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Pfas-KO 基因敲除小鼠

Pfas-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pfas-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06917

品系全称

C57BL/6JCya-Pfasem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237823-Pfas-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pfas-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06917) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase)
基因别称
4432409B16Rik，FGAMS，FGAR-AT，FGARAT，Gm18，PURL，Sofa
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001159519 | Ensembl: ENSMUST00000021282
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684864Mice heterozygous for spontaneous or ENU-induced mutations exhibit craniofacial abnormalities, most notably a domed cranium and short snout, variable white belly spots and white tail tips, and a range of eye defects including microphthalmia and anophthalmia.
更多信息
Pfas，全称是phosphoribosylformylglycinamidine synthase，是一种在嘌呤合成过程中发挥重要作用的酶。该基因编码的蛋白质参与嘌呤合成途径中的关键步骤，即将磷酸核糖焦磷酸（PRPP）和N-甲酰甘氨酰胺核糖-5'-磷酸（FGAM）转化为N-甲酰甘氨酰胺核糖-5'-焦磷酸（FGAR）。这一步骤是嘌呤合成途径中的一个限速步骤，因此Pfas的表达和活性对于维持细胞内嘌呤水平至关重要。

Pfas的突变或表达异常可能与多种疾病的发生发展相关。例如，Pfas的过表达可能促进肿瘤的发生和发展。在一项关于视网膜母细胞瘤的研究中，研究人员发现Pfas的表达水平在肿瘤细胞中显著升高，并且Pfas的表达与肿瘤的恶性程度和预后相关。进一步的研究表明，Pfas的表达受到NSUN2介导的m5 C RNA甲基化修饰的调控，通过提高Pfas mRNA的稳定性来促进Pfas的表达，进而促进肿瘤的发生和发展[1]。

此外，Pfas的表达还可能与环境暴露相关。例如，一项关于PFAS暴露对小鼠精子甲基化和后代肝脏和脂肪转录组影响的研究发现，PFAS暴露会导致精子甲基化的改变，并且这些改变会传递给后代，影响后代肝脏和脂肪的转录组[2]。这表明Pfas的表达可能受到环境因素的影响，并可能通过表观遗传机制影响后代的健康。

综上所述，Pfas是一种在嘌呤合成过程中发挥重要作用的酶，其表达和活性与多种疾病的发生发展相关。Pfas的过表达可能促进肿瘤的发生和发展，而Pfas的表达还可能与环境暴露相关。深入研究Pfas的生物学功能和调控机制，有助于我们更好地理解Pfas在疾病发生发展中的作用，并为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zuo, Sipeng, Li, Lin, Wen, Xuyang, Chai, Peiwei, Lu, Linna. . NSUN2-mediated m5 C RNA methylation dictates retinoblastoma progression through promoting PFAS mRNA stability and expression. In Clinical and translational medicine, 13, e1273. doi:10.1002/ctm2.1273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37228185/
2. Maxwell, DruAnne L, Oluwayiose, Oladele A, Houle, Emily, Petriello, Michael C, Pilsner, J Richard. 2024. Mixtures of per- and polyfluoroalkyl substances (PFAS) alter sperm methylation and long-term reprogramming of offspring liver and fat transcriptome. In Environment international, 186, 108577. doi:10.1016/j.envint.2024.108577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38521043/

资料下载

S-KO-06917_6J_237823_Pfas_Exon 4~9_strategy.pdf
S-KO-06917_6J_237823_Pfas_Exon 4~9_strategy.pdf
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