Aoc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aoc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06930

品系全称

C57BL/6JCya-Aoc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237940-Aoc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aoc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06930) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amine oxidase copper containing 2
基因别称
RAO
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178932.1 | Ensembl: ENSMUST00000041095
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3513 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AOC2,全称为胺氧化酶2,是一种在哺乳动物视网膜中特异性表达的铜结合胺氧化酶基因。它属于铜结合胺氧化酶超家族,与人类肾脏胺氧化酶基因(AOC1)和血管粘附蛋白-1基因(AOC3)具有序列同源性[1]。AOC2的表达在视网膜中具有特异性,尤其在视网膜神经节细胞中表达量较高。研究发现,AOC2的铜结合基序和酶活性位点在AOC1和AOC3中得到了保守[1]。

在植物中,AOC2是参与茉莉酸(JA)生物合成的关键酶,JA是一种参与植物生长、发育以及对环境胁迫适应的植物激素。研究发现,从鹰嘴豆中分离出的AOC2基因(MfAOC2)及其在蒺藜苜蓿中的同源基因(MtAOC2)均对冷胁迫和病原体具有响应。在蒺藜苜蓿中异源表达MfAOC2可以增强植株的冷耐受性和对真菌病原体立枯丝核菌的抗性,这与JA的积累和JA下游基因转录水平的升高有关。相比之下,MtAOC2的突变会导致植株的冷耐受性和病原体抗性降低,JA的积累和JA下游基因转录水平下降[2]。

AOC2在人类疾病中也具有重要功能。研究发现,AOC2在人类脂肪细胞中高表达,而AOC1的表达则较低。这表明AOC2在脂肪细胞的生理过程中可能发挥重要作用[3]。此外,AOC2的基因突变与常染色体显性遗传性视网膜色素变性(RP17)有关,但RP17基因定位在17号染色体上的17q22区域,AOC2和另一个视网膜特异性基因(GNGT2)均被排除在RP17基因之外[5]。

AOC2的晶体结构研究揭示了其在植物中的功能机制。研究发现,拟南芥AOC2折叠成八股反平行β-桶状结构,并具有一个C端部分螺旋延伸。AOC2在晶体、体外和植物体内均以三聚体形式存在。研究发现,AOC2的活性位点结合了竞争性抑制剂白桦酸,并基于模型提出了反应机制[4]。

综上所述,AOC2是一种在哺乳动物视网膜中特异性表达的铜结合胺氧化酶基因,参与茉莉酸生物合成和植物对环境胁迫的响应。在人类中,AOC2在脂肪细胞中高表达,并与常染色体显性遗传性视网膜色素变性有关。AOC2的晶体结构研究揭示了其在植物中的功能机制。进一步研究AOC2的生物学功能和调控机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Qiang, Mashima, Yukihiko, Noda, Setsuko, Tanaka, Yasuhiko, Iwata, Takeshi. . Characterization of AOC2 gene encoding a copper-binding amine oxidase expressed specifically in retina. In Gene, 318, 45-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14585497/
2. Yang, Lei, Sun, Qiguo, Geng, Bohao, Yang, Bo, Guo, Zhenfei. . Jasmonate biosynthesis enzyme allene oxide cyclase 2 mediates cold tolerance and pathogen resistance. In Plant physiology, 193, 1621-1634. doi:10.1093/plphys/kiad362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37392433/
3. Heniquez, A, Meissonnier, G, Visentin, V, Prévot, D, Carpéné, C. . High expression of semicarbazide-sensitive amine oxidase genes AOC2 and AOC3, but not the diamine oxidase gene AOC1 in human adipocytes. In Inflammation research : official journal of the European Histamine Research Society ... [et al.], 52 Suppl 1, S74-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12755418/
4. Hofmann, Eckhard, Zerbe, Philipp, Schaller, Florian. 2006. The crystal structure of Arabidopsis thaliana allene oxide cyclase: insights into the oxylipin cyclization reaction. In The Plant cell, 18, 3201-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17085685/
5. den Hollander, A I, van der Velde-Visser, S D, Pinckers, A J, Brunner, H G, Cremers, F P. . Refined mapping of the gene for autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP17) on chromosome 17q22. In Human genetics, 104, 73-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10071195/