Rab3ip-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rab3ip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05162

品系全称

C57BL/6JCya-Rab3ipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216363-Rab3ip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab3ip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05162) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB3A interacting protein
基因别称
B230311A06,Gtpat12,Rabin3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359645.1 | Ensembl: ENSMUST00000219109
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~9467 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105933Homozygous null mice are fertile and show no obvious abnormalities.
Rab3ip,也称为Rabin8,是一种在真核生物中发现的蛋白质,属于Rab蛋白家族。Rab蛋白是一类小分子GTP酶,在细胞内负责调节膜转运和细胞器的定位。Rab3ip作为一种Rab11蛋白的效应物,参与了多种生物学过程,包括细胞器的运输、细胞骨架的调控、细胞信号转导等。

在多种疾病中,Rab3ip的表达和功能发生了改变。例如,在帕金森病(PD)中,研究发现LINC00943敲低可以通过miR-15b-5p/RAB3IP轴减轻MPP+-诱导的神经元损伤,这表明Rab3ip可能成为治疗PD的潜在靶点[1]。在癌症中,Rab3ip的表达水平与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在结直肠癌中,长散布核元件1(LINE-1)的甲基化水平降低可以导致RAB3IP原癌基因的激活,促进结直肠癌的转移[4]。此外,Rab3ip的表达水平还与神经母细胞瘤(NB)的预后相关,高风险NB患者中,Rab3ip表达显著上调,与不良预后有强相关性[3]。

除了在疾病中的作用,Rab3ip还参与了细胞器的运输和细胞骨架的调控。例如,在视网膜中,Rabin8(Rab3ip)通过NDR2激酶磷酸化,调节Rab11到Rab8的转换,从而控制视紫红质的囊泡从高尔基体到视杆外段的转运[2]。此外,Rab3ip还参与了细胞骨架的调控。例如,在ARL3T31A/C118F突变的患者中,Rab3ip的表达水平下调,导致纤毛形成减少和细胞骨架功能受损[3]。

综上所述,Rab3ip是一种重要的蛋白质,在多种生物学过程中发挥着重要作用。Rab3ip的表达和功能改变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括PD、癌症和视网膜疾病等。Rab3ip的研究有助于深入理解细胞器运输和细胞骨架调控的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Meng, Chunming, Gao, Jing, Ma, Qingyuan, Sun, Qian, Qiao, Tiantian. 2020. LINC00943 knockdown attenuates MPP+-induced neuronal damage via miR-15b-5p/RAB3IP axis in SK-N-SH cells. In Neurological research, 43, 181-190. doi:10.1080/01616412.2020.1834290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33208053/
2. Fresquez, Theresa, Tam, Beatrice M, Eshelman, Shannon C, Robichaux, Michael A, Deretic, Dusanka. 2025. Rabin8 phosphorylated by NDR2, the canine early retinal degeneration gene product, directs rhodopsin Golgi-to-cilia trafficking. In Journal of cell science, 138, . doi:10.1242/jcs.263401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39774853/
3. Zhang, Xiaoli, Yao, Shun, Zhang, Lujia, Lei, Bo, Jin, Xiuxiu. . Mechanisms underlying morphological and functional changes of cilia in fibroblasts derived from patients bearing ARL3T31A and ARL3T31A/C118F mutations. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 38, e23519. doi:10.1096/fj.202301906R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38457249/
4. Hur, Keun, Cejas, Paloma, Feliu, Jaime, Boland, C Richard, Goel, Ajay. 2013. Hypomethylation of long interspersed nuclear element-1 (LINE-1) leads to activation of proto-oncogenes in human colorectal cancer metastasis. In Gut, 63, 635-46. doi:10.1136/gutjnl-2012-304219. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23704319/