Vwa2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwa2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07218

品系全称

C57BL/6JCya-Vwa2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240675-Vwa2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwa2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07218) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor A domain containing 2
基因别称
Amaco
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172840 | Ensembl: ENSMUST00000026068
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~10.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vwa2,即Von Willebrand factor A domain containing 2,是一种编码AMACO(一种分泌蛋白)的基因。AMACO属于VWA结构域蛋白超家族,具有与matrilins和胶原蛋白类似的VWA结构域。VWA2基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Vwa2基因在食管鳞状细胞癌(ESCC)中发挥重要作用。研究显示,ESCC可以根据分子和免疫特征分为不同的亚型,其中具有Vwa2等特征基因的干细胞亚型预后较差,与免疫活动下调、EP300突变/活化、Wnt信号通路功能突变富集和肿瘤内异质性高相关[1]。此外,Vwa2蛋白还可以通过抑制NK细胞活化来促进结直肠癌细胞的侵袭和迁移[5]。

Vwa2基因的突变与多种疾病相关。研究发现,Vwa2基因的错义突变与早发型阿尔茨海默病(AD)相关[2]。此外,Vwa2基因的错义突变还与先天性肾和泌尿道异常(CAKUT)相关[4]。

Vwa2基因的表达与MYC驱动的致癌程序相关。研究发现,Vwa2基因在结直肠癌中异常上调,且与MYC及其靶基因的表达相关[3]。此外,Vwa2基因的表达在结直肠癌中与基底膜相关Fraser复合物蛋白的表达相关[6]。

综上所述,Vwa2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Vwa2基因在食管鳞状细胞癌、结直肠癌等多种癌症中发挥重要作用,其表达与MYC驱动的致癌程序相关。Vwa2基因的突变与早发型阿尔茨海默病、先天性肾和泌尿道异常等多种疾病相关。深入研究Vwa2基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jiang, Guozhong, Wang, Zhizhong, Cheng, Zhenguo, Wang, Jun, Wang, Yaohe. 2024. The integrated molecular and histological analysis defines subtypes of esophageal squamous cell carcinoma. In Nature communications, 15, 8988. doi:10.1038/s41467-024-53164-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39419971/
2. Hoogmartens, Julie, Hens, Elisabeth, Engelborghs, Sebastiaan, Cacace, Rita, Van Broeckhoven, Christine. 2020. Contribution of homozygous and compound heterozygous missense mutations in VWA2 to Alzheimer's disease. In Neurobiology of aging, 99, 100.e17-100.e23. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2020.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33023779/
3. González, Beatriz, Fece de la Cruz, Ferran, Samuelsson, Johanna Kristina, Alibés, Andreu, Alonso, Sergio. 2018. Epigenetic and transcriptional dysregulation of VWA2 associated with a MYC-driven oncogenic program in colorectal cancer. In Scientific reports, 8, 11097. doi:10.1038/s41598-018-29378-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30038405/
4. van der Ven, Amelie T, Kobbe, Birgit, Kohl, Stefan, Wagener, Raimund, Hildebrandt, Friedhelm. 2018. A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux. In PloS one, 13, e0191224. doi:10.1371/journal.pone.0191224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29351342/
5. Tian, Yang, Zhao, Qi, Wu, Haowa, Guo, Jiaqi, Wu, Huaxing. 2024. VWA2 protein molecular mechanism predicts colorectal cancer: Promoting cell invasion and migration by inhibiting NK cell activation. In International journal of biological macromolecules, 279, 135394. doi:10.1016/j.ijbiomac.2024.135394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39245093/
6. Richardson, Rebecca J, Gebauer, Jan M, Zhang, Jin-Li, Hammerschmidt, Matthias, Wagener, Raimund. 2013. AMACO is a component of the basement membrane-associated Fraser complex. In The Journal of investigative dermatology, 134, 1313-1322. doi:10.1038/jid.2013.492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24232570/