Ccdc38-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc38-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06898

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc38em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237465-Ccdc38-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc38-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06898) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 38
基因别称
4933417K05Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175488 | Ensembl: ENSMUST00000092215
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~15.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444738Mice homozygous for a knockout allele exhibit male sterility associated with oligospermia and asthenospermia, impaired spermiogenesis, elongated and ectopic manchettes, and teratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
Ccdc38,全称为coiled-coil domain containing 38,是一种在哺乳动物中保守的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质主要在睾丸中表达,特别是在精原细胞和初级精母细胞中,表明其可能在精子发生过程中发挥重要作用。Ccdc38蛋白含有卷曲螺旋结构域,这一结构域通常与其他蛋白质相互作用,参与多种生物学过程。研究表明,Ccdc38蛋白可以与CCDC146、CCDC42和内鞭毛转运蛋白IFT88、IFT20等蛋白质相互作用,这些相互作用对于精子鞭毛的发育至关重要。

在精子发生过程中,精子的鞭毛是精子的运动器官,其正常发育对于精子的活力和受精能力至关重要。研究发现,Ccdc38的缺乏会导致精子鞭毛发育异常,表现为鞭毛和马氏体的组织缺陷,最终导致类似MMAF(多鞭毛形态异常)的表型[1]。此外,Ccdc38还参与顶体和纤维鞘的形成,顶体是精子头部的一个结构,负责在受精过程中溶解卵细胞膜,纤维鞘则是精子鞭毛的一部分,为鞭毛提供支持和稳定性[2]。Ccdc38的缺乏会导致顶体发育不良和纤维鞘组织紊乱,进一步影响精子的受精能力。

除了在精子发生中的重要作用,Ccdc38还与吸烟相关的肺功能异常有关。研究发现,在吸烟相关的肺功能异常患者中,Ccdc38基因的某些变异与肺功能下降有关[3]。这表明Ccdc38可能在肺的发育和功能中也发挥一定的作用,但其具体机制尚不清楚。

综上所述,Ccdc38是一种在精子发生中发挥重要作用的基因,其编码的蛋白质与精子鞭毛、顶体和纤维鞘的发育密切相关。Ccdc38的缺乏会导致精子鞭毛发育异常,影响精子的活力和受精能力,从而引起男性不育。此外,Ccdc38还与吸烟相关的肺功能异常有关,但其具体机制尚需进一步研究。

参考文献:
1. Zhang, Ruidan, Wu, Bingbing, Liu, Chao, Yuan, Li, Li, Wei. 2022. CCDC38 is required for sperm flagellum biogenesis and male fertility in mice. In Development (Cambridge, England), 149, . doi:10.1242/dev.200516. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35587122/
2. Wang, Yaling, Huang, Xueying, Sun, Guoying, Li, Jinsong, Wang, Lingbo. 2023. Coiled-coil domain-containing 38 is required for acrosome biogenesis and fibrous sheath assembly in mice. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 51, 407-418. doi:10.1016/j.jgg.2023.09.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37709195/
3. Wain, Louise V, Sayers, Ian, Soler Artigas, María, Hall, Ian P, Tobin, Martin D. 2014. Whole exome re-sequencing implicates CCDC38 and cilia structure and function in resistance to smoking related airflow obstruction. In PLoS genetics, 10, e1004314. doi:10.1371/journal.pgen.1004314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24786987/