Galnt9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Galnt9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06455

品系全称

C57BL/6JCya-Galnt9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231605-Galnt9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Galnt9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06455) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 9
基因别称
GalNAc-T9
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198306.3 | Ensembl: ENSMUST00000040001
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~181 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GALNT9,全称为UDP-N-乙酰半乳糖胺:多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶9,是一种参与O-糖基化的酶。O-糖基化是一种重要的蛋白质翻译后修饰,主要发生在蛋白质的丝氨酸和苏氨酸残基上,对蛋白质的功能、稳定性和定位具有重要影响。GALNT9在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

GALNT9在多种疾病中发挥重要作用。研究表明,GALNT9的表达与神经母细胞瘤患者的预后相关。在高风险神经母细胞瘤患者中,GALNT9表达显著上调,与不良预后有强相关性。GALNT9通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进神经母细胞瘤细胞活性[2]。此外,GALNT9的表达与乳腺癌脑转移相关。GALNT9在乳腺癌脑转移组织中甲基化和沉默,而在原发性乳腺癌组织中则未发生甲基化和沉默。这表明GALNT9可能在乳腺癌脑转移的发生发展中发挥重要作用[5]。

GALNT9的表达还与帕金森病(PD)相关。研究表明,GALNT9的表达在PD患者中下调,而GALNT9的过表达可以减轻MPP+诱导的细胞毒性和线粒体功能障碍。GALNT9过表达可以增加酪氨酸羟化酶和多巴胺的水平,降低细胞凋亡率,并显著改善MPP+诱导的线粒体功能障碍。这表明GALNT9可能成为PD的辅助诊断指标和治疗靶点[3]。此外,GALNT9的表达还与结直肠癌相关。研究表明,GALNT9的血清甲基化可以作为结直肠癌的早期检测的非侵入性生物标志物。GALNT9/UPF3A的甲基化组合可以区分结直肠癌和高级别腺瘤,具有高灵敏度和特异性[1]。

GALNT9的表达还与甲状腺癌相关。研究表明,GALNT9的罕见失活突变与中东地区乳头状甲状腺癌的风险相关。这表明GALNT9可能在甲状腺癌的发生发展中发挥重要作用[4]。

GALNT9的表达还与鸡的孵化率相关。研究表明,GALNT9的表达水平与鸡的孵化率呈正相关。GALNT9在输卵管中表达,负责形成厚厚的卵清,为胚胎提供更多的蛋白质。这表明GALNT9可能在鸡的孵化率中发挥重要作用[6]。

GALNT9的表达还与铁死亡相关。研究表明,GALNT9是铁死亡相关基因之一,其表达与胶质母细胞瘤患者的预后相关。GALNT9的表达与胶质母细胞瘤患者的风险评分呈正相关,表明GALNT9可能在胶质母细胞瘤的发生发展中发挥重要作用[7]。

综上所述,GALNT9是一种重要的O-糖基化酶,参与调控蛋白质的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。GALNT9在多种疾病中发挥重要作用,包括神经母细胞瘤、乳腺癌脑转移、帕金森病、结直肠癌、甲状腺癌、鸡的孵化率和胶质母细胞瘤。GALNT9的研究有助于深入理解O-糖基化的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gallardo-Gómez, María, Rodríguez-Girondo, Mar, Planell, Núria, Gómez-Cabrero, David, De Chiara, Loretta. 2023. Serum methylation of GALNT9, UPF3A, WARS, and LDB2 as noninvasive biomarkers for the early detection of colorectal cancer and advanced adenomas. In Clinical epigenetics, 15, 157. doi:10.1186/s13148-023-01570-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794510/
2. Berois, Nora, Gattolliat, Charles-Henry, Barrios, Enrique, Bénard, Jean, Osinaga, Eduardo. 2012. GALNT9 gene expression is a prognostic marker in neuroblastoma patients. In Clinical chemistry, 59, 225-33. doi:10.1373/clinchem.2012.192328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23136245/
3. Peng, Yuanwen, Wang, Cui, Ma, Wei, Ding, Wenyong, Zhang, Wenli. 2024. Deficiency of polypeptide N-acetylgalactosamine transferase 9 contributes to a risk for Parkinson's disease via mitochondrial dysfunctions. In International journal of biological macromolecules, 263, 130347. doi:10.1016/j.ijbiomac.2024.130347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38401583/
4. Bu, Rong, Siraj, Abdul K, Azam, Saud, Al-Dayel, Fouad, Al-Kuraya, Khawla S. 2023. Whole Exome-Wide Association Identifies Rare Variants in GALNT9 Associated with Middle Eastern Papillary Thyroid Carcinoma Risk. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15174235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686511/
5. Pangeni, Rajendra P, Channathodiyil, Prasanna, Huen, David S, Warr, Tracy J, Morris, Mark R. 2015. The GALNT9, BNC1 and CCDC8 genes are frequently epigenetically dysregulated in breast tumours that metastasise to the brain. In Clinical epigenetics, 7, 57. doi:10.1186/s13148-015-0089-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26052355/
6. Yang, Wanli, Zhao, Yutong, Dou, Yuhao, Geng, Zhaoyu, Chen, Xingyong. 2024. High albumen height by expression of GALNT9 and thin eggshell by decreased Ca2+ transportation caused high hatchability in Huainan partridge chicken. In Poultry science, 103, 103784. doi:10.1016/j.psj.2024.103784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38713992/
7. Tian, Yuan, Liu, Hongtao, Zhang, Caiqing, Zhao, Junyan, Sun, Yuping. 2022. Comprehensive Analyses of Ferroptosis-Related Alterations and Their Prognostic Significance in Glioblastoma. In Frontiers in molecular biosciences, 9, 904098. doi:10.3389/fmolb.2022.904098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35720126/