Lrp12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrp12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07068

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239393-Lrp12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrp12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07068) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein-related protein 12
基因别称
C820005L12Rik,LRP-12
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172814 | Ensembl: ENSMUST00000022916
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~10.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRP12,也称为低密度脂蛋白受体相关蛋白12,是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程。LRP12属于低密度脂蛋白受体家族,该家族成员在细胞信号传导、脂质代谢和细胞内吞作用中发挥重要作用。LRP12在多种组织中表达,包括心脏、骨骼肌、大脑和肝脏。LRP12的基因位于人类染色体8q22区域,该区域与多种疾病相关,包括癌症、神经肌肉疾病和遗传性周围神经病变。

LRP12在神经肌肉疾病中发挥重要作用。LRP12基因的突变与多种神经肌肉疾病相关,包括远端肌病、眼咽远端肌病和遗传性周围神经病变。远端肌病是一类遗传性肌肉疾病,其特征是手和/或脚的肌肉无力。眼咽远端肌病是一种罕见的神经肌肉疾病,其特征是进行性眼、面、咽和远端肢体肌肉无力。遗传性周围神经病变是一类遗传性神经疾病,其特征是周围神经的进行性损伤。LRP12基因的突变会导致LRP12蛋白的功能丧失,进而影响神经肌肉细胞的发育和功能,导致神经肌肉疾病的发生[1][2][6]。

LRP12在癌症中也发挥重要作用。LRP12基因的表达异常与多种癌症相关,包括口腔鳞状细胞癌和B细胞淋巴瘤。LRP12基因的表达异常可能是由于基因的扩增、点突变或表观遗传修饰引起的。LRP12基因的扩增与口腔鳞状细胞癌的发生和发展相关。LRP12基因的点突变与B细胞淋巴瘤的发生相关。LRP12基因的表观遗传修饰,如DNA甲基化,也与B细胞淋巴瘤的发生相关[3][4]。LRP12在癌症中的具体作用机制尚不完全清楚,但研究表明LRP12可能作为癌基因或肿瘤抑制基因发挥作用,影响肿瘤细胞的生长、分化和凋亡。

LRP12在脑发育中也发挥重要作用。LRP12基因的敲除会导致皮质发育不良和癫痫敏感性增加。皮质发育不良是一类神经系统疾病,其特征是大脑皮质的发育异常。癫痫敏感性增加是指个体对癫痫发作的易感性增加。LRP12基因的敲除会影响神经元的定位和分化,导致皮质发育不良和癫痫敏感性增加[5]。

LRP12在环境暴露中也发挥重要作用。LRP12基因的表达异常与环境暴露相关,包括多氯联苯(PCB)暴露。PCB是一种环境污染物,对人体健康有潜在的危害。LRP12基因的表达异常与PCB暴露引起的健康效应相关,如基因表达的改变和免疫细胞浸润的增加[7]。

LRP12是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程。LRP12在神经肌肉疾病、癌症、脑发育和环境暴露中发挥重要作用。LRP12的研究有助于深入理解LRP12的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Savarese, Marco, Sarparanta, Jaakko, Vihola, Anna, Hackman, Peter, Udd, Bjarne. 2020. Panorama of the distal myopathies. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 39, 245-265. doi:10.36185/2532-1900-028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458580/
2. Yu, Jiaxi, Deng, Jianwen, Wang, Zhaoxia. 2022. Oculopharyngodistal myopathy. In Current opinion in neurology, 35, 637-644. doi:10.1097/WCO.0000000000001089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35942670/
3. Bethge, Nicole, Honne, Hilde, Andresen, Kim, Lind, Guro E, Smeland, Erlend B. 2014. A gene panel, including LRP12, is frequently hypermethylated in major types of B-cell lymphoma. In PloS one, 9, e104249. doi:10.1371/journal.pone.0104249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25226156/
4. Garnis, Cathie, Coe, Bradley P, Zhang, Lewei, Rosin, Miriam P, Lam, Wan L. . Overexpression of LRP12, a gene contained within an 8q22 amplicon identified by high-resolution array CGH analysis of oral squamous cell carcinomas. In Oncogene, 23, 2582-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14676824/
5. Grote, Alexander, Robens, Barbara K, Blümcke, Ingmar, Schoch, Susanne, Gembé, Eva. 2015. LRP12 silencing during brain development results in cortical dyslamination and seizure sensitization. In Neurobiology of disease, 86, 170-6. doi:10.1016/j.nbd.2015.11.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26639854/
6. Hobara, Takahiro, Ando, Masahiro, Higuchi, Yujiro, Okamoto, Yuji, Takashima, Hiroshi. 2025. Linking LRP12 CGG repeat expansion to inherited peripheral neuropathy. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 96, 140-149. doi:10.1136/jnnp-2024-333403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39013564/
7. Mondal, Tanmoy, Loffredo, Christopher A, Trnovec, Tomas, Drobna, Beata, Ghosh, Somiranjan. 2022. Gene expression signatures in PCB-exposed Slovak children in relation to their environmental exposures and socio-physical characteristics. In Environmental science and pollution research international, 29, 60531-60541. doi:10.1007/s11356-022-20018-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35420343/