Insc-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Insc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06650

品系全称

C57BL/6JCya-Inscem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233752-Insc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Insc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06650) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
INSC spindle orientation adaptor protein
基因别称
3830422K02Rik,C730020D23
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173767.4 | Ensembl: ENSMUST00000169913
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3142 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917942Homozygous inactivation of this gene leads to abnormal cochlear hair cell morphology.
Insc基因,全称为Inscuteable,是一种重要的细胞分裂调控基因。Inscuteable基因编码的蛋白质在细胞分裂过程中发挥关键作用,尤其是在神经母细胞的非对称分裂中。该基因在多种生物体中保守,包括人类、果蝇和线虫等。Inscuteable基因的表达和功能调控对于细胞的命运决定和组织的形成至关重要。

Inscuteable基因编码的蛋白质包含多个结构域,包括中央的Inscuteable同源结构域(ISH)和C端的PDZ结合基序。ISH结构域在细胞分裂过程中负责定位蛋白质,而PDZ结合基序则参与蛋白质之间的相互作用。Inscuteable基因的表达受到多种转录因子的调控,例如c-Rel转录因子在果蝇胚胎干细胞分化过程中促进Inscuteable基因的表达。

Inscuteable基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分裂、细胞命运决定和器官形成等。在神经母细胞的非对称分裂中,Inscuteable蛋白质与另一个蛋白质Pins共同定位在细胞膜的顶部,帮助确保细胞分裂的对称性。此外,Inscuteable基因还参与其他类型的细胞分裂,例如纤维母细胞的分裂和鳞状上皮的分层。

Inscuteable基因的突变与多种疾病的发生有关。例如,人类INSC基因的错义突变c.209T>G(p.Met70Arg)与周围神经病变(CMT2)的发生相关[1]。在结肠癌中,INSC基因的表达水平下调,并且与免疫浸润相关,可能成为结肠癌的预后标志物[2,4]。此外,INSC基因的表达还与阿尔茨海默病相关的认知功能有关,可能参与了该疾病的发生和发展[3]。

综上所述,Inscuteable基因是一种重要的细胞分裂调控基因,其表达和功能调控对于细胞的命运决定和组织的形成至关重要。Inscuteable基因的突变与多种疾病的发生有关,包括周围神经病变、结肠癌和阿尔茨海默病等。对Inscuteable基因的研究有助于深入理解细胞分裂和发育的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
[1] Yeh, Jui-Yu, Chao, Hua-Chuan, Hong, Cheng-Li, Lee, Yi-Chung, Chan, Chih-Chiang. 2024. A missense mutation in human INSC causes peripheral neuropathy. In EMBO molecular medicine, 16, 1091-1114. doi:10.1038/s44321-024-00062-w.
[2] Yu, Tao, Li, Dan, Zeng, Zhi, Song, Wei, Zhu, Hua. 2022. INSC Is Down-Regulated in Colon Cancer and Correlated to Immune Infiltration. In Frontiers in genetics, 13, 821826. doi:10.3389/fgene.2022.821826.
[3] Wang, Kesheng, Xu, Chun, Smith, Amanda, Xie, Changchun, Piamjariyakul, Ubolrat. 2021. Genome-wide association study identified INSC gene associated with Trail Making Test Part A and Alzheimer's disease related cognitive phenotypes. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 111, 110393. doi:10.1016/j.pnpbp.2021.110393.
[4] Zhaoran, Su, Weidong, Jia. 2022. INSC Is a Prognosis-Associated Biomarker Involved in Tumor Immune Infiltration in Colon Adenocarcinoma. In BioMed research international, 2022, 5794150. doi:10.1155/2022/5794150.
[5] Ishibashi, Riki, Kozuki, Satoshi, Kamakura, Sachiko, Sumimoto, Hideki, Toyoshima, Fumiko. 2015. c-Rel Regulates Inscuteable Gene Expression during Mouse Embryonic Stem Cell Differentiation. In The Journal of biological chemistry, 291, 3333-45. doi:10.1074/jbc.M115.679563.
参考文献:
1. Yeh, Jui-Yu, Chao, Hua-Chuan, Hong, Cheng-Li, Lee, Yi-Chung, Chan, Chih-Chiang. 2024. A missense mutation in human INSC causes peripheral neuropathy. In EMBO molecular medicine, 16, 1091-1114. doi:10.1038/s44321-024-00062-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38589651/
2. Yu, Tao, Li, Dan, Zeng, Zhi, Song, Wei, Zhu, Hua. 2022. INSC Is Down-Regulated in Colon Cancer and Correlated to Immune Infiltration. In Frontiers in genetics, 13, 821826. doi:10.3389/fgene.2022.821826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35664320/
3. Wang, Kesheng, Xu, Chun, Smith, Amanda, Xie, Changchun, Piamjariyakul, Ubolrat. 2021. Genome-wide association study identified INSC gene associated with Trail Making Test Part A and Alzheimer's disease related cognitive phenotypes. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 111, 110393. doi:10.1016/j.pnpbp.2021.110393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34224794/
4. Zhaoran, Su, Weidong, Jia. 2022. INSC Is a Prognosis-Associated Biomarker Involved in Tumor Immune Infiltration in Colon Adenocarcinoma. In BioMed research international, 2022, 5794150. doi:10.1155/2022/5794150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36132082/
5. Ishibashi, Riki, Kozuki, Satoshi, Kamakura, Sachiko, Sumimoto, Hideki, Toyoshima, Fumiko. 2015. c-Rel Regulates Inscuteable Gene Expression during Mouse Embryonic Stem Cell Differentiation. In The Journal of biological chemistry, 291, 3333-45. doi:10.1074/jbc.M115.679563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26694615/