Sh3glb2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sh3glb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06118

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3glb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227700-Sh3glb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh3glb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06118) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3-domain GRB2-like endophilin B2
基因别称
SPAS-1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001346806.2 | Ensembl: ENSMUST00000113621
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~550 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385131Mice homozygous for a knock-out allele are born at normal expected Mendelian ratios and appear indistinguishable from wild-type controls. In vitro, mouse embryonic fibroblasts exhibit impaired endosomal trafficking, autophagic flux, and influenza A viral RNA nuclear entry and replication.
SH3GLB2,也称为Endophilin B2,是一种包含SH3结构域的蛋白质,属于endophilin家族成员之一。SH3GLB2在细胞内主要定位于细胞质,与细胞骨架的动态调节、膜运输和细胞信号传导等过程密切相关。SH3GLB2通过与多种蛋白质相互作用,参与调节细胞的形态、运动和细胞内囊泡运输,从而影响细胞的生物学功能。

SH3GLB2在多种生物学过程中发挥作用。在骨免疫机制的研究中,SH3GLB2被认为是一个关键免疫基因,与骨质疏松症的发生和发展密切相关。研究发现,在骨质疏松症患者的骨样本中,SH3GLB2的表达水平显著降低。此外,SH3GLB2与中性粒细胞、幼稚B细胞和内皮细胞等免疫细胞呈正相关,与骨髓来源的间充质干细胞(BM-MSCs)和自然杀伤T细胞等免疫细胞呈负相关。这表明SH3GLB2可能通过与其他免疫细胞相互作用,抑制代谢活动并触发炎症,从而显著影响骨质疏松症的发病机制[1]。

在难治性新皮质癫痫的研究中,SH3GLB2被认为是与癫痫发作频率相关的关键基因之一。研究发现,SH3GLB2的表达水平在癫痫发作频率较高的患者中下调。这表明SH3GLB2可能参与了癫痫发作的调节过程,为癫痫的治疗提供了新的思路[2]。

在流感病毒感染的研究中,SH3GLB2被发现与肺部的恢复过程密切相关。研究发现,SH3GLB2的缺失能够增强小鼠对流感病毒感染的恢复能力,表现为体重迅速恢复和生存率显著提高。此外,SH3GLB2的缺失还导致肺泡巨噬细胞和CD4+淋巴细胞的恢复能力增强,从而促进肺泡稳态的恢复[3]。

在子宫内膜异位症的研究中,SH3GLB2被认为是与子宫内膜异位症相关的免疫相关基因之一。研究发现,SH3GLB2的表达水平在子宫内膜异位症患者的组织中上调。此外,SH3GLB2与白细胞的增殖和单核细胞迁移等生物学过程密切相关,为子宫内膜异位症的诊断和治疗提供了新的靶点[4]。

在非功能性垂体腺瘤的研究中,SH3GLB2被认为是与腺瘤侵袭性相关的基因之一。研究发现,SH3GLB2的表达水平在侵袭性腺瘤中下调。此外,SH3GLB2与细胞骨架的动态调节、膜运输和细胞信号传导等过程密切相关,为腺瘤的治疗提供了新的思路[5]。

在前列腺癌的研究中,SH3GLB2被认为是与前列腺癌相关的免疫原性抗原之一。研究发现,SH3GLB2的表达水平在前列腺癌转移灶中上调。此外,SH3GLB2的表达能够激活T细胞,为前列腺癌的免疫治疗提供了新的靶点[6]。

在SH3GLB家族的研究中,SH3GLB2被发现与Bax相互作用,但不影响Bax介导的细胞凋亡过程。此外,SH3GLB2与endophilin家族成员在序列和功能上具有相似性,表明SH3GLB家族成员可能具有共同的作用机制[7]。

在人精子基因组的研究中,SH3GLB2被发现与组蛋白H3K9ac的修饰有关。研究发现,H3K9ac与SH3GLB2基因启动子、外显子和基因间区域等特定区域结合,表明SH3GLB2可能参与了人精子基因组中表观遗传信息的建立[8]。

