Cfap119-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap119-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06669

品系全称

C57BL/6NCya-Cfap119em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-233899-Cfap119-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap119-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 119
基因别称
Ccdc189,Gm166
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033040 | Ensembl: ENSMUST00000072155
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685012Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility, decreased testis size and weight, oligozoospermia, asthenozoospermia, and teratozoospermia with abnormal sperm head morphology and multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.

发表文献

National Science Review
2023-06-25
CCDC189 is involved in sperm flagellum formation by interacting with CABCOCO1
1
CFAP119,全称Cilia and Flagella Associated Protein 119,是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质。纤毛和鞭毛是许多细胞表面上的细长结构,它们在细胞运动和感觉信号传导中起着关键作用。CFAP119作为这些结构的一部分,参与了细胞的正常生理功能。

在哺乳动物中,CFAP119基因的突变与多种疾病相关,包括某些类型的视网膜变性、肾脏疾病和纤毛功能障碍。这些突变可能导致蛋白质结构或功能的改变,进而影响细胞的正常运作。

最近的研究发现,在猎豹(Acinonyx jubatus)中,CFAP119基因的假基因化现象与猎豹的繁殖问题有关。猎豹是一种面临长期低有效种群大小的物种,其种群中存在着严重的近亲繁殖问题。通过对猎豹和其他猫科动物基因组的比较分析,研究人员发现猎豹中存在65个基因的假基因化事件,其中包括CFAP119。假基因化是指基因由于突变而失去原有功能的过程,这些突变可能导致蛋白质产物失去活性或稳定性。

在猎豹的群体数据中,研究人员发现CFAP119基因的假基因化事件至少在一个重新测序的个体中存在。此外,CFAP119基因的突变还与其他与繁殖相关的基因(如DEFB116、ARL13A和NT5DC4)的突变有关。这些基因的突变与猎豹的不育问题有关,包括无精症。这些发现表明,CFAP119基因的假基因化可能是猎豹繁殖问题的原因之一。

综上所述,CFAP119基因是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质,其突变可能导致多种疾病。在猎豹中,CFAP119基因的假基因化与猎豹的繁殖问题有关,可能是导致猎豹不育的原因之一。这一发现对于理解猎豹的繁殖问题以及制定保护措施具有重要意义[1]。

参考文献:
1. Peers, Jessica A, Nash, Will J, Haerty, Wilfried. 2025. Gene pseudogenization in fertility-associated genes in cheetah (Acinonyx jubatus), a species with long-term low effective population size. In Evolution; international journal of organic evolution, , . doi:10.1093/evolut/qpaf005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39821281/

发表文献

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