Rin3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rin3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05347

品系全称

C57BL/6JCya-Rin3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217835-Rin3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rin3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05347) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ras and Rab interactor 3
基因别称
6430500K07
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177620.4 | Ensembl: ENSMUST00000056950
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RIN3基因,也称为Ras and Rab Interactor 3,是一种编码鸟苷酸交换因子(GEF)的基因,主要参与细胞内的内吞作用和信号传导过程。RIN3能够激活Rab5小GTP酶家族成员,进而调控内吞囊泡的形成、运输和融合,影响细胞内的物质转运和信号传导。此外,RIN3还能够激活Ras小GTP酶,参与调控细胞内的多种信号通路,如MAPK信号通路、PI3K/AKT信号通路等,影响细胞生长、分化和凋亡等生物学过程。

RIN3基因的表达和功能失调与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,RIN3基因的突变和表达异常与Paget's病、阿尔茨海默病(AD)和慢性阻塞性肺病(COPD)等疾病的发生有关。在Paget's病中,RIN3基因的突变和表达异常可能导致骨细胞内吞作用的异常,进而导致骨细胞功能和骨代谢的异常,引发骨痛、骨畸形等症状。在AD中,RIN3基因的表达上调可能导致内吞囊泡的异常,进而影响细胞内Aβ蛋白的降解和清除,促进Aβ蛋白的聚集和沉积,引发神经元的损伤和死亡。在COPD中,RIN3基因的表达异常可能导致肺泡上皮细胞内吞作用的异常,进而影响肺泡上皮细胞的修复和再生,加重肺部炎症和纤维化等病变。

研究表明,RIN3基因的表达和功能失调可能与基因多态性、DNA甲基化等表观遗传机制有关。例如,RIN3基因的某些位点存在多态性,这些多态性可能与RIN3基因的表达和功能异常有关,进而影响疾病的发生和发展。此外,RIN3基因启动子的DNA甲基化状态也可能影响RIN3基因的表达,进而影响疾病的发生和发展。

近年来,RIN3基因的研究取得了重要进展,为深入理解RIN3基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的理论基础。未来,进一步研究RIN3基因的表达和功能调控机制,以及RIN3基因与疾病发生的关系,将有助于开发新的治疗方法,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Meshref, Mostafa, Ghaith, Hazem S, Hammad, Mohamed Ahmed, Shalash, Ali, Bahbah, Eshak I. 2023. The Role of RIN3 Gene in Alzheimer's Disease Pathogenesis: a Comprehensive Review. In Molecular neurobiology, 61, 3528-3544. doi:10.1007/s12035-023-03802-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37995081/
2. Karch, Celeste M, Goate, Alison M. 2014. Alzheimer's disease risk genes and mechanisms of disease pathogenesis. In Biological psychiatry, 77, 43-51. doi:10.1016/j.biopsych.2014.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24951455/
3. Shen, Ruinan, Zhao, Xiaobei, He, Lu, Ding, Jianqing, Wu, Chengbiao. 2020. Upregulation of RIN3 induces endosomal dysfunction in Alzheimer's disease. In Translational neurodegeneration, 9, 26. doi:10.1186/s40035-020-00206-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552912/
4. Zhou, Xuan, Yu, Lili, Wang, Lijuan, Theodoratou, Evropi, Li, Xue. 2022. Alcohol consumption, blood DNA methylation and breast cancer: a Mendelian randomisation study. In European journal of epidemiology, 37, 701-712. doi:10.1007/s10654-022-00886-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35708873/
5. Shen, Ruinan, Murphy, Caitlin J, Xu, Xiaowen, Ding, Jianqing, Wu, Chengbiao. 2022. Ras and Rab Interactor 3: From Cellular Mechanisms to Human Diseases. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 824961. doi:10.3389/fcell.2022.824961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35359443/
6. Tesi, Niccolo', van der Lee, Sven, Hulsman, Marc, Reinders, Marcel, Holstege, Henne. 2024. Cognitively healthy centenarians are genetically protected against Alzheimer's disease. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 3864-3875. doi:10.1002/alz.13810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38634500/
7. Holstege, Henne, Hulsman, Marc, Charbonnier, Camille, Bellenguez, Céline, Lambert, Jean-Charles. 2022. Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease. In Nature genetics, 54, 1786-1794. doi:10.1038/s41588-022-01208-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36411364/
8. De Ridder, Raphaël, Boudin, Eveline, Vandeweyer, Geert, Mortier, Geert, Van Hul, Wim. 2019. Genetic Variation in RIN3 in the Belgian Population Supports Its Involvement in the Pathogenesis of Paget's Disease of Bone and Modifies the Age of Onset. In Calcified tissue international, 104, 613-621. doi:10.1007/s00223-019-00530-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30726512/
9. Vallet, Mahéva, Sophocleous, Antonia, Törnqvist, Anna E, Albagha, Omar Me, Ralston, Stuart H. 2021. Targeted Inactivation of Rin3 Increases Trabecular Bone Mass by Reducing Bone Resorption and Favouring Bone Formation. In Calcified tissue international, 109, 92-102. doi:10.1007/s00223-021-00827-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33725152/
10. Miao, Meng, Yuan, Fang, Ma, Xiaotian, Zhu, Zhengyu, Bi, Jianzhong. 2021. Methylation of the RIN3 Promoter is Associated with Transient Ischemic Stroke/Mild Ischemic Stroke with Early Cognitive Impairment. In Neuropsychiatric disease and treatment, 17, 2587-2598. doi:10.2147/NDT.S320167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34408420/