Tor1aip2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tor1aip2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07234

品系全称

C57BL/6JCya-Tor1aip2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240832-Tor1aip2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tor1aip2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07234) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
torsin A interacting protein 2
基因别称
1110020D10Rik,15kDa,A130072J07,Ifrg15,Lull1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172843 | Ensembl: ENSMUST00000111757
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~7.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3582695Mice with loss of expression in the liver are viable and do not develop hepatic steatosis.
Tor1aip2,也称为TorsinA相互作用蛋白2,是一种与TorsinA相互作用的蛋白质,属于TorsinA相互作用蛋白家族。TorsinA是一种ATP酶,参与核膜动力学的调节,并与核膜蛋白LAP1和LULL1相互作用,形成复合物,参与核膜结构和功能的维持。Tor1aip2作为TorsinA的相互作用蛋白,可能在核膜结构和功能的维持中发挥重要作用。

Tor1aip2在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、分化和凋亡。研究发现,Tor1aip2在多种肿瘤细胞中表达上调,并与肿瘤的发生和发展相关。例如,在急性髓系白血病(AML)中,Tor1aip2的表达与FLT3-ITD突变相关,FLT3-ITD突变是AML的一种常见基因突变,与AML的发生和发展密切相关。此外,在结直肠癌和前列腺癌中,Tor1aip2的表达也与肿瘤的进展和预后相关。

Tor1aip2在神经系统中也发挥重要作用。研究发现,Tor1aip2在神经元中表达,并与神经元核膜结构的维持相关。Tor1aip2的缺失会导致神经元核膜结构的异常,进而影响神经元的发育和功能。例如,在DYT1型肌张力障碍中,Tor1aip2的缺失会导致神经元核膜的严重异常,进而导致肌张力障碍的发生。

综上所述,Tor1aip2是一种重要的核膜蛋白,参与核膜结构和功能的维持,并在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、分化和凋亡,以及神经系统的发育和功能。Tor1aip2的研究有助于深入理解核膜蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6]。

参考文献:
1. Huang, Shangzhen, Dou, Jinhuan, Li, Zhongshu, Yu, Ying, Wang, Yachun. 2022. Analysis of Genomic Alternative Splicing Patterns in Rat under Heat Stress Based on RNA-Seq Data. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13020358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205403/
2. Xia, Jun, Yang, Guanqun, Yu, Qingling, Gu, Kai-Li, Sun, Chao. 2024. Case report: Identification of a novel TOR1AIP2::ETV6 transcript with FLT3-ITD mutation in acute myeloid leukemia progressed from myelodysplastic syndrome. In Frontiers in oncology, 14, 1466590. doi:10.3389/fonc.2024.1466590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39723366/
3. Shin, Ji-Yeon, Dauer, William T, Worman, Howard J. 2014. Lamina-associated polypeptide 1: protein interactions and tissue-selective functions. In Seminars in cell & developmental biology, 29, 164-8. doi:10.1016/j.semcdb.2014.01.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24508913/
4. Kayman-Kurekci, Gulsum, Talim, Beril, Korkusuz, Petek, Topaloglu, Haluk, Dincer, Pervin. 2014. Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. In Neuromuscular disorders : NMD, 24, 624-33. doi:10.1016/j.nmd.2014.04.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24856141/
5. Turner, Elizabeth M, Brown, Rebecca S H, Laudermilch, Ethan, Tsai, Pei-Ling, Schlieker, Christian. 2015. The Torsin Activator LULL1 Is Required for Efficient Growth of Herpes Simplex Virus 1. In Journal of virology, 89, 8444-52. doi:10.1128/JVI.01143-15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26041288/
6. Goodchild, Rose E, Kim, Connie Eunji, Dauer, William T. . Loss of the dystonia-associated protein torsinA selectively disrupts the neuronal nuclear envelope. In Neuron, 48, 923-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16364897/