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Rpl10l-KO 基因敲除小鼠

Rpl10l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpl10l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06951

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl10lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238217-Rpl10l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rpl10l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06951) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L10-like
基因别称
EG238217
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001162933.1 | Ensembl: ENSMUST00000081908
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~640 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3647985Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with testicular hypoplasia, azoospermia,, arrest of male meiosis, male germ cell apoptosis, and impaired ribosome biogenesis in late prophase of meiosis I.
更多信息
Rpl10l（Ribosomal Protein L10-like）是一种编码核糖体蛋白L10的类似物的基因，它在哺乳动物的性别染色体进化中起着重要作用。Rpl10l是Rpl10基因的一个假基因，后者编码核糖体蛋白L10，该蛋白是核糖体60S亚基的一个组成部分。Rpl10l基因在进化过程中发生了基因复制和假基因化，并在某些组织中，特别是在睾丸中，具有特定的表达模式。

Rpl10l基因在精子发生过程中起着至关重要的作用。在哺乳动物中，Rpl10l基因的表达补偿了Rpl10基因在减数分裂性染色体失活（MSCI）过程中的转录沉默。减数分裂性染色体失活是一种特殊的表观遗传现象，在减数分裂过程中，性染色体上的基因表达被抑制，以避免性染色体上的基因剂量失衡。Rpl10l基因的表达补偿了Rpl10基因的缺失，从而维持了核糖体的正常生物合成，这对于精子发生的顺利进行是必要的[3]。Rpl10l基因的缺失会导致核糖体生物合成紊乱，进而导致减数分裂的停滞和男性不育[3]。

除了在精子发生中的作用外，Rpl10l基因还与人类疾病的病理发生相关。例如，在汉族中国家庭中，两个患有严重少精症的兄弟被发现携带Rpl10l基因的一个错义突变，该突变与男性因素不育和严重少精症表型相关[1]。此外，Rpl10l基因的突变还与脂肪肉瘤的发生和预后相关[2]。脂肪肉瘤是最常见的软组织肉瘤，其分子机制尚不清楚。研究发现，Rpl10l基因是脂肪肉瘤发生的一个重要候选基因，并且与脂肪肉瘤患者的无远处复发生存期（DRFS）相关[2]。

除了在精子发生和疾病中的作用外，Rpl10l基因的表达还受到表观遗传调控的影响。例如，在猪的睾丸发育过程中，Rpl10l基因的表达受到DNA甲基化的调控。研究发现，Rpl10l基因在猪的睾丸组织中存在高甲基化状态，这可能导致Rpl10l基因的表达下调，从而影响精子发生的正常进行[4]。

综上所述，Rpl10l基因在精子发生、疾病发生和表观遗传调控中发挥着重要作用。Rpl10l基因的缺失或突变可能导致男性不育和某些疾病的发生。Rpl10l基因的表达受到表观遗传调控的影响，这为研究精子发生和疾病的分子机制提供了新的线索。未来的研究可以进一步探讨Rpl10l基因在精子发生、疾病发生和表观遗传调控中的具体作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tu, Chaofeng, Meng, Lanlan, Nie, Hongchuan, Lin, Ge, Tan, Yue-Qiu. 2020. A homozygous RPL10L missense mutation associated with male factor infertility and severe oligozoospermia. In Fertility and sterility, 113, 561-568. doi:10.1016/j.fertnstert.2019.10.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32111475/
2. Liu, Jianwei, Li, Rong, Liao, Xiwen, Jiang, Weiping. 2018. Comprehensive Bioinformatic Analysis Genes Associated to the Prognosis of Liposarcoma. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 24, 7329-7339. doi:10.12659/MSM.913043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30317246/
3. Jiang, Long, Li, Tao, Zhang, Xingxia, Zhang, Yuanwei, Shi, Qinghua. 2017. RPL10L Is Required for Male Meiotic Division by Compensating for RPL10 during Meiotic Sex Chromosome Inactivation in Mice. In Current biology : CB, 27, 1498-1505.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28502657/
4. Feng, Yue, Zhang, Yu, Wu, Junjing, Peng, Xianwen, Mei, Shuqi. 2024. Comprehensive Analysis of Methylome and Transcriptome to Identify Potential Genes Regulating Porcine Testis Development. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25169105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39201790/

资料下载

S-KO-06951_6J_238217_Rpl10l_Exon 1_A_strategy.pdf
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