Cmtr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cmtr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06743

品系全称

C57BL/6JCya-Cmtr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234728-Cmtr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cmtr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06743) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cap methyltransferase 2
基因别称
C730036L12Rik,Ftsjd1,MTr2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146215 | Ensembl: ENSMUST00000056972
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.7kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CMTR2,也称为Cap Methylation Transferase 2,是一种重要的RNA 2'-O-核糖甲基转移酶。RNA 5'端的帽子结构(5' cap)在RNA的稳定性和功能调控中起着关键作用。在真核生物中,RNA聚合酶II转录的RNA分子在5'端被甲基化的鸟苷(m7G)修饰,而CMTR2负责催化第二个核苷酸(cap2)的2'-O-核糖甲基化。这种修饰不仅有助于RNA的稳定性和翻译效率,还在细胞免疫识别和抗病毒反应中发挥着重要作用[2,3,5]。

CMTR2的突变或缺失在哺乳动物胚胎发育和生殖中具有显著的影响。小鼠实验表明,CMTR1和CMTR2的缺失会导致胚胎死亡,这表明这两个基因在维持胚胎发育中起着至关重要的作用。尽管CMTR1和CMTR2的缺失会导致不同的转录组调控异常,但它们都不会激活干扰素通路。在成年小鼠中,CMTR1的缺失会导致肝脏中干扰素通路的慢性激活,而全局翻译则不受影响[2]。此外,CMTR1在生殖细胞中的条件性缺失会导致不孕,这进一步强调了CMTR1在生殖过程中的重要性。

CMTR2的遗传变异与癌症风险相关。研究发现,CMTR2基因中的罕见错义和无功能变异与肺癌和皮肤黑色素瘤的风险增加有关[1]。此外,CMTR2基因的变异也与结直肠癌的风险相关,这表明CMTR2可能在多种癌症的发生发展中发挥作用[4]。这些发现强调了CMTR2在癌症发生中的潜在作用,并提示其可能成为癌症治疗和预防的靶点。

综上所述,CMTR2是一种重要的RNA 2'-O-核糖甲基转移酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。CMTR2在哺乳动物胚胎发育、生殖和免疫反应中发挥着重要作用,同时其遗传变异也与癌症风险相关。CMTR2的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ivarsdottir, Erna V, Gudmundsson, Julius, Tragante, Vinicius, Gudbjartsson, Daniel F, Stefansson, Kari. 2024. Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes. In Nature genetics, 56, 2422-2433. doi:10.1038/s41588-024-01966-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39472694/
2. Dohnalkova, Michaela, Krasnykov, Kyrylo, Mendel, Mateusz, Homolka, David, Pillai, Ramesh S. 2023. Essential roles of RNA cap-proximal ribose methylation in mammalian embryonic development and fertility. In Cell reports, 42, 112786. doi:10.1016/j.celrep.2023.112786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37436893/
3. Avila-Bonilla, Rodolfo Gamaliel, Macias, Sara. 2024. The molecular language of RNA 5' ends: guardians of RNA identity and immunity. In RNA (New York, N.Y.), 30, 327-336. doi:10.1261/rna.079942.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38325897/
4. Kim, Dae Won, Kim, Young-Chul, Kovari, Bence P, Imanirad, Iman, Kim, Richard D. 2024. Biomarker Analysis from a Phase I/Ib Study of Regorafenib and Nivolumab in Mismatch Repair-Proficient Advanced Refractory Colorectal Cancer. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16030556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38339307/
5. Werner, Maria, Purta, Elzbieta, Kaminska, Katarzyna H, Jaworski, Jacek, Bujnicki, Janusz M. 2011. 2'-O-ribose methylation of cap2 in human: function and evolution in a horizontally mobile family. In Nucleic acids research, 39, 4756-68. doi:10.1093/nar/gkr038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21310715/