Zbtb40-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Zbtb40-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06389

品系全称

C57BL/6JCya-Zbtb40em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230848-Zbtb40-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zbtb40-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06389) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger and BTB domain containing 40
基因别称
C230087D24,Gm571,mKIAA0478
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198248.1 | Ensembl: ENSMUST00000049583
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~9401 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2682254Male mice homozygous for a knock-out allele show a reduction in lumbar spine areal bone mineral density and decreased vertebral bone mass with reductions in trabecular bone volume, trabecular number and connectivity density.
ZBTB40(锌指转录因子40)是一种在哺乳动物中广泛表达的基因,编码的蛋白含有BTB/POZ结构域,该结构域在蛋白质间相互作用中发挥着重要作用。ZBTB40在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生等。

ZBTB40在端粒保护中发挥着重要作用。研究表明,ZBTB40是一种新的端粒相关蛋白,能够通过其N端BTB或POZ结构域与端粒双链DNA结合[1]。ZBTB40的敲除或敲低会导致端粒功能障碍和端粒延长,表明ZBTB40在端粒保护和端粒长度调节中发挥着关键作用。

ZBTB40在骨代谢中也发挥着重要作用。研究表明,ZBTB40在骨形成和骨吸收中发挥着相反的作用。lncRNA ZBTB40-IT1能够抑制成骨细胞生成并促进破骨细胞生成,而ZBTB40则发挥着相反的作用[2]。此外,ZBTB40的基因多态性与骨量有关,例如在汉族妇女中,ZBTB40的基因多态性与腰椎和/或全髋骨密度有关[4]。这些结果表明,ZBTB40在骨代谢中发挥着重要作用,是骨量变异的重要因素。

ZBTB40在生殖系统中也发挥着重要作用。研究表明,ZBTB40的敲除会导致精子形态和表型异常,从而导致男性不育[3]。此外,ZBTB40的突变与非梗阻性无精子症有关。这些结果表明,ZBTB40在生殖系统中发挥着重要作用,是男性不育的重要遗传机制。

ZBTB40还与炎症性肠病(IBD)有关。研究表明,ZBTB40在IBD中发挥着重要作用,能够调节S100A8和S100A9基因的表达,从而影响炎症反应[5]。此外,ZBTB40还与前列腺素和血栓素信号通路有关,这些通路在IBD的发生和发展中发挥着重要作用。

综上所述,ZBTB40是一种重要的基因,在端粒保护、骨代谢、生殖系统和炎症性肠病中发挥着重要作用。ZBTB40的研究有助于深入理解这些生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Mingqing, Cui, Yinghong, Zuo, Shanru, He, Zuping, He, Quanyuan. 2023. ZBTB40 is a telomere-associated protein and protects telomeres in human ALT cells. In The Journal of biological chemistry, 299, 105053. doi:10.1016/j.jbc.2023.105053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37454741/
2. Mei, Bing, Wang, Ya, Ye, Weiyuan, Zhang, Manling, Huang, Qingyang. 2019. LncRNA ZBTB40-IT1 modulated by osteoporosis GWAS risk SNPs suppresses osteogenesis. In Human genetics, 138, 151-166. doi:10.1007/s00439-019-01969-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30661131/
3. Cui, Yinghong, Zhou, Mingqing, He, Quanyuan, He, Zuping. 2023. Zbtb40 Deficiency Leads to Morphological and Phenotypic Abnormalities of Spermatocytes and Spermatozoa and Causes Male Infertility. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12091264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37174664/
4. Liu, Jian-min, Zhang, Min-jia, Zhao, Lin, Li, Min, Ning, Guang. 2010. Analysis of recently identified osteoporosis susceptibility genes in Han Chinese women. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 95, E112-20. doi:10.1210/jc.2009-2768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20554715/
5. Karaky, Mohamad, Boucher, Gabrielle, Mola, Saraï, Goyette, Philippe, Rioux, John D. 2022. Prostaglandins and calprotectin are genetically and functionally linked to the Inflammatory Bowel Diseases. In PLoS genetics, 18, e1010189. doi:10.1371/journal.pgen.1010189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36155972/