Enpp4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Enpp4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05838

品系全称

C57BL/6JCya-Enpp4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224794-Enpp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Enpp4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05838) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4
基因别称
4933413N07Rik,E-NPP 4,Gm90
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199016 | Ensembl: ENSMUST00000024757
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ENPP4,也称为ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4,是一种重要的细胞外酶。该基因编码的蛋白质属于核苷酸焦磷酸化酶/磷酸二酯酶(ENPP)家族,该家族成员通过调控细胞外腺苷和生物活性脂质的浓度来调节脂质和嘌呤信号通路。ENPP4在多种生理和病理过程中发挥关键作用,包括肾脏形成、血液凝固、免疫反应和细胞增殖等。

在肾脏发育过程中,ENPP4的表达对于肾原基的形成至关重要。研究表明,ENPP4在肾脏发育早期阶段在原肾中高表达,并且其过度表达会导致异常的肾脏组织形成,甚至整个肾脏的微型复制[1]。ENPP4通过调节视黄酸(RA)、Notch和Wnt信号通路成员的表达,影响肾脏的形态发生和发育。此外,ENPP4作为一种膜蛋白,与磷脂酰丝氨酸结合,并通过受体s1pr5介导其生物学效应,但并非通过生成S1P来发挥作用。

ENPP4的表达与某些疾病的发病机制密切相关。例如,在急性髓细胞白血病(AML)中,ENPP4的表达显著升高,并且与化疗耐药性和不良预后相关[2]。ENPP4可以作为AML中白血病干细胞(LSCs)的潜在标记物,因为它在正常造血干细胞和成熟细胞中不表达。ENPP4的表达还与Barrett's食管的不完全恢复相关[3]。ENPP4的过度表达与Barrett's食管恢复不良相关,因为它参与凝血、止血、伤口愈合和中性粒细胞脱颗粒等过程,并与核苷酸二磷酸酶活性相关。

在Klinefelter综合征(KS)患者中,ENPP4的表达水平升高,并且与血栓形成的风险增加相关[4]。研究表明,ENPP4的表达与纤维蛋白溶解功能受损相关,而纤维蛋白溶解功能受损是KS患者血栓形成风险增加的原因之一。此外,ENPP4的表达还与糖尿病的发病机制相关[5]。研究表明,ENPP4在糖尿病患者的表达水平升高,并且与糖原和多糖的调节、脂肪生成、AGE/RAGE和巨噬细胞分化等相关基因的表达相关。

ENPP4的表达还与肺癌的发病机制相关[6]。研究表明,ENPP4在吸烟相关的肺鳞状细胞癌(LUSC)中的表达水平升高,并且与患者的总体生存率相关。此外,ENPP4的表达还与自闭症谱系障碍(ASD)的发病机制相关[7]。研究表明,ENPP4在多个大脑区域中表达,并且与ASD相关基因的功能富集通路相关。最后,ENPP4的表达还与牛的氮代谢和氮排泄相关[8]。研究表明,ENPP4与牛奶和尿液中氮排泄代谢物的浓度相关,并且可能影响牛的氮代谢和氮排泄。

综上所述,ENPP4是一种重要的细胞外酶,参与调控脂质和嘌呤信号通路,并在多种生理和病理过程中发挥关键作用。ENPP4的表达与肾脏发育、血液凝固、免疫反应、细胞增殖、AML、Barrett's食管、KS、糖尿病、肺癌和ASD等疾病的发生机制相关。ENPP4的研究有助于深入理解细胞外信号通路的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Massé, Karine, Bhamra, Surinder, Paroissin, Christian, Boué-Grabot, Eric, Jones, Elizabeth A. 2021. The enpp4 ectonucleotidase regulates kidney patterning signalling networks in Xenopus embryos. In Communications biology, 4, 1158. doi:10.1038/s42003-021-02688-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34620987/
2. Mohd Amin, A, Panneerselvan, N, Md Noor, S, Cheong, S K, Abdullah, M. . ENPP4 and HOXA3 as potential leukaemia stem cell markers in acute myeloid leukaemia. In The Malaysian journal of pathology, 45, 65-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37119247/
3. Wang, Jian, Di, Jiabo, Wang, Guiqi. 2020. ENPP4 overexpression is associated with no recovery from Barrett's esophagus. In International journal of clinical and experimental pathology, 13, 2927-2936. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33425094/
4. Chang, Simon, Just, Jesper, Skakkebæk, Anne, Gravholt, Claus H, Münster, Anna-Marie B. . Testosterone Replacement Therapy in Klinefelter Syndrome-Follow-up Study Associating Hemostasis and RNA Expression. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 109, 978-991. doi:10.1210/clinem/dgad658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37962976/
5. Elsherbini, Amira M, Alsamman, Alsamman M, Elsherbiny, Nehal M, Ebrahim, Hasnaa Ali, Bakkach, Joaira. 2022. Decoding Diabetes Biomarkers and Related Molecular Mechanisms by Using Machine Learning, Text Mining, and Gene Expression Analysis. In International journal of environmental research and public health, 19, . doi:10.3390/ijerph192113890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36360783/
6. Chen, Zizhen, Song, Junzhe, Wang, Wenjun, Bai, Jie, Zhou, Yuan. 2021. A novel 4-mRNA signature predicts the overall survival in acute myeloid leukemia. In American journal of hematology, 96, 1385-1395. doi:10.1002/ajh.26309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34339537/
7. Mas, Valeria R, Archer, Kellie J, Yanek, Kenneth, Posner, Marc, Maluf, Daniel. . Gene expression patterns in deceased donor kidneys developing delayed graft function after kidney transplantation. In Transplantation, 85, 626-35. doi:10.1097/TP.0b013e318165491f. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18347543/
8. Yao, Yan, Zhang, Tingting, Qi, Lingyu, Li, Jia, Sun, Changgang. 2019. Competitive Endogenous RNA Network Construction and Comparison of Lung Squamous Cell Carcinoma in Smokers and Nonsmokers. In Disease markers, 2019, 5292787. doi:10.1155/2019/5292787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31885738/