Tor4a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tor4a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06098

品系全称

C57BL/6JCya-Tor4aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227612-Tor4a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tor4a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06098) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
torsin family 4, member A
基因别称
A830007P12Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146115.4 | Ensembl: ENSMUST00000081869
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1276 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tor4a,即Torsin家族4成员A,是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白参与多种细胞生物学过程,包括信号转导、细胞增殖、凋亡和代谢等。Tor4a基因的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

研究表明,Tor4a基因在多种肿瘤组织中高表达,其表达水平与肿瘤的预后密切相关。例如,在一项关于人胶质瘤的研究中,研究人员发现,Tor4a基因在胶质瘤细胞中高表达,且高表达Tor4a的胶质瘤患者预后较差。进一步研究发现,Tor4a基因通过促进磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)的表达和抑制抗凋亡蛋白的表达,促进胶质瘤细胞的增殖和抑制其凋亡,从而促进胶质瘤的发生和发展[1]。

此外,Tor4a基因的表达和功能异常还与一些遗传性疾病的发生和发展密切相关。例如,在一项关于尼曼-皮克C型(NPC)疾病的研究中,研究人员发现,NPC1蛋白I1061T突变导致的NPC1(I1061T)原代成纤维细胞中Tor4a蛋白的表达水平异常,且Tor4a蛋白的表达水平与NPC1(I1061T)细胞中的糖原积累密切相关。此外,Tor4a蛋白的表达水平还受到一些NPC药物的影响,这表明Tor4a蛋白可能参与NPC疾病的病理发生机制[2]。

综上所述,Tor4a基因是一种在多种细胞生物学过程中发挥重要作用的基因。该基因的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤和遗传性疾病。Tor4a基因的研究有助于深入理解这些疾病的病理发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Qun, Li, Yaqiong, Li, Jiamei, Ma, Xiaochun, Ma, Ji-Wei. . Delta and Notch-like epidermal growth factor-related receptor suppresses human glioma growth by inhibiting oncogene TOR4A. In Journal of cancer research and therapeutics, 18, 1372-1379. doi:10.4103/jcrt.jcrt_543_22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36204885/
2. Rauniyar, Navin, Subramanian, Kanagaraj, Lavallée-Adam, Mathieu, Balch, William E, Yates, John R. 2015. Quantitative Proteomics of Human Fibroblasts with I1061T Mutation in Niemann-Pick C1 (NPC1) Protein Provides Insights into the Disease Pathogenesis. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 14, 1734-49. doi:10.1074/mcp.M114.045609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25873482/