Ccdc148-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc148-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06151

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc148em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227933-Ccdc148-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc148-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06151) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 148
基因别称
5830402J09,Gm38473
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001372501.1 | Ensembl: ENSMUST00000226455
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~7372 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC148基因,也称为Coiled-coil domain containing 148,是一种编码含有螺旋-螺旋结构的蛋白质的基因。螺旋-螺旋结构是蛋白质中的一种常见结构域,参与蛋白质与蛋白质之间的相互作用。CCDC148基因的表达和功能与多种生物学过程相关,包括细胞增殖、分化和凋亡等。

在非小细胞肺癌(NSCLC)中,CCDC148基因的重排与ALK基因的重排相关。ALK基因是一种酪氨酸激酶受体,其重排是NSCLC中重要的驱动因素之一。研究发现,EML4-ALK融合基因与CCDC148-ALK融合基因同时存在,并且与NSCLC的发生和发展密切相关[1]。此外,CCDC148基因还与其他基因如PKDCC、VIT等发生融合,进一步增加了其与肿瘤发生的相关性。

除了在NSCLC中的作用,CCDC148基因还与急性肺损伤(ALI)的发生和发展相关。研究发现,CCDC148基因的SNP位点与小鼠ALI的发生率相关。通过haplotype关联分析,发现CCDC148基因的SNP位点与ALI的发生率相关,并且在ALI发生过程中,CCDC148基因的表达水平有所改变[2]。

此外,CCDC148基因还与卵巢癌的发生和发展相关。研究发现,卵巢癌患者的血浆中,CCDC148基因的表达水平有所升高。通过液相色谱-质谱联用技术,对卵巢癌患者的血浆进行蛋白质组学分析,发现CCDC148基因的表达水平在卵巢癌患者中显著升高[3]。

最近的研究还发现,CCDC148基因在HPV相关的肿瘤中发挥重要作用。研究发现,在部分外阴癌患者中,HPV病毒整合到宿主基因组中,并靶向插入到CCDC148基因等细胞基因中。这种病毒整合事件可能影响CCDC148基因的表达和功能,从而促进肿瘤的发生和发展[4]。

综上所述,CCDC148基因是一种重要的基因,其表达和功能与多种疾病的发生和发展相关。CCDC148基因的重排和表达水平改变在NSCLC、ALI和卵巢癌等疾病中发挥重要作用。此外,CCDC148基因还与HPV相关的肿瘤发生相关。对CCDC148基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Wenjia, Zheng, Jing, Zhou, Jianya, Zhou, Jianying. 2023. A non-small cell lung carcinoma patient responded to crizotinib therapy after alectinib-induced interstitial lung disease. In Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 52, 583-587. doi:10.3724/zdxbyxb-2023-0319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37899398/
2. Leikauf, George D, Concel, Vincent J, Liu, Pengyuan, You, Ming, Prows, Daniel R. 2011. Haplotype association mapping of acute lung injury in mice implicates activin a receptor, type 1. In American journal of respiratory and critical care medicine, 183, 1499-509. doi:10.1164/rccm.201006-0912OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21297076/
3. Dufresne, Jaimie, Bowden, Pete, Thavarajah, Thanusi, Michael Siu, K W, Marshall, John G. 2018. The plasma peptides of ovarian cancer. In Clinical proteomics, 15, 41. doi:10.1186/s12014-018-9215-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30598658/
4. Thomas, Jacques, Leufflen, Léa, Chesnais, Virginie, Sastre-Garau, Xavier, Harlé, Alexandre. . Identification of Specific Tumor Markers in Vulvar Carcinoma Through Extensive Human Papillomavirus DNA Characterization Using Next Generation Sequencing Method. In Journal of lower genital tract disease, 24, 53-60. doi:10.1097/LGT.0000000000000498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31860576/