在乳腺癌的研究中,SH3GLB2被认为是与乳腺癌风险分层相关的基因之一。研究发现,SH3GLB2的突变与乳腺癌患者的风险分层密切相关,为乳腺癌的治疗提供了新的思路[9]。

综上所述,SH3GLB2在多种生物学过程中发挥作用,包括骨免疫机制、癫痫、流感病毒感染、子宫内膜异位症、非功能性垂体腺瘤、前列腺癌、SH3GLB家族和精子基因组等。SH3GLB2的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,为疾病的治疗和预防提供了新的靶点和思路。未来,进一步深入研究SH3GLB2的生物学功能和作用机制,有助于揭示其与疾病发生发展的内在联系,为疾病的精准医疗提供新的策略和手段。

参考文献:
1. Zhang, Baoxin, Pei, Zhiwei, Tian, Aixian, Ma, Xinlong, Zheng, Feng. 2024. Multi-omics Analysis to Identify Key Immune Genes for Osteoporosis based on Machine Learning and Single-cell Analysis. In Orthopaedic surgery, 16, 2803-2820. doi:10.1111/os.14172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39238187/
2. Zhang, Rui, Chen, Yan, He, Jia, Zhu, Yu-Lan, Zhu, Yan-Mei. 2022. WGCNA combined with GSVA to explore biomarkers of refractory neocortical epilepsy. In IBRO neuroscience reports, 13, 314-321. doi:10.1016/j.ibneur.2022.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36247523/
3. Fino, Kristin K, Yang, Linlin, Silveyra, Patricia, Wang, Hong Gang, Chroneos, Zissis C. 2017. SH3GLB2/endophilin B2 regulates lung homeostasis and recovery from severe influenza A virus infection. In Scientific reports, 7, 7262. doi:10.1038/s41598-017-07724-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28779131/
4. Ji, Xiujia, Huang, Cancan, Mao, Haiyan, Li, Xinyue, Wu, Quansheng. . Identification of immune- and autophagy-related genes and effective diagnostic biomarkers in endometriosis: a bioinformatics analysis. In Annals of translational medicine, 10, 1397. doi:10.21037/atm-22-5979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36660690/
5. Yu, Sheng-Yuan, Hong, Li-Chuan, Feng, Jie, Wu, You-Tu, Zhang, Ya-Zhuo. 2016. Integrative proteomics and transcriptomics identify novel invasive-related biomarkers of non-functioning pituitary adenomas. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 37, 8923-30. doi:10.1007/s13277-015-4767-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26753958/
6. Fassò, Marcella, Waitz, Rebecca, Hou, Yafei, Fong, Lawrence, Allison, James P. 2008. SPAS-1 (stimulator of prostatic adenocarcinoma-specific T cells)/SH3GLB2: A prostate tumor antigen identified by CTLA-4 blockade. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105, 3509-14. doi:10.1073/pnas.0712269105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18303116/
7. Pierrat, B, Simonen, M, Cueto, M, Ferrigno, P, Heim, J. . SH3GLB, a new endophilin-related protein family featuring an SH3 domain. In Genomics, 71, 222-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11161816/
8. Steilmann, C, Paradowska, A, Bartkuhn, M, Weidner, W, Steger, K. . Presence of histone H3 acetylated at lysine 9 in male germ cells and its distribution pattern in the genome of human spermatozoa. In Reproduction, fertility, and development, 23, 997-1011. doi:10.1071/RD10197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22127005/
9. Huang, Ching-Shui, Liu, Chih-Yi, Lu, Tzu-Pin, Tseng, Ling-Ming, Huang, Chi-Cheng. 2021. Targeted Sequencing of Taiwanese Breast Cancer with Risk Stratification by the Concurrent Genes Signature: A Feasibility Study. In Journal of personalized medicine, 11, . doi:10.3390/jpm11070613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34203389/