Tecta-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tecta-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05217

品系全称

C57BL/6JCya-Tectaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21683-Tecta-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tecta-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05217) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tectorin alpha
基因别称
Tctna
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009347 | Ensembl: ENSMUST00000042190
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~6.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109575Homozygous null mice exhibit a tectorial membrane that is detached from the cochlear epithelium. Though the basilar membranes of mutant mice are tuned, sensitivity is attenuated. Mice with an Y1870C mutation have a disrupted tectorial membrane, elevated neural thresholds and broadened neural tuning.
基因Tecta,也称为α-tectorin基因,编码α-tectorin蛋白,这是内耳中盖膜的非胶原蛋白成分。α-tectorin蛋白在内耳的听觉功能中起着关键作用,其缺陷与多种听觉障碍相关。Tecta基因突变已被证明与非综合征性听力损失(NSHL)有关,并且这种听力损失可能以常染色体显性或隐性遗传方式传递。

非综合征性听力损失是一组不包括其他器官临床体征的听力障碍。欧洲的非综合征性听力损失具有遗传异质性,已知超过120个基因与该疾病相关。其中,Tecta基因的突变是常染色体显性非综合征性听力损失(DFNA8/12)的主要原因之一,占所有阐明病例的18%。在日本,Tecta基因突变是常染色体显性非综合征性听力损失的第二大原因,占所有病例的3.2%。Tecta基因突变导致的听力损失通常表现为双侧、后语言性、高频听力损失,并且随时间逐渐恶化。这种听力损失通常在儿童期开始,并可能需要助听器或人工耳蜗植入治疗[2,3,4]。

此外,Tecta基因突变也与梅尼埃病有关。梅尼埃病是一种内耳疾病,其特征是反复发作的眩晕、听力损失、耳鸣和耳朵发胀感。Tecta基因突变可能在梅尼埃病的发病机制中发挥作用,因为梅尼埃病患者中已发现Tecta基因的罕见错义变异。梅尼埃病患者通常还会出现多种共病,如偏头痛、焦虑、过敏和免疫紊乱。此外,最近的研究还探讨了环境因素与梅尼埃病之间的关系,如空气污染、过敏、哮喘、骨质疏松或大气压力,这些因素可能在东亚人群中引起特定的共病。因此,Tecta基因的研究对于梅尼埃病的理解具有重要意义[1]。

总的来说,Tecta基因的突变与非综合征性听力损失和梅尼埃病有关。这些发现有助于深入理解这些疾病的遗传基础,并为开发针对性的治疗方法提供新的思路。

参考文献:
1. Lopez-Escamez, Jose A, Liu, Ying. 2023. Epidemiology and genetics of Meniere's disease. In Current opinion in neurology, 37, 88-94. doi:10.1097/WCO.0000000000001227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37865853/
2. Del Castillo, Ignacio, Morín, Matías, Domínguez-Ruiz, María, Moreno-Pelayo, Miguel A. 2022. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe. In Human genetics, 141, 683-696. doi:10.1007/s00439-021-02425-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044523/
3. Aldè, Mirko, Cantarella, Giovanna, Zanetti, Diego, Simon, Francois, Maniaci, Antonino. 2023. Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss (DFNA): A Comprehensive Narrative Review. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11061616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371710/
4. Yasukawa, Rika, Moteki, Hideaki, Nishio, Shin-Ya, Sugahara, Kazuma, Usami, Shin-Ichi. 2019. The Prevalence and Clinical Characteristics of TECTA-Associated Autosomal Dominant Hearing Loss. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10100744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31554319/