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Ube2h-KO 基因敲除小鼠

Ube2h-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ube2h-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05621

品系全称

C57BL/6JCya-Ube2hem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22214-Ube2h-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ube2h-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin-conjugating enzyme E2H
基因别称
1500009C23Rik，E2-20K，Gid3，Ubc8
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009459 | Ensembl: ENSMUST00000102993
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
--
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Ube2h，全称为Ubiquitin-conjugating enzyme E2 H，是一种重要的泛素结合酶，参与泛素-蛋白酶体途径（UPP）中的泛素化过程。泛素化是一种重要的蛋白质修饰过程，通过将泛素分子添加到目标蛋白上，从而调节其功能、定位和降解。Ube2h作为泛素结合酶家族中的一员，在细胞内多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞周期、凋亡、应激反应和神经发育等。

在鱼类的热应激研究中，Ube2h的表达受到调控。例如，在鲽鱼（Scophthalmus maximus）中，研究人员通过快速扩增cDNA末端技术获得了Ube2h的全长cDNA序列，并对其进行了生物信息学分析。研究发现，Ube2h在脾脏中的表达量最高，在肝脏中的表达量最低。在热应激条件下，Ube2h和p53的表达发生了变化，表明UPP信号通路与p53信号通路之间存在相互作用。这些研究结果有助于深入理解鱼类对热应激的耐受机制[1]。

在人类疾病研究中，Ube2h的突变与发育迟缓有关。例如，在一项关于发育迟缓患者的基因组分析研究中，研究人员发现了一个UBE2H基因的杂合突变，导致患者出现异常的大脑发育。进一步的研究发现，Ube2h的缺失导致ATM-p53信号通路的激活，并诱导分化神经细胞发生凋亡。这表明UBE2H在正常神经发生中起着重要作用[2]。

此外，UBE2H基因的突变还与自闭症谱系障碍（ASD）有关。在一项关于ASD患者的研究中，研究人员发现UBE2H基因中的一个沉默突变与ASD的发生存在显著关联。这表明UBE2H基因可能参与了ASD的发病机制[3]。

UBE2H基因的突变还与肌萎缩侧索硬化症（ALS）有关。在一项关于ALS患者的研究中，研究人员对UBE2H基因的编码序列进行了筛查，发现了一些新的单核苷酸多态性（SNP），但并未发现与ALS发生相关的关联。然而，这并不意味着UBE2H基因与ALS无关，泛素途径在ALS的发病机制中仍然值得进一步研究[4]。

UBE2H基因在肺癌的发生发展中发挥重要作用。在一项关于肺腺癌的研究中，研究人员发现UBE2H在转移性肺腺癌组织中的表达水平升高，且与患者的生存期缩短相关。此外，UBE2H的表达水平与上皮-间质转化（EMT）信号通路相关，而UBE2H的敲低可以抑制细胞的迁移能力并逆转EMT信号通路。这表明UBE2H可能参与了肺癌的转移过程[5]。

UBE2H基因还与自杀行为有关。在一项关于自杀行为的研究中，研究人员发现UBE2H基因的表达在自杀行为患者中存在显著差异。这表明UBE2H基因可能参与了自杀行为的发病机制[6]。

UBE2H基因的表达与结直肠癌的预后相关。在一项关于结直肠癌的研究中，研究人员发现UBE2H基因的表达与患者的生存期相关，且UBE2H的高表达与较差的预后相关。此外，UBE2H的表达水平还与m6A修饰相关，而m6A修饰在结直肠癌的发生发展中发挥重要作用[7]。

UBE2H基因的表达在红细胞的发育过程中受到调控。在一项关于红细胞发育的研究中，研究人员发现Tal1转录因子可以结合在UBE2H基因的启动子区域，并激活UBE2H的表达。这表明UBE2H基因是Tal1转录因子的下游靶基因，并参与了红细胞的发育过程[8]。

UBE2H基因的表达与阿尔茨海默病（AD）的发生发展相关。在一项关于AD的研究中，研究人员发现UBE2H基因的表达在AD患者的外周血中显著升高，而UBE2H基因的表达在脑组织中并未发生改变。这表明UBE2H基因可能参与了AD的发病机制，并可能成为AD的潜在诊断和治疗靶点[9]。

综上所述，Ube2h作为一种重要的泛素结合酶，在细胞内多种生物学过程中发挥重要作用。Ube2h的突变与发育迟缓、自闭症谱系障碍、肌萎缩侧索硬化症、肺癌、自杀行为、结直肠癌和阿尔茨海默病等疾病的发生发展相关。深入研究Ube2h的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Guo, Xiaoli, Ma, Aijun, Huang, Zhihui, Zhang, Jinsheng, Cui, Wenxiao. 2021. Molecular characterization of ubiquitin-conjugating enzyme gene ube2h and siRNA-mediated regulation on targeting p53 in turbot, Scophthalmus maximus. In Journal of thermal biology, 99, 102938. doi:10.1016/j.jtherbio.2021.102938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34420605/
2. Shin, Unbeom, Choi, Yeonsong, Ko, Hwa Soo, Cheon, Chong Kun, Lee, Yoonsung. 2023. A heterozygous mutation in UBE2H in a patient with developmental delay leads to an aberrant brain development in zebrafish. In Human genomics, 17, 44. doi:10.1186/s40246-023-00491-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37208785/
3. Vourc'h, Patrick, Martin, Isabelle, Bonnet-Brilhault, Frédérique, Pierre Müh, Jean, Andres, Christian. . Mutation screening and association study of the UBE2H gene on chromosome 7q32 in autistic disorder. In Psychiatric genetics, 13, 221-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14639049/
4. Martin, Isabelle, Vourc'h, Patrick, Mahé, Marie, Andres, Christian R, Corcia, Philippe. . Association study of the ubiquitin conjugating enzyme gene UBE2H in sporadic ALS. In Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases, 10, 432-5. doi:10.3109/17482960802444972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19922136/
5. Yen, Meng-Chi, Wu, Kuan-Li, Liu, Yu-Wei, Tsai, Ying-Ming, Hsu, Ya-Ling. 2021. Ubiquitin Conjugating Enzyme E2 H (UBE2H) Is Linked to Poor Outcomes and Metastasis in Lung Adenocarcinoma. In Biology, 10, . doi:10.3390/biology10050378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33924823/
6. Sokolowski, Marcus, Wasserman, Jerzy, Wasserman, Danuta. 2018. Gene-level associations in suicide attempter families show overrepresentation of synaptic genes and genes differentially expressed in brain development. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 177, 774-784. doi:10.1002/ajmg.b.32694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30381879/
7. Zhang, Zhiyong, Zhang, Xin. 2021. Identification of m6A-Related Biomarkers Associated with Prognosis of Colorectal Cancer. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 27, e932370. doi:10.12659/MSM.932370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34373442/
8. Lausen, Jörn, Pless, Ole, Leonard, Fransisca, Koch, Benjamin, Leutz, Achim. 2009. Targets of the Tal1 transcription factor in erythrocytes: E2 ubiquitin conjugase regulation by Tal1. In The Journal of biological chemistry, 285, 5338-46. doi:10.1074/jbc.M109.030296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20028976/
9. Lim, Key-Hwan, Joo, Jae-Yeol. 2020. Predictive Potential of Circulating Ube2h mRNA as an E2 Ubiquitin-Conjugating Enzyme for Diagnosis or Treatment of Alzheimer's Disease. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21093398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32403399/

资料下载

S-KO-05621_6J_22214_Ube2h_Exon 2~3_strategy.pdf
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