肿瘤组织中高表达，并发挥重要作用。ELFN1的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Dursun, Ali, Yalnizoglu, Dilek, Yilmaz, Didem Yucel, Yildiz, Yilmaz, Ozgul, R Koksal. 2021. Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity. In European journal of medical genetics, 64, 104340. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34509675/
2. Huang, Jinxi, Yuan, Weiwei, Chen, Beibei, Li, Gaofeng, Chen, Xiaobing. . lncRNA ELFN1-AS1 upregulates TRIM29 by suppressing miR-211-3p to promote gastric cancer progression. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 55, 484-497. doi:10.3724/abbs.2023023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36876422/
3. Jie, Youkun, Ye, Lu, Chen, He, He, Wenfeng, Fu, Yonghui. . ELFN1-AS1 accelerates cell proliferation, invasion and migration via regulating miR-497-3p/CLDN4 axis in ovarian cancer. In Bioengineered, 11, 872-882. doi:10.1080/21655979.2020.1797281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32779991/
4. Stachniak, Tevye Jason, Sylwestrak, Emily Lauren, Scheiffele, Peter, Hall, Benjamin J, Ghosh, Anirvan. 2019. Elfn1-Induced Constitutive Activation of mGluR7 Determines Frequency-Dependent Recruitment of Somatostatin Interneurons. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 39, 4461-4474. doi:10.1523/JNEUROSCI.2276-18.2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30940718/

资料下载

S-KO-07432_6J_243312_Elfn1_Exon 2_strategy.pdf
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