Unc119-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Unc119-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05644

品系全称

C57BL/6JCya-Unc119em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22248-Unc119-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Unc119-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05644) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
unc-119 lipid binding chaperone
基因别称
D11Bhm52,HRG4,MRG4,Rg4,Rtg4,Unc119h
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011676 | Ensembl: ENSMUST00000002127
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328357Mice homozygous for a null allele exhibit retinal degeneration characterized by thinning of the outer nuclear layer of the retinal that is visible at 6 months and progresses rapidly after 17 to end-stage by 26 months.
基因UNC119是一种在哺乳动物中广泛表达的基因,编码一种蛋白质,该蛋白质在多个生物学过程中发挥着重要作用。UNC119蛋白是一种酰基结合蛋白,主要在光感受器中高度表达,参与调节G蛋白的运输,如PDE6和GRK1等。此外,UNC119还可能参与调节突触传递,并与其他蛋白质相互作用,如RIBEYE和CaBP4等。

在免疫系统中,UNC119基因的突变与CD4淋巴细胞减少症(ICL)的发生有关。UNC119蛋白可以激活淋巴细胞特异性激酶(LCK),从而启动T细胞受体(TCR)信号传导。然而,UNC119基因的突变会导致LCK激活受损,从而影响T细胞对TCR刺激的响应,导致CD4淋巴细胞减少和感染性疾病的发生[1]。

在光感受器中,UNC119蛋白参与调节G蛋白的运输。UNC119蛋白可以识别G蛋白α亚基N端的酰基化,并与G蛋白形成复合物,从而促进G蛋白从光感受器内段向光感受器外段的运输。UNC119基因的缺失会导致G蛋白运输缺陷,从而影响光感受器的功能[2,3,4,5,6,8,9]。

UNC119蛋白还可能参与调节突触传递。UNC119蛋白可以与突触带蛋白RIBEYE和钙结合蛋白CaBP4等相互作用,从而影响突触传递。UNC119基因的缺失会导致突触传递受损,从而影响视网膜的功能[3,8]。

UNC119基因的表达与多种疾病的发生有关。UNC119基因的过表达与肝细胞癌的发生和进展有关,UNC119基因的过表达可以促进肝细胞癌细胞的增殖、生长和迁移[7]。UNC119基因的缺失可以抑制肝细胞癌细胞的增殖、生长、迁移和侵袭[7]。

此外,UNC119基因还与肿瘤抑制有关。UNC119蛋白可以与肿瘤抑制因子RASSF6相互作用,并稳定p53蛋白,从而诱导细胞凋亡和细胞周期阻滞。UNC119基因的缺失会导致DNA损伤修复受损,从而增加肿瘤的发生风险[8]。

综上所述,UNC119基因编码的蛋白质在多个生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫系统、光感受器和突触传递等。UNC119基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和进展有关,包括免疫缺陷、光感受器疾病和肿瘤等。UNC119基因的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的作用和机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gorska, Magdalena M, Alam, Rafeul. . Consequences of a mutation in the UNC119 gene for T cell function in idiopathic CD4 lymphopenia. In Current allergy and asthma reports, 12, 396-401. doi:10.1007/s11882-012-0281-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22729960/
2. Zhang, Houbin, Frederick, Jeanne M, Baehr, Wolfgang. . Unc119 gene deletion partially rescues the GRK1 transport defect of Pde6d (- /-) cones. In Advances in experimental medicine and biology, 801, 487-93. doi:10.1007/978-1-4614-3209-8_62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24664735/
3. Fehlhaber, Katherine E, Majumder, Anurima, Boyd, Kimberly K, Fain, Gordon L, Sampath, Alapakkam P. 2023. A Novel Role for UNC119 as an Enhancer of Synaptic Transmission. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175812/
4. Higashide, T, Inana, G. . Characterization of the gene for HRG4 (UNC119), a novel photoreceptor synaptic protein homologous to unc-119. In Genomics, 57, 446-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10329014/
5. Zhang, Houbin, Constantine, Ryan, Vorobiev, Sergey, Tong, Liang, Baehr, Wolfgang. 2011. UNC119 is required for G protein trafficking in sensory neurons. In Nature neuroscience, 14, 874-80. doi:10.1038/nn.2835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21642972/
6. Hanke-Gogokhia, Christin, Frederick, Jeanne M, Zhang, Houbin, Baehr, Wolfgang. . Binary Function of ARL3-GTP Revealed by Gene Knockouts. In Advances in experimental medicine and biology, 1074, 317-325. doi:10.1007/978-3-319-75402-4_39. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29721959/
7. Liu, Zhi Hong, Zhang, You-Fu, Xu, Zhi-Dan, Y F, Zhang, Z D, Xu. . UNC119 promoted cell growth and migration by Wnt/β-catenin signal and TGF-β/EMT signal pathway in hepatocellular carcinoma. In Journal of B.U.ON. : official journal of the Balkan Union of Oncology, 23, 1717-1724. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30610799/
8. Iwasa, Hiroaki, Sarkar, Aradhan, Shimizu, Takanobu, Kuroyanagi, Hidehito, Hata, Yutaka. 2018. UNC119 is a binding partner of tumor suppressor Ras-association domain family 6 and induces apoptosis and cell cycle arrest by MDM2 and p53. In Cancer science, 109, 2767-2780. doi:10.1111/cas.13706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29931788/
9. Gopalakrishna, Kota N, Doddapuneni, Krishnarao, Boyd, Kimberly K, Martemyanov, Kirill A, Artemyev, Nikolai O. 2011. Interaction of transducin with uncoordinated 119 protein (UNC119): implications for the model of transducin trafficking in rod photoreceptors. In The Journal of biological chemistry, 286, 28954-28962. doi:10.1074/jbc.M111.268821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21712387/