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Pcare-KO 基因敲除小鼠

Pcare-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcare-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05854

品系全称

C57BL/6JCya-Pcareem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225004-Pcare-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcare-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05854) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
photoreceptor cilium actin regulator
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146082.4 | Ensembl: ENSMUST00000057405
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~8160 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385061Mice homozygous for a knock-out allele develop severe early-onset retinal degeneration associated with a disorganized outer segment, progressive thinning of the outer nuclear layer, microglia activation, decreased a- and b-wave amplitudes, and nearly undetectable ERG responses by 8 weeks of age.
更多信息
Pcare，也称为C2orf71或photoreceptor cilium actin regulator protein PCARE，是一种在视网膜疾病中发挥重要作用的基因。Pcare基因编码一种在光感受器细胞中特异性表达的蛋白质，与视网膜疾病的发生和发展密切相关。

Pcare基因的突变会导致多种视网膜疾病，包括常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP54）和视锥-视杆变性。Pcare基因突变导致的光感受器疾病具有严重的临床表型，目前尚无有效的治疗方法。Pcare蛋白被认为是一种与肌动蛋白相关的蛋白质，与WASF3相互作用，调节光感受器细胞中睫状体膜在形成新的外段盘时的肌动蛋白驱动的扩张。Pcare蛋白的功能丧失会导致光感受器细胞外段结构的异常，进而导致视网膜疾病的发病。

近年来，研究人员对Pcare基因的功能和疾病机制进行了深入研究。例如，Corral-Serrano等人（2020）的研究表明，Pcare蛋白可以与WASF3相互作用，并在初级纤毛中有效地招募WASF3。此外，Pcare蛋白的缺失会导致光感受器细胞外段的组织结构紊乱，类似于Pcare基因敲除小鼠的表型[1]。这些研究表明，Pcare蛋白在光感受器细胞外段的形态发生和视觉功能中发挥着重要作用。

除了在人类和小鼠中研究Pcare基因的功能，研究人员还利用斑马鱼模型来研究Pcare基因的生物学功能。例如，Corral-Serrano等人（2018）的研究表明，Pcare1基因在斑马鱼视网膜中的缺失会导致光感受器外段的组织结构紊乱，类似于Pcare基因敲除小鼠的表型。此外，Pcare1基因的缺失还会导致斑马鱼幼虫在5天时出现视觉缺陷，以及视网膜电图测量中b波幅度的降低[2]。

总之，Pcare基因在视网膜疾病的发生和发展中发挥着重要作用。Pcare蛋白的功能丧失会导致光感受器细胞外段的组织结构紊乱，进而导致视网膜疾病的发病。目前尚无有效的治疗方法，但研究人员对Pcare基因的功能和疾病机制进行了深入研究，为未来开发新的治疗方法提供了重要的理论基础。

参考文献：
1. Corral-Serrano, Julio C, Lamers, Ideke J C, van Reeuwijk, Jeroen, Roepman, Ronald, Collin, Rob W J. 2020. PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 9922-9931. doi:10.1073/pnas.1903125117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32312818/
2. Corral-Serrano, Julio C, Messchaert, Muriël, Dona, Margo, van Wijk, Erwin, Collin, Rob W J. 2018. C2orf71a/pcare1 is important for photoreceptor outer segment morphogenesis and visual function in zebrafish. In Scientific reports, 8, 9675. doi:10.1038/s41598-018-27928-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29946172/

资料下载

S-KO-05854_6J_225004_Pcare_Exon 1~2_A_strategy.pdf
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