Hectd2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Hectd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05935

品系全称

C57BL/6JCya-Hectd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226098-Hectd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hectd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05935) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 2
基因别称
4921524L07,A630025O09Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163471.1 | Ensembl: ENSMUST00000169036
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~130 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Hectd2,也称为HECT域E3泛素连接酶2,是一种重要的E3泛素连接酶。E3泛素连接酶在泛素-蛋白酶体系统中发挥核心作用,参与调节蛋白质的降解和多种生物学过程。Hectd2通过将泛素分子连接到目标蛋白质上,促进其降解,从而调控蛋白质的功能和稳定性。

Hectd2在多种疾病中发挥重要作用。研究表明,Hectd2与阿尔茨海默病(AD)的易感性相关。在一项研究中,研究者测试了Hectd2基因中的一个内含子标记SNP(rs12249854)与AD易感性的关系。结果显示,rs12249854的A等位基因频率在AD患者组中较高(5.8%),但与对照组(3.9%)相比没有统计学差异。这表明Hectd2基因可能与AD的易感性有关,但需要进一步的研究来证实[1]。

此外,Hectd2还与克雅氏病(CJD)和库鲁病等人类朊病毒疾病的易感性相关。研究发现,Hectd2基因的多态性与朊病毒疾病的潜伏期相关,并且与人类淋巴细胞的基因型相关[4]。这表明Hectd2基因可能在朊病毒疾病的发病机制中发挥重要作用。

Hectd2还与胃癌的腹膜转移相关。研究表明,Hectd2基因的表达水平可以预测胃癌的腹膜转移,并且高表达Hectd2的胃癌患者预后较差。Hectd2基因在胃癌中可能通过调控细胞黏附、细胞外基质重塑和上皮-间质转化(EMT)等途径促进肿瘤的转移。此外,Hectd2基因的表达还可以改变肿瘤周围的微环境,构建一个有利于肿瘤进展的免疫微环境[5]。

除了上述疾病,Hectd2还与其他多种疾病相关。例如,Hectd2基因的变异与安格曼综合症(AS)的发生有关。安格曼综合症是一种神经发育障碍,由Ube3a基因的异常导致。研究发现,Hectd2基因与Ube3a基因在进化上相似,并且Hectd2基因的远祖可以追溯到真菌和动物的共同祖先[2]。

此外,Hectd2基因还与肾细胞癌的恶性进展相关。研究发现,Hectd2基因的表达水平与肾细胞癌的分级呈正相关,并且Hectd2基因的缺失可以抑制肿瘤细胞的活力和增殖,增加细胞内脂质活性氧(ROS)和线粒体超氧自由基的水平。这表明Hectd2基因可能通过调节铁死亡来影响肾细胞癌的恶性进展[3]。

综上所述,Hectd2基因是一种重要的E3泛素连接酶,参与调节蛋白质的降解和多种生物学过程。Hectd2基因与阿尔茨海默病、克雅氏病、胃癌、安格曼综合症和肾细胞癌等多种疾病相关。进一步研究Hectd2基因的功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lloyd, Sarah E, Rossor, Martin, Fox, Nick, Mead, Simon, Collinge, John. 2009. HECTD2, a candidate susceptibility gene for Alzheimer's disease on 10q. In BMC medical genetics, 10, 90. doi:10.1186/1471-2350-10-90. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19754925/
2. Sato, Masaaki. 2017. Early Origin and Evolution of the Angelman Syndrome Ubiquitin Ligase Gene Ube3a. In Frontiers in cellular neuroscience, 11, 62. doi:10.3389/fncel.2017.00062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28326016/
3. Lv, Dong, Xiang, Ying, Song, Tao, Huili, Youlong, Shen, Taimin. 2024. HECTD2 as a target for veratric acid in the regulation of ferroptosis in renal cell carcinoma. In Amino acids, 56, 57. doi:10.1007/s00726-024-03419-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39343853/
4. Lloyd, Sarah E, Maytham, Emma G, Pota, Hirva, Mead, Simon, Collinge, John. 2009. HECTD2 is associated with susceptibility to mouse and human prion disease. In PLoS genetics, 5, e1000383. doi:10.1371/journal.pgen.1000383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19214206/
5. Gong, Libao, Huang, Jiayi, Bai, Xue, Hang, Junjie, Guo, Jinfeng. 2024. Expression of HECTD2 predicts peritoneal metastasis of gastric cancer and reconstructs immune microenvironment. In Cancer cell international, 24, 380. doi:10.1186/s12935-024-03553-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39548546/