Siae-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Siae-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05950

品系全称

C57BL/6JCya-Siaeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22619-Siae-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Siae-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05950) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sialic acid acetylesterase
基因别称
LSE,Ysg2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011734.4 | Ensembl: ENSMUST00000215474
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~6275 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104803Mice homozygous for a null allele exhibit normal marginal zone B cell and memory phenotype T cell numbers.
SIAE,即唾液酸乙酰酯酶(Sialic acid acetylesterase),是一种重要的酶,参与调节唾液酸(Sialic acids)的乙酰化修饰。唾液酸是一类糖分子,广泛存在于细胞表面和细胞外基质中,参与多种生物学过程,包括细胞粘附、信号传导和免疫反应。SIAE通过去除唾液酸上的乙酰基团,影响唾液酸的生物学活性,进而调节这些生物学过程。

在多种疾病中,SIAE的表达和功能发生变化,与疾病的发病机制和预后相关。例如,在多发性骨髓瘤(MM)中,SIAE的表达水平随着疾病的进展而发生变化,高表达SIAE的MM患者预后较差[1]。此外,SIAE的罕见变异体与自身免疫性疾病的发生发展相关,如幼年特发性关节炎(JIA)和原发性抗体缺陷(PADs)[2]。研究表明,SIAE的功能缺陷性罕见变异体与自身免疫性疾病的发生发展相关,如系统性红斑狼疮(SLE)和类风湿性关节炎(RA)[3]。

在动物模型中,SIAE的功能也得到了验证。例如,在斑马鱼中,SIAE基因的表达模式与人类相似,且在胚胎发育过程中具有特异性表达[4]。这些研究结果表明,SIAE在调节免疫系统和发育过程中发挥重要作用。

综上所述,SIAE是一种重要的酶,参与调节唾液酸的乙酰化修饰,影响多种生物学过程。在多种疾病中,SIAE的表达和功能发生变化,与疾病的发病机制和预后相关。深入研究SIAE的生物学功能和调控机制,有助于揭示自身免疫性疾病和癌症等疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kumari, Romika, Majumder, Muntasir Mamun, Lievonen, Juha, Lehmann, Fredrik, Heckman, Caroline A. 2021. Prognostic significance of esterase gene expression in multiple myeloma. In British journal of cancer, 124, 1428-1436. doi:10.1038/s41416-020-01237-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33531688/
2. Sevdali, Eirini, Tsitsami, Elena, Tsinti, Maria, Germenis, Anastasios E, Speletas, Matthaios. 2017. SIAE Rare Variants in Juvenile Idiopathic Arthritis and Primary Antibody Deficiencies. In Journal of immunology research, 2017, 1514294. doi:10.1155/2017/1514294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28900629/
3. Surolia, Ira, Pirnie, Stephan P, Chellappa, Vasant, Gregersen, Peter K, Pillai, Shiv. 2010. Functionally defective germline variants of sialic acid acetylesterase in autoimmunity. In Nature, 466, 243-7. doi:10.1038/nature09115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20555325/
4. Ravasio, Viola, Damiati, Eufemia, Zizioli, Daniela, Borsani, Giuseppe, Monti, Eugenio. . Genomic and biochemical characterization of sialic acid acetylesterase (siae) in zebrafish. In Glycobiology, 27, 938-946. doi:10.1093/glycob/cwx068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28922741/