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Hoatz-KO 基因敲除小鼠

Hoatz-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hoatz-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06799

品系全称

C57BL/6JCya-Hoatzem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235345-Hoatz-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hoatz-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06799) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HOATZ cilia and flagella associated protein
基因别称
4833427G06Rik，Hoatzin
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177702.4 | Ensembl: ENSMUST00000170947
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~226 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921013Mice homozygous for a null allele develop hydrocephalus, male infertility, oligo-astheno-terato-zoospermia, and disorganized axonemes in epdendymal cilia and sperm flagellum.
更多信息
HOATZ基因是一种在脊椎动物中特有的基因，其突变会导致小鼠出现脑积水（一种脑脊液过多积聚在脑室中的疾病）和少精子、弱精子、畸精子症（精子数量少、活力弱、形态异常）。HOATZ基因编码一个19千道尔顿的蛋白质，这个蛋白质没有已知的结构域或功能域。为了理解HOATZ蛋白的功能，研究人员分离并分析了它在不同物种中保守的羧基末端片段[1]。

研究显示，HOATZ蛋白的羧基末端片段（称为HOATZ-C）是一种内在无序的蛋白质。这意味着它不具有固定的三维结构，而是以一种动态、无规则的方式存在。通过凝胶过滤和圆二色光谱分析，科学家们确认了HOATZ-C的无序性。此外，当将HOATZ-C与从Hoatz基因敲除小鼠的睾丸中提取的细胞裂解物混合时，发现HOATZ-C可以与几种蛋白质特异性结合，其中包括两个大约70千道尔顿大小的蛋白质。通过肽质量指纹图谱分析，确定这两个蛋白质是热休克蛋白家族A的成员。这些发现表明，HOATZ可能在调节细胞的应激反应中发挥作用，特别是在具有运动纤毛和鞭毛的细胞中[1]。

进一步的研究表明，HOATZ在脊椎动物的运动纤毛和鞭毛的发生中起着关键作用。研究发现，当HOATZ基因被敲除时，小鼠会出现脑积水和雄性不育，其特征是精子鞭毛在细胞分化过程中的异常。这些发现表明，HOATZ对于运动纤毛和鞭毛的发生是必需的。此外，研究还发现HOATZ与一种称为ENO4的蛋白质相关联，ENO4是一种在鞭毛中发现的糖酵解酶。在Hoatz基因敲除小鼠的睾丸中，未成熟的ENO4在发育中的精子的异常细胞质点中积累。这表明HOATZ在介导ENO4的成熟中起着关键作用，ENO4是运动纤毛和鞭毛发生所必需的[2]。

综上所述，HOATZ基因在脊椎动物中发挥着多种生物学功能。它不仅参与细胞的应激反应调节，还在运动纤毛和鞭毛的发生中起着关键作用。HOATZ基因的突变会导致严重的发育缺陷，这表明HOATZ对于正常生理功能至关重要。未来的研究可能会揭示HOATZ的更多功能和作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Narita, Keishi, Oyama, Takuji. . Carboxyl Terminus of HOATZ is Intrinsically Disordered and Interacts with Heat Shock Protein A Families. In Protein and peptide letters, 29, 971-978. doi:10.2174/0929866529666220912115544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36098411/
2. Narita, Keishi, Nagatomo, Hiroaki, Kozuka-Hata, Hiroko, Oyama, Masaaki, Takeda, Sen. 2020. Discovery of a Vertebrate-Specific Factor that Processes Flagellar Glycolytic Enolase during Motile Ciliogenesis. In iScience, 23, 100992. doi:10.1016/j.isci.2020.100992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32248064/

资料下载

S-KO-06799_6J_235345_Hoatz_Exon 1_A_strategy.pdf
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