Man1b1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Man1b1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06100

品系全称

C57BL/6JCya-Man1b1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227619-Man1b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Man1b1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06100) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannosidase, alpha, class 1B, member 1
基因别称
E430019H13Rik,ERMan1,Gm108,MANA-ER
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001029983.2 | Ensembl: ENSMUST00000042390
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9975 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Man1b1,即Mannosidase Alpha Class 1B Member 1,是一种编码α 1,2-甘露糖苷酶的基因。该基因的突变会导致多种临床疾病,其中最典型的是先天性糖基化异常(CDG)Ib型,也称为Rafiq综合征。Rafiq综合征是一种常染色体隐性遗传病,主要特征包括智力发育迟缓、运动发育迟缓、面部畸形、躯干肥胖和肌张力低下。此外,Man1b1的突变还与一些非综合征型常染色体隐性智力障碍(NS-ARID)相关。

Man1b1基因编码的α 1,2-甘露糖苷酶主要定位于高尔基体,而非内质网,这与之前认为其在内质网中发挥作用的观点有所不同。Man1b1在高尔基体中发挥着非酶性的“看门人”作用,参与蛋白质生物合成过程中的质量控制。它通过识别和保留错误折叠的蛋白质,使其从内质网中重新检索并随后降解,从而维持蛋白质稳态。最近的研究表明,Man1b1的这种作用与其甘露糖苷酶活性无关,而是由其细胞质内的一个高度保守的非酶性十肽序列介导的[3]。

Man1b1在多种疾病中发挥着重要作用。例如,在膀胱癌中,Man1b1的表达水平显著高于正常组织,且与患者的预后不良相关。Man1b1的高表达还与肿瘤免疫浸润的增加有关,表明它可能作为膀胱癌患者的预后生物标志物和潜在的治疗靶点[1,4]。此外,Man1b1的突变还与一些非综合征型常染色体隐性智力障碍(NS-ARID)相关,包括智力发育迟缓、运动发育迟缓、面部畸形、躯干肥胖和肌张力低下等临床表现[2]。

综上所述,Man1b1是一种重要的基因,其突变会导致多种临床疾病,包括先天性糖基化异常(CDG)Ib型、非综合征型常染色体隐性智力障碍(NS-ARID)和膀胱癌等。Man1b1在高尔基体中发挥着非酶性的“看门人”作用,参与蛋白质生物合成过程中的质量控制。此外,Man1b1在多种疾病中发挥着重要作用,包括膀胱癌、智力障碍等。深入研究Man1b1的生物学功能和疾病发生机制,有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Xueping, Chen, Bin, Cao, Yifang, He, Yi, Chen, Wei. 2022. Identification of MAN1B1 as a Novel Marker for Bladder Cancer and Its Relationship with Immune Cell Infiltration. In Journal of oncology, 2022, 3387671. doi:10.1155/2022/3387671. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36016584/
2. Rafiq, Muhammad Arshad, Kuss, Andreas W, Puettmann, Lucia, Ansar, Muhammad, Najmabadi, Hossein. . Mutations in the alpha 1,2-mannosidase gene, MAN1B1, cause autosomal-recessive intellectual disability. In American journal of human genetics, 89, 176-82. doi:10.1016/j.ajhg.2011.06.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21763484/
3. Iannotti, Michael J, Figard, Lauren, Sokac, Anna M, Sifers, Richard N. 2014. A Golgi-localized mannosidase (MAN1B1) plays a non-enzymatic gatekeeper role in protein biosynthetic quality control. In The Journal of biological chemistry, 289, 11844-11858. doi:10.1074/jbc.M114.552091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24627495/
4. Wang, Hai-Feng, Wu, Jian-Hui, Gai, Jun-Wei, Ma, Hong-Shun, Feng, Qiang. 2018. MAN1B1 is associated with poor prognosis and modulates proliferation and apoptosis in bladder cancer. In Gene, 679, 314-319. doi:10.1016/j.gene.2018.09.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30218751/