Tmc6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmc6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05286

品系全称

C57BL/6NCya-Tmc6em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-217353-Tmc6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmc6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05286) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane channel-like gene family 6
基因别称
D11Ertd204e,EVER1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145439 | Ensembl: ENSMUST00000026659
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098686Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal with no major defects in T cell subset numbers or function.

发表文献

Cell Discovery
2024-06-17
TMC6 functions as a GPCR-like receptor to sense noxious heat via Gαq signaling
1
TMC6(transmembrane channel-like 6)是一种编码跨膜蛋白的基因,其功能尚未完全明了。TMC6蛋白属于TMC基因家族,该家族成员的功能与离子通道、信号传导和细胞功能有关。在人类中,TMC6基因的突变与多种疾病有关,其中最显著的是表皮发育不良性疣状痣(EV)。EV是一种罕见的遗传性皮肤病,患者对人类乳头瘤病毒(HPV)感染异常敏感,并易患皮肤癌,尤其是鳞状细胞癌(SCC)[1]。

研究表明,TMC6和TMC8基因的突变导致EV的发生。TMC6和TMC8编码的蛋白质在淋巴组织中高表达,并在T细胞中形成异源三聚体复合物,与CIB1蛋白相互作用[2]。TMC6和TMC8的缺陷导致CIB1水平下降,影响患者的免疫系统,从而增加了对HPV的易感性[2]。

TMC6基因突变在EV患者中的发生率较高。例如,一项研究发现,TMC6基因的杂合子突变与EV的发生相关,而另一个研究发现,TMC6基因的纯合子突变与EV的发生相关[3,4]。这些研究表明,TMC6基因的突变是EV发生的重要因素。

除了EV,TMC6基因的突变还与其他疾病有关。例如,TMC6基因的变异与宫颈癌的易感性相关[5]。此外,TMC6基因的变异还与慢性铜绿假单胞菌感染的风险相关,这种感染常见于囊性纤维化患者[6]。

TMC6基因的突变导致EV的发生,可能与其在免疫系统中的作用有关。TMC6和TMC8编码的蛋白质在淋巴组织中高表达,并在T细胞中形成异源三聚体复合物,与CIB1蛋白相互作用。TMC6和TMC8的缺陷导致CIB1水平下降,影响患者的免疫系统,从而增加了对HPV的易感性。因此,TMC6基因的突变可能通过影响免疫系统,导致EV的发生。

除了EV,TMC6基因的突变还与其他疾病有关。例如,TMC6基因的变异与宫颈癌的易感性相关,这表明TMC6基因的突变可能与HPV感染和宫颈癌的发生有关。此外,TMC6基因的变异还与慢性铜绿假单胞菌感染的风险相关,这表明TMC6基因的突变可能与囊性纤维化患者的免疫系统有关。

综上所述,TMC6基因是一种重要的基因,其突变与多种疾病有关,包括EV、宫颈癌和慢性铜绿假单胞菌感染。TMC6基因的突变可能通过影响免疫系统,导致EV的发生。此外,TMC6基因的突变还与其他疾病有关,这表明TMC6基因在多种生物学过程中发挥作用。

参考文献:
1. Burger, B, Itin, P H. 2014. Epidermodysplasia verruciformis. In Current problems in dermatology, 45, 123-31. doi:10.1159/000356068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24643182/
2. Wu, Chuan-Jin, Li, Xing, Sommers, Connie L, Griffith, Andrew J, Samelson, Lawrence E. 2020. Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components. In The Journal of biological chemistry, 295, 16086-16099. doi:10.1074/jbc.RA120.013045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32917726/
3. Tate, Genshu, Suzuki, Takao, Kishimoto, Koji, Mitsuya, Toshiyuki. 2004. Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis. In Journal of human genetics, 49, 223-225. doi:10.1007/s10038-004-0135-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15042430/
4. López-Ramírez, Samantha, Santillán-Hernández, Yuritzi, Carrasco-Gerard, Eugenio, Rodas-Serrano, Agustín, Zenteno, Juan C. 2020. Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis. In Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion, , . doi:10.24875/RIC.20000415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33262542/
5. Castro, Felipe A, Ivansson, Emma L, Schmitt, Markus, Gyllensten, Ulf B, Pawlita, Michael. 2011. Contribution of TMC6 and TMC8 (EVER1 and EVER2) variants to cervical cancer susceptibility. In International journal of cancer, 130, 349-55. doi:10.1002/ijc.26016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21387292/
6. Emond, Mary J, Louie, Tin, Emerson, Julia, Gibson, Ronald L, Bamshad, Michael J. 2015. Exome Sequencing of Phenotypic Extremes Identifies CAV2 and TMC6 as Interacting Modifiers of Chronic Pseudomonas aeruginosa Infection in Cystic Fibrosis. In PLoS genetics, 11, e1005273. doi:10.1371/journal.pgen.1005273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26047157/

发表文献

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