Nlrp5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nlrp5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07109

品系全称

C57BL/6JCya-Nlrp5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23968-Nlrp5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nlrp5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07109) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NLR family, pyrin domain containing 5
基因别称
Mater,Nalp5,Op1,PAN11
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011860 | Ensembl: ENSMUST00000015866
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~11
敲除长度
~18.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1345193Females lacking this maternal effect gene are sterile. Preimplantation embryos do not develop past the 2-cell stage.
NLRP5(NLR家族,Pyrin结构域包含5)是一种在哺乳动物中表达的基因,其编码的蛋白质在早期胚胎发育中发挥关键作用。该基因最初在小鼠中被发现,随后在人类和其他哺乳动物中也得到了证实。NLRP5基因的表达具有组织特异性,主要在卵母细胞中表达,并在早期胚胎发育过程中发挥重要作用。

NLRP5基因的突变与人类的生育障碍密切相关。在辅助生殖技术(ART)中,如体外受精(IVF)和卵浆内单精子注射(ICSI)后,受精失败的发生率较高,而NLRP5基因的突变可能是导致受精失败的原因之一。研究表明,NLRP5基因的突变会影响卵母细胞的成熟和胚胎的早期发育,从而导致受精失败和早期胚胎发育停滞。此外,NLRP5基因的突变还与女性的生育能力下降和反复流产有关。

近年来,随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多的NLRP5基因突变被发现与人类的生育障碍相关。这些突变包括点突变、缺失突变和插入突变等,它们会影响NLRP5蛋白的结构和功能,进而导致生育障碍的发生。例如,一项研究发现,在反复经历早期胚胎发育停滞的患者中,发现了NLRP5基因的突变,这些突变导致NLRP5蛋白的表达水平下降,进而影响胚胎的早期发育[1]。

此外,NLRP5基因的表达模式在哺乳动物中具有保守性。研究发现,NLRP5基因的表达在猪、牛和水牛等哺乳动物的卵母细胞和早期胚胎中均有表达,并在胚胎发育过程中发挥着重要作用。例如,一项研究发现,在猪的卵母细胞和早期胚胎中,NLRP5基因的表达在胚胎发育的不同阶段呈现出不同的表达模式,表明NLRP5基因在猪的早期胚胎发育中具有重要作用[2]。

综上所述,NLRP5基因是一种在哺乳动物早期胚胎发育中发挥重要作用的基因。NLRP5基因的突变与人类的生育障碍密切相关,包括受精失败、早期胚胎发育停滞和反复流产等。此外,NLRP5基因的表达模式在哺乳动物中具有保守性,表明该基因在哺乳动物的早期胚胎发育中具有重要作用。进一步研究NLRP5基因的功能和突变机制,对于理解人类生育障碍的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Tong, Xiaomei, Jin, Jiamin, Hu, Zhanhong, Zhang, Yin-Li, Zhang, Songying. 2022. Mutations in OOEP and NLRP5 identified in infertile patients with early embryonic arrest. In Human mutation, 43, 1909-1920. doi:10.1002/humu.24448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35946397/
2. Huang, Xingchen, Sun, Qinqiang, Chen, Dongrong, Zhang, Ming, Fu, Qiang. 2022. Nlrp5 and Tle6 expression patterns in buffalo oocytes and pre-implantation embryos. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 57, 481-488. doi:10.1111/rda.14084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044003/