Krtap27-1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krtap27-1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07137

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap27-1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239933-Krtap27-1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap27-1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07137) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 27-1
基因别称
EG239933
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163105.2 | Ensembl: ENSMUST00000165580
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~604 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KRTAP27-1,也称为Keratin-Associated Protein 27-1,是一种与角蛋白相关的蛋白基因。角蛋白相关蛋白(KAP)是一类存在于动物毛发和皮肤中的蛋白,它们与角蛋白中间丝结合,形成稳定的角蛋白纤维结构,从而赋予毛发和皮肤以强度和弹性。KRTAP27-1基因在毛发形成和结构维持中发挥重要作用。

研究表明,KRTAP27-1基因的变异与羊绒纤维的直径有关。在一项研究中,研究者对248只龙东山羊的KRTAP27-1基因进行了分析,发现该基因存在三个序列变异(A、B、C),其中B变异与羊绒纤维的平均直径(MFD)增加相关。具体来说,携带B变异基因型(AB和BB)的山羊,其羊绒纤维的MFD显著高于携带A变异基因型(AA)的山羊。此外,研究者还发现KRTAP27-1基因主要在山羊的皮肤组织中表达,而在其他组织中(如背最长肌、心脏、肾脏、肝脏、肺和脾脏)的表达较弱[1]。

除了在羊绒纤维特性中的作用外,KRTAP27-1基因还与人类疾病相关。在结直肠癌研究中,发现KRTAP27-1基因的突变与结直肠癌的发生和发展有关。在一项研究中,研究者分析了结直肠癌患者的基因突变情况,发现KRTAP27-1基因的突变率与结直肠癌患者的家族史相关。此外,KRTAP27-1基因的突变还与结直肠癌患者的肿瘤部位有关,如左结肠癌、直肠癌等[2]。

在羊毛特性研究中,KRTAP13基因家族与羊毛的弯曲度、直径等性状有关。在一项研究中,研究者对羊KAP13基因家族进行了分析,发现该家族包含三个基因,分别是KRTAP13-1、KRTAP13-2和KRTAP13-4。这些基因在染色体1上的位置与人类KAP13基因家族相似,但并非完全相同。研究发现,KRTAP13-2基因的一个等位基因与羊毛直径的均匀性有关,而KRTAP13-4基因的变异与羊毛性状无关联[3]。

此外,KRTAP26.1基因作为KAP家族成员之一,在人体毛发中具有表达。研究者发现,KRTAP26.1基因仅在毛囊中表达,并且主要定位于毛发的角质层分化区域。这些发现表明,KAP家族成员在毛发形成和结构维持中具有重要作用[4]。

综上所述,KRTAP27-1基因在动物毛发和皮肤的形成和结构维持中发挥重要作用。该基因的变异与羊绒纤维直径、羊毛性状以及人类结直肠癌的发生和发展相关。进一步研究KRTAP27-1基因的功能和作用机制,有助于深入理解毛发形成和结构维持的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4]。

参考文献:
1. Zhao, Mengli, Zhou, Huitong, Luo, Yuzhu, Hu, Liyan, Hickford, Jon G H. 2020. Variation in the Caprine Keratin-Associated Protein 27-1 Gene is Associated with Cashmere Fiber Diameter. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11080934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32823629/
2. Kim, Jin Cheon, Kim, Jong Hwan, Ha, Ye Jin, Kim, Seon-Young, Kim, Yong Sung. 2020. Analysis of genomic pathogenesis according to the revised Bethesda guidelines and additional criteria. In Journal of cancer research and clinical oncology, 147, 117-128. doi:10.1007/s00432-020-03391-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32960359/
3. Bai, Lingrong, Zhou, Huitong, He, Jianning, Tao, Jinzhong, Hickford, Jon G H. 2024. Characterisation of Three Ovine KRTAP13 Family Genes and Their Association with Wool Traits in Chinese Tan Sheep. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14192862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39409811/
4. Rogers, M A, Langbein, L, Praetzel-Wunder, S, Giehl, K. 2008. Characterization and expression analysis of the hair keratin associated protein KAP26.1. In The British journal of dermatology, 159, 725-9. doi:10.1111/j.1365-2133.2008.08743.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18647308/