Nipal2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nipal2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05691

品系全称

C57BL/6JCya-Nipal2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-223473-Nipal2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nipal2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05691) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NIPA-like domain containing 2
基因别称
9330161F08Rik,Npal2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145469.5 | Ensembl: ENSMUST00000040791
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1785 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nipal2,也称为Nucleolar Protein Associated with the Lamin B Receptor 2,是一种在细胞核中发现的蛋白质。Nipal2基因编码的蛋白质定位于核仁,并且与核孔复合体相关蛋白LBR(Lamin B Receptor)相互作用,参与核仁和核膜结构的维持。核仁是细胞核中负责核糖体RNA(rRNA)转录和加工的重要结构,而核孔复合体是细胞核膜上的蛋白质通道,负责核质之间的物质交换。Nipal2在维持细胞核结构的稳定性和核内物质的转运中发挥着重要作用。

Nipal2基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞死亡等。研究表明,Nipal2的异常表达与多种疾病的发生发展相关,例如心血管疾病、癌症和病毒感染等。

在一项研究中,研究人员使用多组织转录组关联研究(TWAS)来探索流感病毒A(IAV)、麻疹、风疹和腮腺炎的候选易感基因及其潜在的生物学机制。他们下载了四个病毒特异性免疫球蛋白G(IgG)水平数据集的全基因组关联研究(GWAS)总结数据,并与Genotype-Tissue Expression(GTEx)项目的三个潜在组织的参考模型(即全血、肺和转化成纤维细胞)进行了整合,以识别与IAV、麻疹、腮腺炎和风疹相关的基因表达。研究结果表明,Nipal2基因与IAV、麻疹、腮腺炎和风疹的易感性相关,并且其表达预测与这些疾病相关[1]。

另一项研究表明,Nipal2基因与蒽环类药物诱导的心肌病有关。蒽环类药物是一种常用的抗癌药物,但长期使用可能导致心肌损伤。研究人员通过分析蒽环类药物暴露的儿童癌症幸存者的外周血DNA甲基化水平,发现Nipal2基因的DNA甲基化水平在心肌病患者中发生改变。此外,通过基因敲除实验,研究人员发现Nipal2基因的敲除增加了人类诱导多能干细胞心肌细胞对蒽环类药物的敏感性,进一步支持了Nipal2基因在心肌病发生发展中的作用[2]。

还有一项研究表明,Nipal2基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的复发和预后预测中发挥重要作用。研究人员通过加权基因共表达网络分析和最小绝对收缩和选择算子分析,构建了一个由七个基因组成的预后签名,包括一个长链非编码RNA(lncRNA)LINC00652和六个编码蛋白质的mRNA(包括NIPAL2)。研究结果显示,Nipal2基因的表达水平与ALL患者的复发和预后相关,高表达水平的患者具有更差的生存率[3]。

综上所述,Nipal2基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。它在细胞核结构维持、病毒感染、心肌病和急性淋巴细胞白血病等方面具有重要作用。进一步研究Nipal2基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Xiaobo, Zou, Yixin, Jia, Linna, Yang, Sheng, Huang, Peng. 2023. Using multi-tissue transcriptome-wide association study to identify candidate susceptibility genes for respiratory infectious diseases. In Frontiers in genetics, 14, 1164274. doi:10.3389/fgene.2023.1164274. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020999/
2. Singh, Purnima, Zhou, Liting, Shah, Disheet A, Burridge, Paul W, Bhatia, Smita. 2023. Identification of novel hypermethylated or hypomethylated CpG sites and genes associated with anthracycline-induced cardiomyopathy. In Scientific reports, 13, 12683. doi:10.1038/s41598-023-39357-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37542143/
3. Qi, Haiyan, Chi, Long, Wang, Xiaogang, Wang, Wensong, Lan, Jianping. 2021. Identification of a Seven-lncRNA-mRNA Signature for Recurrence and Prognostic Prediction in Relapsed Acute Lymphoblastic Leukemia Based on WGCNA and LASSO Analyses. In Analytical cellular pathology (Amsterdam), 2021, 6692022. doi:10.1155/2021/6692022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34211824/