Tceal1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tceal1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06874

品系全称

C57BL/6JCya-Tceal1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237052-Tceal1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tceal1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06874) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcription elongation factor A (SII)-like 1
基因别称
0610011M09Rik,P21,SIIR,pp21
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146236 | Ensembl: ENSMUST00000055104
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TCEAL1,全称为转录延伸因子A类似1,是一种编码核磷蛋白p21/SIIR的基因。p21/SIIR是一种富含丝氨酸/精氨酸/脯氨酸的核磷蛋白,与转录因子SII有48%的相似性,并以启动子依赖性方式调节转录。TCEAL1基因包含三个外显子和两个内含子,其整个编码序列位于外显子III中。Northern blot分析显示,TCEAL1在所有正常人类组织中均有表达,其中心脏和骨骼肌还包含一个大约7kb的额外转录本。TCEAL1在正常和肿瘤来源的造血细胞中的表达最低。通过荧光原位杂交,TCEAL1被定位在人类染色体Xq22.1上[2]。

TCEAL1的突变或缺失与多种疾病相关。在Xq22.2区域,当该区域在46,XX女性中发生缺失时,已被提出与神经疾病表型相关。通过删除映射发现,涉及TCEAL1在内的六个基因(BEX3、RAB40A、TCEAL4、TCEAL3、TCEAL1和MORF4L2)的杂合缺失与早发性神经疾病表型相关,该表型包括肌张力低下、智力障碍、神经行为异常和轻度面部畸形。这些发现提供了TCEAL1功能丧失导致神经发育障碍的证据[1]。

此外,TCEAL1的表达在食管癌中存在显著差异。研究发现,TCEAL1转录本在所有12个食管鳞状细胞癌样本中与匹配的正常样本相比显著下调。这表明TCEAL1可能在食管癌的发生中发挥作用,并可能成为食管癌诊断和治疗的新靶点[4]。

在非小细胞肺癌中,TCEAL1的表达也与患者预后相关。研究发现,TCEAL1的低表达与患者较差的总生存期相关。这表明TCEAL1可能在肺癌的发生和发展中发挥作用,并可能成为肺癌诊断和治疗的新靶点[5]。

TCEAL1的表达也与前列腺癌的治疗反应相关。研究发现,抑制TCEAL1的表达可以增强化疗药物docetaxel在前列腺癌细胞中的疗效。这表明TCEAL1可能成为前列腺癌治疗的新靶点[3]。

综上所述,TCEAL1是一种编码核磷蛋白p21/SIIR的基因,其突变或缺失与多种疾病相关,包括神经发育障碍、食管癌、非小细胞肺癌和前列腺癌。TCEAL1的研究有助于深入理解TCEAL1在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hijazi, Hadia, Reis, Linda M, Pehlivan, Davut, Semina, Elena V, Lupski, James R. 2022. TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions. In American journal of human genetics, 109, 2270-2282. doi:10.1016/j.ajhg.2022.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368327/
2. Pillutla, R C, Shimamoto, A, Furuichi, Y, Shatkin, A J. . Genomic structure and chromosomal localization of TCEAL1, a human gene encoding the nuclear phosphoprotein p21/SIIR. In Genomics, 56, 217-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10051408/
3. Rushworth, Linda K, Harle, Victoria, Repiscak, Peter, Leung, Hing Y, Patel, Rachana. 2020. In vivo CRISPR/Cas9 knockout screen: TCEAL1 silencing enhances docetaxel efficacy in prostate cancer. In Life science alliance, 3, . doi:10.26508/lsa.202000770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33033111/
4. Makino, H, Tajiri, T, Miyashita, M, Johnston, J, Gabrielson, E. . Differential expression of TCEAL1 in esophageal cancers by custom cDNA microarray analysis. In Diseases of the esophagus : official journal of the International Society for Diseases of the Esophagus, 18, 37-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15773840/
5. Boyero, Laura, Noguera-Uclés, José Francisco, Castillo-Peña, Alejandro, Paz-Ares, Luis, Molina-Pinelo, Sonia. 2023. Aberrant Methylation of the Imprinted C19MC and MIR371-3 Clusters in Patients with Non-Small Cell Lung Cancer. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15051466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36900258/