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Def6-KO 基因敲除小鼠

Def6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Def6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06985

品系全称

C57BL/6JCya-Def6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23853-Def6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Def6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06985) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
differentially expressed in FDCP 6
基因别称
2410003F05Rik，6430538D02Rik，Ibp，Slat，Slat2，Slat6
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027185.3 | Ensembl: ENSMUST00000002327
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~8699 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346328Homozygous mutants spontaneously develop systemic autoimmunity. Females primarily are affected, displaying hypergammaglobulinemia, accumulation of effector/memory T cells and IgG+ B cells, and production of autoantibodies.
更多信息
DEF6，也称为differentially expressed in FDCP6 homolog，是一种编码免疫调节蛋白的基因。DEF6蛋白在免疫系统中发挥重要作用，参与调节免疫细胞的分化和功能。研究发现，DEF6在多种疾病中发挥重要作用，包括自身免疫性疾病、免疫缺陷综合征和癌症。

DEF6与自身免疫性疾病有关。研究发现，DEF6基因缺陷可导致一种称为自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）的免疫缺陷疾病。ALPS患者由于Fas-FasL通路中的凋亡缺陷，表现为良性慢性淋巴增生、自身免疫和淋巴瘤风险增加。此外，DEF6还与调节性T细胞（Treg）功能异常有关。Treg细胞在维持免疫耐受和防止自身免疫中起关键作用。DEF6基因缺陷导致Treg细胞功能异常，可能导致自身免疫性疾病的发生[2]。

DEF6与免疫缺陷综合征有关。研究发现，DEF6基因缺陷可导致一种称为原发性免疫调节障碍（PIRD）的免疫缺陷综合征。PIRD患者表现为自身免疫、自身炎症和/或淋巴细胞稳态失调。DEF6基因缺陷导致Treg细胞功能异常，可能导致自身免疫性疾病的发生[2]。

DEF6与癌症有关。研究发现，DEF6在多种癌症中表达异常，且其表达水平与患者生存预后相关。例如，在卵巢癌中，DEF6表达水平与患者生存率呈负相关，DEF6表达水平较高的患者生存率较低[3]。此外，DEF6还与多种癌症相关通路相互作用，可能发挥致癌或促癌作用[1]。

综上所述，DEF6是一种重要的免疫调节基因，在自身免疫性疾病、免疫缺陷综合征和癌症中发挥重要作用。研究DEF6的生物学功能和病理机制，有助于深入理解免疫系统的调节机制和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yuan, Ziming, Zhong, Yuchen, Hu, Hanqing, Zhang, Weiyuan, Wang, Guiyu. 2023. DEF6 has potential to be a biomarker for cancer prognosis: A pan-cancer analysis. In Frontiers in oncology, 12, 1064376. doi:10.3389/fonc.2022.1064376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36686789/
2. López-Nevado, Marta, González-Granado, Luis I, Ruiz-García, Raquel, Neth, Olaf, Allende, Luis M. 2021. Primary Immune Regulatory Disorders With an Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-Like Phenotype: Immunologic Evaluation, Early Diagnosis and Management. In Frontiers in immunology, 12, 671755. doi:10.3389/fimmu.2021.671755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34447369/
3. Liew, Phui-Ly, Fang, Chih-Yeu, Lee, Yu-Chieh, Chen, Chi-Long, Chu, Jan-Show. 2016. DEF6 expression in ovarian carcinoma correlates with poor patient survival. In Diagnostic pathology, 11, 68. doi:10.1186/s13000-016-0518-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27488395/

资料下载

S-KO-06985_6J_23853_Def6_Exon 3~9_A_strategy.pdf
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