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Eddm3b-KO 基因敲除小鼠

Eddm3b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eddm3b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05474

品系全称

C57BL/6JCya-Eddm3bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-219026-Eddm3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eddm3b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05474) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epididymal protein 3B
基因别称
Fam12，Gm75
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_203508.2 | Ensembl: ENSMUST00000100645
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~447 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684921Mice exhibit normal male fertility.
更多信息
Eddm3b是一种编码EDD-1样蛋白的基因，该蛋白属于细胞周期调控蛋白家族。EDD-1样蛋白参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化和凋亡。Eddm3b在多种组织中表达，包括生殖系统、免疫系统和神经系统。Eddm3b的功能与其编码的蛋白质的亚细胞定位有关，它主要在细胞质和细胞核中发挥作用。

Eddm3b在男性不育中发挥重要作用。Dong等人（2015）通过全基因组测序发现，Eddm3b基因的拷贝数变异（CNVs）与男性不育有关。这些CNVs可能影响基因的表达和蛋白质的功能，导致精子发生障碍。此外，Eddm3b基因的缺失也与非梗阻性无精子症有关。这些发现表明，Eddm3b基因的突变可能导致男性不育[2]。

Eddm3b基因与哮喘的药物治疗反应也有关。Perez-Garcia等人（2020）在一项关于儿童哮喘的药理遗传学研究中发现，Eddm3b基因与短效β2受体激动剂和吸入性皮质类固醇的疗效相关。这意味着Eddm3b基因的变异可能影响哮喘患者对药物治疗的反应，从而影响哮喘的控制和治疗效果。这项研究强调了在临床实践中考虑遗传因素的重要性，以优化哮喘患者的治疗[1]。

Eddm3b基因还与乳腺癌的发生和发展有关。Obaidat等人（2023）发现，乳腺癌患者的血清中存在针对EDDM3B基因非编码区域的自身抗体。这些自身抗体可能影响EDDM3B基因的表达和功能，从而影响乳腺癌的发生和发展。此外，研究还发现，EDDM3B基因的表达与乳腺癌的侵袭性有关，提示EDDM3B基因可能成为乳腺癌治疗和预后的潜在生物标志物[3]。

综上所述，Eddm3b基因在男性不育、哮喘和乳腺癌等多种疾病中发挥重要作用。Eddm3b基因的变异和表达异常可能影响这些疾病的发生和发展。因此，研究Eddm3b基因的功能和机制对于理解这些疾病的病理生理过程以及开发新的治疗方法具有重要意义。未来研究需要进一步探索Eddm3b基因在疾病发生发展中的作用机制，并开发基于Eddm3b基因的新的诊断和治疗方法。

参考文献：
1. Perez-Garcia, Javier, Espuela-Ortiz, Antonio, Lorenzo-Diaz, Fabian, Pino-Yanes, Maria. 2020. Pharmacogenetics of Pediatric Asthma: Current Perspectives. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 13, 89-103. doi:10.2147/PGPM.S201276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32256100/
2. Dong, Y, Pan, Y, Wang, R, Xi, Q, Liu, R-Z. 2015. Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 16041-9. doi:10.4238/2015.December.7.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26662397/
3. Obaidat, Deya, Giordo, Roberta, Kleinbrink, Erica L, Lipovich, Leonard, Fernandez-Madrid, Félix. 2023. Non-coding regions of nuclear-DNA-encoded mitochondrial genes and intergenic sequences are targeted by autoantibodies in breast cancer. In Frontiers in genetics, 13, 970619. doi:10.3389/fgene.2022.970619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37082114/

资料下载

S-KO-05474_6J_219026_Eddm3b_Exon 2_A_strategy.pdf
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