Kcnk9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnk9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05705

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnk9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-223604-Kcnk9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnk9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05705) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel, subfamily K, member 9
基因别称
A930009L07Rik,Task3
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033876.2 | Ensembl: ENSMUST00000044624
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3521816Mice homozygous for a null allele exhibit decreased pH sensitive action potential in serotonergic neurons.
Kcnk9基因,也称为TASK3(TWIK-related acidity inhibited K+通道3),位于8号染色体的母系表达印记基因上。该基因编码一种pH调节的钾通道膜蛋白,参与调节细胞膜电位和细胞功能。Kcnk9基因在神经发育、细胞凋亡和肿瘤发生中发挥重要作用。研究表明,Kcnk9基因的异常表达和功能改变与多种疾病的发生和发展密切相关。

首先,Kcnk9基因的异常表达与Birk Barel综合征的发生有关。Birk Barel综合征是一种罕见的发育障碍,与Kcnk9基因的母系印记缺失有关。患者通常表现出智力障碍、肌张力减退、脊柱侧凸、发音障碍和吞咽困难等症状。研究表明,Kcnk9基因的缺失功能变异与Birk Barel综合征的发生密切相关。此外,Kcnk9基因的异常表达还与外周运动神经病变有关,提示Kcnk9基因可能在神经系统的发育和功能中发挥重要作用[1]。

其次,Kcnk9基因的异常表达与三阴性乳腺癌的发生有关。三阴性乳腺癌是一种侵袭性强的乳腺癌亚型,缺乏雌激素受体、孕激素受体和人表皮生长因子受体2的表达。研究表明,Kcnk9基因在三阴性乳腺癌中表达上调,其过表达与三阴性乳腺癌的发生和发展密切相关。此外,Kcnk9基因的印记状态与三阴性乳腺癌的发生也有关,研究发现Kcnk9基因的印记状态在不同人群中存在差异,其中非洲裔美国人群中Kcnk9基因印记缺失与三阴性乳腺癌的发生风险增加相关[2]。

此外,Kcnk9基因的异常表达与结肠癌的发生和发展也有关。研究发现,Kcnk9基因在结肠癌中表达上调,其过表达与结肠癌的肝转移和预后不良相关。此外,研究发现,Kcnk9基因的过表达可以抑制结肠癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力,促进细胞凋亡和上皮-间质转化。因此,Kcnk9基因可能成为治疗结肠癌的新靶点[3]。

综上所述,Kcnk9基因在神经发育、细胞凋亡和肿瘤发生中发挥重要作用。Kcnk9基因的异常表达和功能改变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括Birk Barel综合征、三阴性乳腺癌和结肠癌。因此,深入研究Kcnk9基因的功能和调控机制,对于理解相关疾病的发生机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Šedivá, Marie, Laššuthová, Petra, Zámečník, Josef, Seeman, Pavel, Haberlová, Jana. 2019. Novel variant in the KCNK9 gene in a girl with Birk Barel syndrome. In European journal of medical genetics, 63, 103619. doi:10.1016/j.ejmg.2019.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30690205/
2. Skaar, David A, Dietze, Eric C, Alva-Ornelas, Jackelyn A, Jirtle, Randy L, Seewaldt, Victoria L. 2021. Epigenetic Dysregulation of KCNK9 Imprinting and Triple-Negative Breast Cancer. In Cancers, 13, . doi:10.3390/cancers13236031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34885139/
3. Cheng, Yuan, Tang, Yi, Tan, Yiming, Li, Juan, Zhang, Xuping. 2023. KCNK9 mediates the inhibitory effects of genistein on hepatic metastasis from colon cancer. In Clinics (Sao Paulo, Brazil), 78, 100141. doi:10.1016/j.clinsp.2022.100141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36905879/